Urmărirea geneticii culorii pielii
Pare clar: diferitele culori ale pielii oamenilor din diferite regiuni nu sunt un ciudat al naturii, ci au o semnificație fiziologică. Pigmentarea întunecată protejează pielea de radiațiile ultraviolete ale soarelui. În schimb, pielea mai deschisă la persoanele din regiunile nordice poate crește producția unei substanțe care este importantă pentru sănătatea pielii: vitamina D. Până în prezent, investigațiile privind fundalul pigmentării pielii s-au concentrat mai mult asupra grupurilor de populație de origine europeană. Studiul actual a permis acum o viziune mai largă a mediului genetic al culorilor pielii.
Tonurile pielii combinate cu date genetice
„Când vă gândiți la culoarea pielii oamenilor din Africa, aveți tendința să vă gândiți la o nuanță mai închisă, dar există de fapt o mulțime de variații și aici - de la pielea la fel de deschisă ca cea a unor asiatici până la cea mai întunecată dintre toate”, spune Sarah Tishkoff de la Universitate din Pennsylvania în Philadelphia. Pentru a înregistra obiectiv gama de pigmentare a pielii în Africa, Tishkoff și colegii ei au examinat cu un dispozitiv de măsurare
reflectarea luminii pe pielea a peste 2000 de africani din populații etnice diverse. Au găsit cea mai întunecată piele în populațiile pastorale din Africa de Est și cea mai deschisă la popoarele de vânători-culegători din Africa de Sud. Apoi au combinat aceste rezultate cu informații genetice din populațiile respective și seturi de date genomice globale. Așa că au întâlnit zone cheie din genom care sunt legate de variațiile culorilor pielii.
Ei raportează că au identificat o regiune genetică vizibilă în jurul genei SLC24A5. Se știe deja că o variantă a acestui machiaj genetic joacă un rol în dezvoltarea tonurilor deschise ale pielii la populațiile europene și asiatice. Interesant este faptul că cercetătorii au descoperit această variantă la populațiile din Etiopia și Tanzania. Se crede că a fost adus în această regiune africană de oameni din Asia de Sud-Est și Orientul Mijlociu, spun oamenii de știință.
Cercetătorii au descoperit o altă zonă genetică interesantă în jurul genei MFSD12. Acest machiaj genetic este slab activ la persoanele care suferă de boala vitiligo, în care pielea își pierde pigmentarea în unele zone. „Când legătura cu Vitiligo a devenit clară, am știut că am găsit ceva nou și incitant”, spune co-autorul Nicholas Crawford. Echipa a descoperit că mutațiile din și în jurul acestei gene sunt asociate cu o pigmentare mai întunecată. De asemenea, au identificat aceste variante la populațiile indiene și australian-melanesiene, care tind să aibă cele mai întunecate culori ale pielii în afara Africii. „Datele noastre sunt în concordanță cu ipotezele despre migrația timpurie a oamenilor moderni către coasta de sud a Asiei și Australo-Melanesia”, spune Crawford.
Informații pentru antropologie și medicină
O altă regiune genetică pe care cercetătorii au identificat-o ar putea fi de un interes deosebit pentru cercetarea cancerului: genele în cauză par să joace un rol în reacția la lumina ultravioletă și în riscul de melanom. Principala genă candidată din regiune este DDB1, care este implicată în repararea ADN-ului după expunerea la lumina UV. „Africanii rareori fac melanom”, spune Tishkoff. Variațiile speciale din această gamă de gene sunt cele mai intense la populațiile care trăiesc în zone cu cea mai mare intensitate a luminii ultraviolete. Prin urmare, pare plauzibil că acestea joacă un rol în protecția UV. "
Potrivit cercetătorilor, un mesaj general despre dezvoltarea culorii pielii la oameni reiese din activitatea lor: majoritatea variantelor genetice asociate cu pigmentarea luminoasă și întunecată par să fi apărut cu mult înainte de apariția oamenilor moderni. În multe cazuri, versiunile mai vechi ale acestor variante erau cele asociate cu pielea mai deschisă. Potrivit cercetătorilor, acest lucru sugerează că pielea strămoșilor noștri timpurii a fost mai moderat pigmentată decât întunecată.
Tishkoff spune: „Când radeți cimpanzeii, vedeți: au pielea ușoară.” Potrivit ei, acest lucru ar fi putut fi similar cu strămoșii noștri timpurii. „Când au pierdut părul care le-a acoperit corpul și a migrat din pădure în savanele deschise, a devenit necesară o piele mai închisă la culoare”. Aparent, ceva s-a schimbat din nou și din nou în predispozițiile respective: „Mutațiile care afectează atât pielea deschisă, cât și cea întunecată s-au dezvoltat în continuare în ultimele câteva mii de ani”, concluzionează Tishkoff.