Trombocitemie esențială - Cauze, simptome și tratament
trombocitemie esențială este o tulburare a sângelui caracterizată printr-o producție crescută de trombocite. Conform cunoștințelor actuale, este determinată genetic. Tromboza este frecventă.
Cuprins
Ce este trombocitemia esențială?
Trombocitemia esențială este o neoplazie mieloproliferativă (MPN). Acest lucru duce la o formare crescută a trombocitelor din sânge. Termenul „esențial” înseamnă că producția crescută de trombocite nu este un efect secundar al unei alte tulburări de sânge, ci simptomul primar. De obicei, între 150.000 și 450.000 de trombocite pe microlitru de sânge se găsesc în sânge. Dacă numărul trombocitelor crește peste 450.000 microlitri, valorile cresc, dar fără simptome.
Dacă numărul depășește 600.000, poate apărea o formare crescută de tromb, care este asociată cu formarea de tromboze și tulburări de microcirculare. Dacă valoarea este de peste 1.000.000 de trombocite pe microlitru, o tendință crescută de sângerare devine primul plan în locul trombozei. Sarcina plachetelor de sânge este de a sigila vasul de sânge prin aglomerarea în caz de vătămare, formând astfel un cheag de sânge care se dizolvă rapid din nou după ce s-a vindecat.
Numărul crescut de trombocite poate duce la formarea de cheaguri mari de sânge care înfundă vasele de sânge. Cu toate acestea, concentrații chiar mai mari de trombocite asigură absorbția factorilor de coagulare și astfel cresc din nou tendința de sângerare. Femeile sunt mai des afectate de boală decât bărbații. Speranța de viață este normală sub forma ușoară de ET.
cauzele
Ca toate neoplasmele mieloproliferative, trombocitemia esențială este genetică. Cu toate acestea, în ciuda structurii lor genetice, boala nu apare la fiecare pacient. Gravitatea bolii este, de asemenea, diferită pentru diferite persoane. Fondul genetic nu a fost încă pe deplin elucidat. În ultimii ani, însă, au fost identificate trei mutații diferite pentru această boală. În jumătate din toate cazurile există o mutație în tirozin kinaza JAK2.
Este mutația JAK2-V617F. Cu această mutație, tirozin kinaza JAK2 rămâne permanent activă și determină producția constantă de trombocite. Cu toate acestea, s-a constatat că mutația JAK2-V617F există și în alte MPN, cum ar fi policitemia vera sau osteomielofibroza. Un procent din cazuri prezintă o mutație a genei pentru receptorul trombopoietinei MPL. Acest lucru stimulează permanent creșterea celulelor stem din sânge în cauză.
În 70 la sută din toate bolile fără mutația JAK2-V617F, gena CALR, care codifică proteina calreticulină, este modificată. Interesant este că mutațiile JAK2, MPL și CALR nu apar niciodată împreună. Prin urmare, se poate presupune că cel puțin trei mutații diferite trebuie să fie responsabile pentru același tablou clinic.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
Trombocitemia esențială apare în trei forme diferite. Dezvoltarea simptomelor depinde în mare măsură de concentrația de trombocite. În multe cazuri boala nu prezintă simptome. Dacă apar simptome, acestea sunt de obicei tulburări microcirculatorii cu tensiune arterială crescută sau tulburări funcționale. Ca complicații pot apărea tromboze, atacuri de cord, accidente vasculare cerebrale sau embolii. Într-o embolie, un cheag de sânge se rupe și blochează vasul de sânge corespunzător.
Pe de altă parte, fluxul sanguin insuficient poate apărea în diferite părți ale corpului, cum ar fi picioarele sau capul (gol în cap). De exemplu, există dureri severe la nivelul picioarelor la mers. Dacă numărul trombocitelor a crescut peste un milion pe microlitru de sânge, există din nou o tendință crescută de sângerare. O treime dintre pacienți nu prezintă simptome. În aceste cazuri, speranța medie de viață corespunde cu cea a populației normale.
diagnostic
Diagnosticul trombocitemiei esențiale se face acum de obicei ca parte a unei examinări de rutină, deoarece boala este adesea lipsită de simptome. Se constată creșterea numărului de trombocite. Cauza valorilor crescute trebuie apoi clarificată în continuare. Deoarece concentrații ridicate de trombocite pot apărea și în multe alte boli. Acestea includ deficit de fier, infecții sau anumite tumori.
Pentru a identifica în mod clar un ET trebuie să fie prezente diverse criterii. Numărul de pliante este în mod constant peste 600.000 pe microlitru. O histologie a măduvei osoase va găsi megacariocite mărite, mature. Mai mult, mutațiile tipice pentru ET trebuie diagnosticate. Deoarece o mutație JAK2 este prezentă și în alte MPN, trebuie excluse diverse alte boli ale sângelui.
Complicații
În cazul trombocitemiei esențiale, există o formare crescută de trombocite în sânge. Acest lucru creează riscul unei tulburări circulatorii. Rezultatul este o tendință crescută a sângelui de a se coagula, ceea ce poate duce la complicații grave. Coagularea locală a sângelui apare din nou și din nou, ceea ce duce la formarea unui cheag de sânge (tromb).
Atât sistemele sanguine venoase, cât și cele arteriale pot fi afectate. În ET există un risc special de tromboză a venelor profunde la nivelul picioarelor (flebotromboză), a venelor hepatice (sindromul Budd-Chiari) și a venelor abdominale, în special a venei porte. O complicație temută este tromboembolismul, în care un tromb este dus de fluxul sanguin și închide o parte sau ramură a unui vas.
Dacă sistemul venos este afectat, poate apărea embolie pulmonară. Consecințele unui tromboembolism arterial sunt infarctul splenic, infarctul și accidentul vascular cerebral. Microembolismele din creier pot duce la un atac ischemic tranzitor (TIA) cu simptome temporare care seamănă cu un accident vascular cerebral. Durata tulburării neurologice este de obicei limitată la una până la două ore.
În plus, trombocitemia esențială se poate transforma într-o altă boală din grupul neoplaziilor mieloproliferative. În majoritatea cazurilor, mielofibroza sau policitemia vera se va dezvolta. Dezvoltarea leucemiei mieloide acute este foarte rară.
Când trebuie să mergi la medic?
Un medic trebuie întotdeauna consultat cu această boală. Acest lucru evită complicațiile grave, care, în cel mai rău caz, pot duce la moarte. Un medic trebuie întotdeauna consultat dacă persoana în cauză suferă de hipertensiune arterială pentru o perioadă lungă de timp. Acest lucru poate duce, de asemenea, la formarea de tromboze pe corp. Boala poate provoca, de asemenea, un accident vascular cerebral sau un atac de cord. Dacă se întâmplă acest lucru, un medic de urgență trebuie notificat imediat. În plus, reanimarea gură la gură și masajul inimii trebuie efectuate până la sosirea medicului de urgență.
Dacă este posibil, persoana afectată trebuie adusă într-o poziție laterală stabilă. O vizită la medic este, de asemenea, necesară în cazul în care pacientul suferă de tulburări ale circulației sanguine, care de obicei pot fi văzute ca afectare a sensibilității sau paralizie. Dacă boala nu duce la disconfort sau simptome, de obicei nu este necesar niciun tratament. Diagnosticul poate fi pus de un medic generalist. Tratamentul suplimentar depinde în mare măsură de boala de bază și este efectuat de un specialist. În majoritatea cazurilor, acest lucru nu reduce speranța de viață a pacientului.
Tratament și terapie
Tratamentul pentru trombocitemie esențială depinde de gravitatea bolii. Pacienții cu risc crescut, cu un număr de trombocite de peste 1.500.000 pe microlitru sau care sunt predispuși la tromboză severă sau sângerări, trebuie tratați întotdeauna cu chimioterapie cu hidroxicarbamidă, anagrelidă sau interferon alfa. Anagrelida inhibă creșterea megacariocitelor în măduva osoasă. Medicamentele hidroxicarbamidă sau interferonul alfa suprimă formarea constantă a trombocitelor.
Ce medicament trebuie utilizat trebuie decis de la caz la caz. Un risc mediu este prezent dacă există deja boli cardiovasculare de altă origine, diabet zaharat sau hipercolesterolemie. Chimioterapia trebuie cântărită individual, luând în considerare avantajele și dezavantajele. Acidul acetilsalicilic subțire de sânge poate fi utilizat în doze mici.
Dacă numărul de pliante este sub 1.500.000 pe microlitru, pacientul are sub 60 de ani și nu există sau există doar simptome minore, terapia se limitează la exerciții fizice regulate, reducerea greutății, evitarea perioadelor lungi de ședere și deshidratare și observarea simptomelor timpurii ale trombozei.
Outlook și prognoză
Trombocitemia esențială este incurabilă. Cauza bolii se bazează pe o mutație a genelor. Genetica oamenilor nu poate fi modificată din cauza cerințelor legale de către oamenii de știință și profesioniștii din domeniul medical. Prin urmare, tratamentul poate fi doar simptomatic. De îndată ce terapia este întreruptă, simptomele reapar imediat. Din acest motiv, terapia pe termen lung este necesară pentru a îmbunătăți sănătatea. Dacă nu este tratată, persoana afectată amenință formarea unui tromb. Prin urmare, există un risc potențial pentru viață.
Prognosticul depinde și de gravitatea bolii. În cazurile ușoare, se administrează medicamente. Acestea monitorizează și reglează formarea celulelor sanguine. Simptomele sunt ușurate. Eficacitatea preparatelor este verificată în cadrul controalelor periodice.
În cazurile severe, este indicat tratamentul cu chimioterapie. Acest lucru este asociat cu diferite efecte secundare. Calitatea vieții este afectată, iar obligațiile de zi cu zi nu pot fi îndeplinite. Cu toate acestea, conform stării medicale actuale, aceasta este singura modalitate de a prelungi durata de viață. Pentru a reduce efectele secundare ale tratamentului, persoana afectată trebuie să aibă grijă să ducă un stil de viață sănătos. Trebuie evitate perioadele lungi de ședere, o dietă echilibrată susține organismul și trebuie consumate suficiente lichide.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
În general, trombocitemia esențială nu poate fi prevenită, deoarece este genetică. Pentru a evita apariția simptomelor la pacienții cu risc scăzut, se recomandă un stil de viață sănătos, cu mult exercițiu, o dietă sănătoasă și o hidratare adecvată.
Dupa ingrijire
În unele cazuri, persoana afectată are opțiuni sau măsuri foarte limitate pentru îngrijirea de urmărire. În primul rând, boala trebuie recunoscută și tratată devreme, astfel încât să nu apară alte complicații sau plângeri. Cura se poate produce numai dacă tratamentul este început mai devreme. Cu toate acestea, deoarece boala este genetică, se poate efectua doar un tratament pur simptomatic.
Dacă persoana în cauză dorește să aibă copii, se poate efectua și consiliere genetică. Acest lucru poate împiedica transmiterea bolii către descendenți. Auto-vindecarea nu are loc cu această boală. Deoarece această boală poate duce foarte des la apariția unei tromboze, trebuie efectuate examinări periodice de către un medic.
De asemenea, trebuie luate măsuri pentru prevenirea cancerului, astfel încât tumorile să poată fi detectate și îndepărtate într-un stadiu incipient. În general, un stil de viață sănătos cu o dietă sănătoasă are un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a acestei boli. În multe cazuri, însă, speranța de viață a persoanei afectate este redusă de această boală în ciuda tratamentului. Alte măsuri de îngrijire ulterioară nu sunt disponibile persoanei afectate.
Puteți face asta singur
Pacienții cu trombocitemie esențială ar trebui să ia o dietă echilibrată și sănătoasă pentru a menține o sănătate bună. Greutatea proprie trebuie să se încadreze în greutate normală, în conformitate cu orientările IMC. Evitați să fiți supraponderali. Se recomandă o dietă bogată în vitamine și bogată în fier. În plus, trebuie respectată aportul zilnic recomandat de lichid, deoarece corpul trebuie protejat de deshidratare.
În plus, exercițiile fizice suficiente, plimbările lungi și exercițiile fizice regulate ajută la îmbunătățirea stării de sănătate. Atunci când alegeți sportul, este important ca un exercițiu holistic să aibă loc și ca organismul să nu fie suprasolicitat. Sunt recomandate sporturi precum înotul sau joggingul. Acestea stimulează sistemul cardiovascular, dar nu copleșesc organismul.
Pozițiile rigide sau perioadele lungi de șezut și în picioare ar trebui evitate ca principiu. În viața de zi cu zi, poziția corpului trebuie schimbată la intervale regulate. Slăbirea ușoară poate fi exercitată prin mișcări de întindere și întindere. Circulația poate fi stimulată cu câteva mișcări contra sau compensatorii. Este interzis consumul de alimente de lux precum nicotina sau alcoolul. Participarea regulată la controale este utilă. Cu cât un pacient este mai în vârstă, cu atât trebuie să fie mai scurte intervalele de timp.