Tumoare cu celule rotunde Orphanet, mai desmoplastică

Găsiți boala

Mai multe opțiuni de căutare

Tumora cu celule rotunde, mai desmoplastică

Tumora desmoplastică cu celule rotunde (DSRCT) este un cancer de țesut moale agresiv cu celule mici, care se dezvoltă de obicei pe suprafețele limitate ale peritoneului din abdomen și pelvis. Se răspândește în oment și ganglioni limfatici și se răspândește hematogen în principal în ficat. Localizarea primară străină a fost descrisă ca o excepție.

ORPHA: 83469

rezumat

Epidemiologie

DSRCT este extrem de rar. De când a fost descris pentru prima dată în 1989, doar câteva sute de cazuri au fost descrise în întreaga lume. Pacienții bărbați la pubertate și la vârsta adultă timpurie sunt afectați predominant (raportul de gen m.:w.= 4: 1).

Descrierea clinică

Simptomele clinice ale DSRCT sunt nespecifice: dureri abdominale, abdomen mărit, dispepsie și/sau, în funcție de stadiul bolii, vărsături și scădere în greutate. Alte simptome sunt: masa tumorală palpabilă în abdomen, obstrucție în tractul gastro-intestinal, ascită și hepatomegalie. Ocazional tumora se dezvoltă în primul rând și fără simptome caracteristice în alte locații: creier, torace, plămâni, regiune paratesticulară, ovar și cavitate nazală.

Etiologie

Originea DRSCT este probabil în mezoteliu. În aproape toate cazurile se găsește translocația specifică t (11; 22) (p13; q12), prin care gena EWSR1 este atașată la gena supresoare tumorale WT1. Consecințele moleculare ale acestei rearanjări nu au fost încă clarificate. Au fost descrise și alte translocații asociate (t (5; 19), t (X; 16) și t (4; 10)).

Proceduri de diagnostic

Diagnosticul este dificil din cauza rarității tumorii și a similitudinii acesteia cu alte tumori cu celule rotunde cu celule mici. Diagnosticul se bazează pe simptome clinice, examen endoscopic/laparoscopic și/sau proceduri imagistice (raze X, tomografie computerizată a toracelui, abdomenului și bazinului). Biopsia tumorii prezintă celule citoplasmatice mici, rotunde, slab diferențiate, cu nuclei hipercromici într-o stromă desmoplazică. Celulele apar diferențiate în direcții epiteliale, mezenchimale sau neuronale. Diagnosticul se face prin detectarea unui profil imun extins fenotipic (celulele tumorale exprimă mai multe citokeratine (KL1, AE1/AE3), desmin și enolaza specifică neuronului) și prin identificarea moleculară (FISH, RT-PCR) a translocației EWSR1/WT1 confirmat.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticele diferențiale sunt toate tumorile cu celule rotunde cu celule mici: sarcomul Ewing și alte tumori neuro-ectodermice periferice (PNET), tumora Wilms, rabdomiosarcom și carcinom nediferențiat (vezi acești termeni).

Management și tratament

Tratamentul necesită o echipă multidisciplinară într-un centru specializat. Până la 30% din cazurile de DSRCT sunt diagnosticate greșit și, prin urmare, sunt tratate inadecvat. Până în prezent nu există recomandări fiabile pentru îngrijirea clinică, iar autorizația europeană de introducere pe piață (AM) nu a acordat încă autorizația de introducere pe piață pentru citostatice pentru această indicație. Unele grupuri au recomandat chimioterapie agresivă cu mai multe substanțe în același timp (utilizare în afara etichetei), urmată de o intervenție chirurgicală citoreductivă optimă și radioterapie abdominală. Eficacitatea chimioterapiei hipertermice intraperitoneale (HIPEC), a chimioterapiei de întreținere și a terapiei țintite este investigată în cadrul unor studii prospective în curs.

prognoză

Prognosticul este nefavorabil. Timpul mediu de supraviețuire este de 17 luni și mai puțin de 20% dintre pacienți sunt încă în viață la 5 ani după diagnostic.

Referent: Dr. Gwenaлl FERRON-Pr Franзois-Noлl GILLY - Ultima actualizare: Martie 2011