Tubulopatie - Cauze, simptome, diagnostic și tratament

Tubulopatie - grup eterogen de boli ale tractului urinar asociate cu reabsorbție afectată în tubii renali. Clinica este extrem de diversă. Tubulopatiile sunt semne ale unei deficiențe a unui microelement: slăbiciune, deshidratare, poliurie, hipotonie, simptome de rahitism, modificarea tensiunii arteriale într-o direcție sau alta și t. d. Testele de funcționare a urinei și rinichilor sunt în curs, diagnostic de laborator și raze X, analiză genealogică. Tratamentul tubulopatiei mai adesea simptomatic, vizează normalizarea nivelului de sodiu, potasiu, calciu etc.

Tubulopatie

Deși tubulopatiile sunt privite ca boli în care există o leziune a tubilor renali, o parte din nosologia acestui grup sunt de fapt enzimopatii, adică se bazează pe o încălcare a structurii proteinelor purtătoare. Frecvența apariției tubulopatiei variază foarte mult. De exemplu, sindromul Bartter este rar diagnosticat, în timp ce incidența glucozuriei renale ajunge la 6% la nou-născuți (dată fiind forma familială). Urgența problemei în pediatrie este extrem de mare. În primul rând, tubulopatiile apar adesea sub masca rahitismului și, prin urmare, sunt diagnosticate în stadiul insuficienței renale cronice, care este aproape inaccesibilă corectării. În al doilea rând, cauza majorității tubulopatiilor primare nu este pe deplin înțeleasă, ceea ce înseamnă că este posibilă doar terapia de susținere.

Cauzele tubulopatiei

Majoritatea tubulopatiilor sunt cauzate de un defect genetic. Mutațiile pot apărea în gene care codifică sinteza proteinelor, transportul diferitelor oligoelemente pe membrana celulelor tubulare renale. De asemenea, s-ar putea să nu existe un răspuns la hormoni, reglarea reabsorbției de potasiu, sodiu, hidrogen carbonați și alți compuși, care este legat de un defect în dezvoltarea receptorilor pentru acești hormoni de pe membranele celulare. O altă cauză a tubulopatiei sunt modificările displazice la rinichi, adică țesutul greșit în perioada prenatală, din cauza căruia se modifică structura membranelor tubulocitelor.

Factorii menționați mai sus conduc la o întrerupere a procesului de reabsorbție a diferiților compuși și oligoelemente din urina primară. Totuși, același lucru poate apărea după otrăvirea cu săruri de metale grele sau medicamente în tubulii renali, în boli de acumulare (sfingolipidoză, mucopolizaharidoză și altele.), Dacă apare și un defect genetic, care în acest caz se află în afara sistemului renal și urinar. Toate bolile capabile să perturbe funcționarea tubulilor renali pot provoca tubulopatie. Acestea pot fi arsuri severe, tulburări ale sângelui și alte afecțiuni care cresc semnificativ stresul la nivelul rinichilor.

Clasificarea tubulopatiei

Împărțirea tubulopatiilor în primară și secundară se bazează pe principiul etiologic. În primul caz, vorbim despre patologii ereditare și congenitale în sistemul tubilor renali, tubulopatiile secundare sunt asociate cu o influență externă, adică cu boli ale altor organe și sisteme, boli ale sângelui, tumori, boli de arsură și t. d. În plus, există o clasificare clinică bazată pe sindromul principal al bolii: poliurie, deformări scheletice, nefrolitiază și alte simptome. În practică, este adesea utilizată o clasificare a aparatului canalului prin leziune. Atribuiți tubulopatie:

Cu leziune predominantă a tubului proximal (Cistinurie, boala de Toni-Debre-Fanconi, glucozurie renală etc.).
Cu o leziune predominantă a tubilor distali (acidoză tubulară renală tip I, pseudohipaldosteronism).
În cazul unei încălcări a reabsorbției la nivelul conductelor colectoare (Sindrom Liddle, sindrom Bartter, hiperaldosteronism).
Cu o pierdere totală a aparatului tubular (Nephronophthalis).

Simptomele tubulopatiei

Manifestările clinice depind de transportul de la care se rupe o anumită conexiune. Astfel, în diabetul hipofosfat, se observă excreția excesivă de calciu în urină, prin urmare simptomele rahitismului sunt predominante în clinică, rezistență ridicată la terapia cu vitamina D. Modificări similare cu rahitismul se dezvoltă și în boala De Toni-Debre-Fanconi, dar în acest caz sunt combinate cu deformări osoase multiple și patologii ale altor organe (un ochi, inimă și vase, organe ORL și altele.). Pseudohipodosteronismul se caracterizează prin excreția excesivă de clorură de sodiu din organism, nu numai cu urină, ci și cu fecale, salivă, ulterior, prin urmare, pacienții prezintă simptome de deshidratare.

Deficitul de glucoză din tubulopatie se manifestă prin slăbiciune, foamete, precum și poliurie și polidipsie. Glucozuria renală este, prin urmare, însoțită de simptome, similare cu diabetul. Scăderea reabsorbției potasiului cu hipokaliemie ulterioară poate provoca hipotensiune musculară sau chiar duce la paralizie. Încălcarea transportului de aminoacizi al membranei renale provoacă deficiența acestora, manifestată prin unele simptome. Deci, cistinuria are colici renale, cu boala Hartnap - semne de ataxie cerebeloasă și pelagra. Acest grup de tubulopatii duce adesea la nefrolitiaza.

Diagnosticul tubulopatiei

Dacă se suspectează tubulopatia, medicul pediatru prescrie o examinare cuprinzătoare a funcțiilor urinei și a sistemului urinar. Determinarea nivelului de potasiu este obligatorie, calciu, sodiu, clor de urină, precum și un test pentru glucoză în urină. Aminoacizii pot fi detectați în test folosind cromatografie. Concrețiile sunt examinate vizual la microscop sau detectate prin examen radiografic și ultrasunete. În plus, diagnosticul cu ultrasunete confirmă adesea dezvoltarea anormală a rinichilor, ureterelor și a altor părți ale sistemului urinar. Pentru multe tubulopatii primare, se determină și modul de moștenire și localizare a defectului în cromozom, de aceea este necesară o analiză genealogică. Dacă este posibil, utilizați metode genetice moleculare.

Conținutul diferitelor oligoelemente este determinat nu numai în urină, ci și în sânge. În general, cu excreția crescută a rinichilor în sânge, se constată deficiența lor. De asemenea, puteți verifica nivelurile de glucoză cu un test biochimic de sânge. În plus, tubulopatia este determinată de conținutul cantitativ de hormoni. O atenție deosebită este acordată hormonilor tiroidieni și suprarenali, activi în metabolismul sodic, potasiu, calciu și t. d. În plus, o concentrație ridicată, de exemplu, aldosteron, poate indica lipsa de sensibilitate a receptorilor de pe membranele tubulocitelor, suspiciune de diabet cu sare renală.

Tratamentul tubulopatiei

Deoarece patologia este cauzată în principal de defecte genetice, terapia cu etiotropie nu este dezvoltată. Excepție fac tubulopatiile secundare, dezvoltate ca urmare a bolilor de acumulare, a alimentației iraționale și a t. n. În astfel de cazuri, corectarea factorilor predispozanți duce la o îmbunătățire a stării. De exemplu, hemodializa arsurilor severe, cu tulburări de depozitare lizozomală, este indicată terapia enzimatică de substituție, depunerea preventivă a diferiților compuși în tubii renali. Indiferent de cauza tubulopatiei, este prescrisă o dietă alcalinizantă, inclusiv cartofi, varză, produse lactate și fructe.

Terapia tubulopatiei primare vizează normalizarea nivelului de oligoelemente, care sunt în mare parte excretate în urină. Deficiența acută este corectată prin administrarea intravenoasă de soluție de clorură de sodiu (mai des hipertensivă), amestecuri de potasiu și citrat. În tratamentul rahitismului, s-au folosit doze mari de vitamina D și bifosfonați, ajutând la menținerea calciului și a fosforului în organism. Nealinierile osoase pronunțate indică o corecție operativă. Deoarece tubulopatia are adesea o întârziere în dezvoltarea fizică, este posibilă numirea cursurilor de somatotropină sintetică.

Prognosticul și prevenirea tubulopatiei

Prognosticul depinde de cauza bolii. Diabetul insipid renal duce adesea la moarte la copiii mici, ca urmare a deshidratării rapide. În boala De Toni-Debre-Fanconi, insuficiența renală se dezvoltă într-un timp scurt, necesitând terapie de substituție. Cu toate acestea, multe tubulopatii cu afectarea transportului de aminoacizi pe membrană au un prognostic mai favorabil, iar glucozuria renală ușoară poate fi deloc asimptomatică. În general, prognosticul pentru tubulopatia primară este mai slab decât pentru cel secundar, deoarece nu există nicio posibilitate de terapie etiotropă. Prevenirea este consilierea genetică acordată viitorilor părinți.