Tulburări ale metabolismului grăsimilor

Specialist al articolului

Hiperlipidemia se găsește la 10-20% dintre copii și 40-60% dintre adulți. Ele pot fi primare, determinate genetic sau dezvoltate pe baza unei a doua tulburări dietetice, diverse boli care duc la tulburări metabolice (diabet insulino-dependent, pancreatită cronică, alcoolism, ciroză hepatică, nefroză, disglobulinemii și colab.).

Principalele forme de tulburare a metabolismului lipoproteinelor:

Lipoproteinemie familială (genetică)
1. Abetalipoproteinemii;
2. Hipobetalipoproteinemie;
3. Anafilipoproteinemie (boala Tanger)
Hiperlipoproteinemie primară (tip IV)
Hiperlipoproteinemie secundară
Lipidozele
1. Sphingomielinosis (boala Niemann-Pick);
2. Glucocerebrozidoză (boala Gaucher);
3. Lipodistrofie metacromatică (sulfatidididoze);
4. ceremidrihexidoza (boala Fabry).

Cele mai importante în practica dermatologică sunt hiperlipoproteinemia primară și lipidoza - boala Fabry.

Hiperlipoproteinemia primară, sau hiperlipoproteinemia familială, se dezvoltă ca urmare a unei tulburări genetice a metabolismului lipoproteinelor care duce la creșterea nivelului de colesterol și trigliceride în plasma sanguină. Acest tip de lipoproteinemie DS Frederickson și RJ Lewy (1972) pot fi împărțite în cinci tipuri.

Hiperlipoproteinemia de tip I - trigliceridemia primară, sau hipercilomicronemia, este o boală autozomală recesivă cauzată de insuficiența funcțională sau de deficit de lipoproteine lipazice. Rareori apare, se dezvoltă în copilăria timpurie.

Hiperlipoproteinemia de tip II este heterogenă genetic, caracterizată printr-o creștere a conținutului de colesterol II din plasma sanguină pe fondul nivelurilor normale de trigliceride (tip IIa) sau creșterea acestuia (tip IIb). Defectul primar este o mutație a genelor care codifică receptorii lipoproteinelor cu densitate mică. Tabloul clinic este cel mai frecvent la homozigoti care se dezvoltă în copilăria timpurie, sub formă de tuberculi, tendoane, xantome plate, xantalmele intertriginoase au un prognostic mai sever.

Tipul de hiperlipoproteinemie III este moștenit aparent atât într-un mod autosomal recesiv, cât și într-un mod autosomal dominant. Defectul primar este modificarea sau absența apoproteinei E2. Există o creștere bruscă a nivelului de colesterol și trigliceride din sânge, înfrângerea pielii sub formă de palme plate, mai rar bulbii, xantomele tendoanelor și xantelasmul.

Hiperlipoproteinemia de tip IV poate fi indusă de carbohidrați sau de moștenirea familială, autosomală dominantă. Se caracterizează printr-o creștere semnificativă a trigliceridelor, prin prezența xantomelor eruptive.

Hiperlipoproteinemia de tip V se caracterizează prin acumularea de chilomicroni și trigliceride în plasmă. Tabloul clinic este similar cu hiperlipidemia de tip I. Modul de moștenire este neclar și nu poate fi exclusă o natură multifactorială.

În hiperlipoproteinemia primară, depunerile de lipide se găsesc în piele cu formarea diferitelor tipuri de xantome. Depunerile de lipide provoacă o mică reacție inflamatorie și formarea de noi fibre de colagen.

Distingeți următoarele forme de Xantham: plat (inclusiv Xantelasm), nodular multiplu (eruptiv), diseminat, xantogranule juvenile, tuberculi, tendoane.

Xantomele plane pot fi limitate și comune. Xantoma delimitată se găsește de obicei pe pielea pleoapelor (xantelasm) sub forma unui contur plat, galben, ovoid sau asemănător unei panglici. În cazurile de xanthos plat generalizat. Dacă nu se găsește hiperlipidemie, trebuie excluse bolile limfoproliferative, mielomul și alte boli sistemice.

Patomorfologie. În părțile superioare ale dermei există acumulări de celule de spumă, care sunt atât difuze, cât și sub formă de fire largi. Citoplasma lor este umplută cu lipide birefringente, ceea ce le face să pară ușoare atunci când sunt colorate cu hematoxilină și eozină, iar când sunt colorate cu Sudan, acestea sunt portocalii. Celulele xatomice au de obicei un nucleu, dar există și celule multinucleate precum B. Corpuri străine (celule Tuton). Printre acestea pot fi histiocite și celule limfoide. Fibroza nu este de obicei observată.

Xantomul nodular multiplu (eruptiv) se caracterizează prin pierderea a numeroși noduli nedureroși, mai des emisferici, de dimensiunea lentilelor, gălbui sau gălbui-portocaliu, cu un eritem înfășurat în jurul său. Sunt descrise xantomatoza pericoliculară și foliculară cu modificări chistice ale foliculilor de păr.

Patomorfologie. În stadiile incipiente ale dezvoltării, se găsesc grupuri de celule xantome, histiocite și neutrofile. Celulele spumante sunt rare. Histiocitele conțin o mulțime de acizi grași și trigliceride, într-o măsură mai mică - esteri de colesterol.

Cu kaantomul eruptiv, xanthoma diseminată este similară. Erupția este localizată în principal în pliurile cutanate, combinate cu xantome ale cavității bucale, ale căilor respiratorii superioare, sclera și corneea, meningele. Problema afilierii nosologice nu a fost rezolvată. Se crede că procesul este proliferarea reactivă a unui sistem macrofag-histiocit de natură necunoscută cu xantamizare secundară. Unii autori asociază această boală cu histiocitoza, în special boala Hend-Schüller-Christen.

Xantogranulele juvenile există de la naștere sau apar în primele câteva luni de viață sub formă de erupții multiple, în mare parte împrăștiate de până la 2 cm (rar mari), de consistență densă, gălbuie sau galben-maroniu. În majoritatea cazurilor, procesul este limitat la piele, dar pot apărea modificări sistemice cu leziuni ale splinei, ficatului, ochilor, plămânilor și sângelui. Poate fi combinat cu neurofibromatoza. Problema naturii nosologice a bolii nu a fost clarificată.

Patogeneza este neclară. Unii autori consideră că este o proliferare reactivă a histiocitelor, alții exprimă punctul de vedere al naturii nevoide, precum și apropierea de histiocitoza X, dar împotriva lor, conform datelor microscopiei electronice, nu sunt dezvăluite granule de Lalgertansa în celulele ksantogranulemiei juvenile.

Patomorfologie. În primele etape, sunt detectate mari colecții de histiocite și macrofage, care sunt infiltrate de lipide, celule limfoide și eozinofile. Lipidele se găsesc în histiocite și macrofage, precum și în citoplasma vacuolată a celulelor spumante. În elementele mature, focarele au structură granulomatoasă, cu infiltrarea histiocitelor, limfocitelor, eozinofilelor, celulelor spumante și a tipului de celule gigant care fuzionează Tutona. Printre ei se numără. Celule uriașe ale căror nuclee sunt aranjate sub forma unei corole, care este tipică pentru xantogranulemele juvenile. Proliferarea și fibroza fibroblastelor sunt observate în focarele vechi.

Ksantogranulemu juvenil trebuie să se distingă de stadiile incipiente ale bolii Henda-Shyullera-Christian, când monomorf a dezvăluit acumularea masivă de histiocite, precum și dermatofibromul său de granulomatoză cu lipidare. În acestea din urmă nu există granulocite eozinofile și celule gigantice cu nuclei dispuși coronal tipic pentru Xanthogranulema.

Xantomele tuberoase sunt formațiuni destul de mari, cu dimensiuni de 1 până la 5 cm, proeminente deasupra suprafeței pielii, galbene sau portocalii.

Patomorfologie. În focarele pe termen lung există grupuri difuze sau focale de celule xantome care elimină aproape întreaga grosime a dermei. De-a lungul timpului, domină fibroblastele și fibrele de colagen nou formate, care înconjoară grupuri de celule de spumă și apoi le înlocuiesc complet. Uneori, în focare, împreună cu modificări fibrotice, se observă depozite de săruri de calciu.

Xantome tendinoase - formare tumorală densă, cu creștere lentă, în tendoanele care se atașează la procesul ulnei, rotulei și calcaneului. În cazuri rare, xantomele tendinoase sunt sindromul xanthomatoză tserebrosuhozhilnogo, o boală ereditară recesivă autozomală rară care se caracterizează prin acumularea de colesterol, în special creierul, inima, plămânii, retina etc. Și dezvoltarea tulburărilor neurologice și endocrine, a modificărilor psihologice, koronaroskleroza, cataracta și altele.

Este foarte rar pentru aceste așa-numitele xantome perineurale xanthoma manifestate clinic dureroase roșiatice plăci mici, dense, ușor falnice pe picioare, la pacienții care dezvoltă colecistită, hepatită, diabet și hiperlipidemie.

Histologic, sunt detectate acumulări de celule de spumă aranjate concentric în jurul nervilor cutanati.

Histogeneza. Toate tipurile de xantome au grupuri de celule cu citoplasmă spumoasă care conține lipide (incluziuni sudanofile). Aceste celule sunt macrofage în diferite stadii de dezvoltare, lucru dovedit prin metode etimologice. Sunt bogate în enzime hidrolitice (leucina amină peptidază, esterază nespecifică și fosfat acid) și nu au activitate peroxidază. Datorită depunerii lipoproteinelor, macrofagele active se transformă în celule spumoase de diferite tipuri, în funcție de stadiul transformării lor. Astfel, într-o primă etapă a procesului, macrofagele nu s-au schimbat, dar cu colesterol și lipide (celule de tip 1) în a doua etapă există celule clasice de spumă cu granule mici și miez dens (tip de celule II), urmate de o a treia etapă - formarea a celulelor uriașe de spumă în care microscopia electronică a arătat lizozomi și fagolizozomi, ceea ce indică activitatea lor funcțională. Acestea sintetizează lipoproteine și fosfolipide.

Participați la procesele patologice și la vasele pericite din care se pot forma celule tipice de spumă. Împreună cu celulele spumoase, în focare este detectat un număr mare de bazofile tisulare. Trigliceridele, acizii grași, fosfolipidele și colesterolul pot fi identificate histochimic în celulele xanthoma.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]