Trombocitemie esențială - Hemato-Oncologie - Boli și simptome rare - AOP orfan

Trombocitemia esențială (ET) este o boală a măduvei osoase care se caracterizează printr-o creștere semnificativă a numărului de trombocite (trombocite) în sânge. Această supraproducție de trombocite poate duce la un risc crescut de cheaguri de sânge (tromb) și sângerări. Cu toate acestea, cu un tratament de succes, majoritatea persoanelor cu ET au o speranță de viață aproape normală.

motiv

Cauza trombocitemiei esențiale este încă necunoscută.

Simptome

Mulți pacienți cu trombocitemie esențială (ET) rămân fără simptome mult timp.

Rolul trombocitelor

Trombocitele sunt esențiale pentru coagularea sângelui. Simptomele bolii sunt determinate, pe de o parte, de numărul uneori foarte mare de trombocite din sânge, pe de altă parte, de capacitatea lor de a funcționa. Dacă un număr mare de trombocite circulă în circulație, dar funcționează doar într-o măsură limitată, atunci poate apărea sângerare. Dacă, pe de altă parte, funcționalitatea acestor trombocite este aproape normală, există riscul formării de cheaguri de sânge.

Tulburări de sângerare și microcirculație

Sângerarea apare în principal ca sângerare nazală și gingivală, dar poate apărea și în stomac și intestine, precum și pe piele.

Când se formează cheaguri de sânge în cele mai mici vase de sânge, alimentarea cu sânge a țesutului afectat este afectată. Acest lucru apare la aproximativ jumătate dintre pacienți și se manifestă în zona degetelor și degetelor de la picioare ca roșeață cu arsură, furnicături și umflături (eritromelalgie), în sistemul nervos central sub formă de tulburări funcționale, cum ar fi tulburări vizuale sau vorbitoare recurente, amețeli, tendință de cădere și paralizie. la convulsii.

Posibile complicații

Cele mai frecvente complicații ale trombocitemiei esențiale sunt cheagurile de sânge (tromboză) în sistemul venos sau arterial (infarcte). Pot apărea în vasele mari abdominale superioare (vene portale, ficat, splină, vene mezenterice) și venele picioarelor (tromboză venoasă profundă) sau în vasele coronare și arterele care alimentează creierul.

Deoarece starea generală a vaselor de sânge este decisivă și pentru coagularea sângelui, astfel de incidente cresc odată cu vârsta.

diagnostic

Diagnosticul suspect de trombocitemie esențială este adesea pusă la întâmplare ca parte a unui număr sanguin de rutină. Clarificări suplimentare sunt efectuate de:

Analiza hemogramei

Creșterea persistentă a trombocitelor la> 450.000/μl
Funcția trombocitelor din sânge (trombocite) poate fi limitată sau normală în prezența bolii.
Puncția măduvei osoase
Este necesară o puncție a măduvei osoase pentru a confirma prezența bolii.

Analiza cromozomului

Anumite mutații dobândite în tulburările mieloproliferative pot indica condiții de bază. Anomalia cromozomială Philadelphia, cu cromozomul său scurtat 22, este legată de leucemia mielogenă cronică. Mutația genei JAK2 V617F poate fi găsită în boli mieloproliferative cronice, cum ar fi policitemia vera sau trombocitemia esențială. Testele genetice devin din ce în ce mai populare datorită parametrilor lor de diagnostic ușor accesibili și exacți. Acest lucru ar putea reduce, de asemenea, necesitatea unor proceduri de diagnostic invazive suplimentare.

Examinarea cu ultrasunete

Examenul cu ultrasunete ar trebui să clarifice mărirea ficatului și a splinei, care poate oferi informații despre progresia bolii.

Ghid de tratament

În zona de conectare, specialiștii vor găsi linii directoare actualizate „Stadiul tehnicii - MPN-uri: noi linii directoare austriece în tratamentul ET & PV”

Interviu video cu Dr. Claire Harrison

Dr. Claire Harrison vorbește despre cum și când este de obicei diagnosticat ET, așteptările pentru terapii viitoare, recomandări pacienților cu ET și ce înseamnă să trăiești cu o boală rară pentru pacienți și rudele lor.

Aflați mai multe în videoclipul de mai jos:

Dr. Claire Harrison, MD, DM, FRCP, FRCP la Guy's and St. Thomas 'NHS Foundation Trust, Londra, Marea Britanie