Variațiile genetice provoacă eczeme
De Jean-Guillaume Bayard
Cercetătorii au descoperit cum variațiile genetice cauzează eczeme. Această descoperire ar putea duce la teste genetice care identifică sugarii cu risc de a contracta boala.
Postat pe 24.08.2020 la 19:00
Două variații relativ comune ale unei gene numite KIF3A sunt responsabile de o barieră cutanată modificată care permite pierderea crescută de apă din piele, favorizând dezvoltarea eczemelor.
Scăderea producției de proteină KIF3A, care promovează disfuncționalitatea barierei care menține în mod normal pielea bine hidratată, crește probabilitatea unei persoane de a dezvolta eczeme.
Este posibil ca originea eczemei să fi fost găsită. Cercetătorii americani de la Institutul Național de Sănătate (NIH) au descris modul în care două variații relativ comune ale unei gene numite KIF3A sunt responsabile de o barieră cutanată modificată care permite pierderea crescută de apă din piele, promovând dezvoltarea eczemei. Descoperirea ar putea conduce la teste genetice care să permită părinților și medicilor să ia măsuri pentru a proteja potențial copiii vulnerabili de eczeme și alte boli alergice. Rezultatele studiului au fost publicate pe 14 august în revista Nature Communications.
Proteina KIF3A, cheia
Gena KIF3A codifică o proteină implicată în generarea de semnale din exterior către interiorul unei celule. Anterior, oamenii de știință au identificat o asociere între două variații genetice ale KIF3A și astm la copiii care au, de asemenea, eczeme. În noul studiu, cercetătorii au descoperit că aceste variații, sau polimorfismele cu un singur nucleotid (SNPs), au schimbat părți ale genei KIF3A într-o formă care poate regla, printr-un proces numit metilare, rata la care produce o genă. Cercetătorii au confirmat că celulele din piele și mucoasa nazală a persoanelor cu variantele KIF3A SNP au mai multă metilare. De asemenea, au arătat că aceste persoane au niveluri mai ridicate de pierdere a apei din piele, favorizând dezvoltarea eczemelor.