Tumori renale ale bolilor ereditare Urofrance
Tumorile renale asociate bolilor ereditare sunt o entitate rară caracterizată prin tumori renale și manifestări pulmonare, dermatologice și/sau neurologice extrarenale. Îngrijirea optimă implică colaborarea dintre specialitățile chirurgicale și geneticieni. Natura precoce, bilaterală și/sau multifocală a tumorilor renale ar trebui să sugereze o boală genetică. Obiectivele sunt diagnosticul precoce și depistarea acestor boli, pentru a permite o monitorizare atentă și un tratament cât mai conservator posibil.
Introducere
Cancerul de rinichi este în prezent al optulea cancer din Franța și al treilea cancer urologic din spatele vezicii urinare și prostatei. Cu o incidență de 8.000 de cazuri noi și 3.700 de decese pe an, cancerul la rinichi este o problemă medico-chirurgicală [1 Campbell S., Wein AJ, Kavoussi LR, cNovick AC, Partin AW, Peters CA Tratamentul carcinomului cu celule renale avansat local: Saunders (2007). [ISBN: 978-1-4160-6911-9].
Au fost menționați mai mulți factori de risc, inclusiv îmbătrânirea populației, tutunul, metalele grele, obezitatea și hipertensiunea arterială.
Carcinomul cu celule convenționale (sau carcinomul cu celule clare [CCC]) este cel mai frecvent tip histologic (73% din cazuri). Carcinomul tubulo-papilar reprezintă 10% din formele histologice. Celelalte tipuri histologice corespund cancerului cu celule cromofobe, forme sarcomatoide și alte forme nediferențiate.
Formele familiale sunt rare (1/36.000 nașteri) și se caracterizează printr-o vârstă fragedă de debut a tumorilor bilaterale și multifocale asociate cu manifestări extrarenale. Descoperirea tumorii la rinichi este indicativă a bolii în 2-10% din cazuri.
În prezent au fost descrise o duzină de afecțiuni, adică aproximativ 2-3% din toate cazurile de cancer renal.
Obiectivul gestionării acestor boli genetice este dublu: detectarea precoce a bolii pentru a permite cel mai conservator tratament posibil [Raport 2 HAS privind cancerul de rinichi la adulți: (2010). www.has-sante.fr/
Cele 4 gene majore evidențiate în aceste boli sunt, de asemenea, implicate în 60% din cazurile de cancer sporadice (VHL, F H, Întâlnit și FLCN ) (Figura 1).
Principalele tipuri de cancer renal ereditar.
Angiomiolipomele și scleroza tuberoasă a Bourneville
Angiomiolipomele (LMA) reprezintă 1 până la 3% din tumorile renale solide. Derivați din celulele epitelioide perivasculare, acestea sunt alcătuite dintr-un contingent de țesut adipos matur, fascicule musculare netede și vase de sânge cu pereți groși dispuși aleatoriu și în proporții variabile.
LMA sunt tumori benigne rare, cu un diagnostic clar de patologie. Componenta adipoasă poate fi absentă în 5-15% din cazuri. O componentă epitelioidă poate masca densitatea grăsimii și poate simula o tumoare malignă, cum ar fi liposarcomul sau nefroblastomul la copii.
Mai frecvente la femei, LMA sunt cel mai adesea benigne și asimptomatice, dar pot fi diagnosticate prin masă abdominală, dureri lombare, hematurie sau hipertensiune arterială și mai rar prin hemoragie retroperitoneală masivă sau vena cavă.
În 50% din cazuri, LMA sunt descoperite întâmplător în timpul unui test imagistic.
Prezența grăsimii în cadrul unei mase renale este în favoarea unei LMA, dar poate fi absentă sau dificil de obiectivat în cazul unei tumori mici (Figura 2).
Angiomiolipom renal (săgeată roșie) cu vascularizație intratumorală (săgeată galbenă): 1: vezică biliară; 2: ficat; 3: rinichi drept; 4: vertebră.
În cazul unei tumori mai mici de 4 cm sau în caz de îndoială a diagnosticului, este indicată o puncție a biopsiei renale sub anestezie locală.
Tratamentul LMA este rezervat pacienților simptomatici și/sau cu risc crescut de sângerare. Modalitățile de tratament sunt indicate de mărimea și/sau simptomatologia și/sau suspiciunea unei tumori maligne sau a transformării maligne a LMA.
Pentru LMA asimptomatice, tratamentul preventiv depinde de mărimea tumorii, de comorbiditățile pacientului, de o posibilă dorință de sarcină și de ușurința pacientului de a avea acces la îngrijire. LMA asimptomatice cu dimensiuni mai mici de 4 cm prezintă un risc scăzut de complicații hemoragice și pot fi monitorizate cu ultrasunete obișnuite sau tomografii computerizate (CT). AML-urile cresc în al doilea deceniu, cu o creștere de peste 4 cm/an.
Complicațiile hemoragice rămân excepționale înainte de 20 de ani.
După 20 de ani, creșterea AML încetinește.
LMA mai mari de 4 cm trebuie gestionate prin embolizare selectivă sau prin intervenții chirurgicale conservatoare (nefrectomie parțială).