Vitamina A la M
Aviz cu privire la administrarea vitaminei A pentru distrofiile ereditare ale retinei
Observații preliminare
Vitamina A este esențială pentru procesul vizual. Ca parte a pigmentului vizual din celulele senzoriale sensibile la lumină ale retinei ochiului uman, așa-numitele conuri și tije, acesta participă direct la procesarea luminii. Dacă există o lipsă de vitamina A sau o tulburare a metabolismului vitaminei A în retină, există o afectare a vederii, cum ar fi tulburări de vedere în întuneric.
În 1999, Sibulesky și colegii săi au publicat un studiu cu privire la posibilele efecte secundare ale consumului de doze mari pe termen lung de vitamina A. Au fost incluși 146 de pacienți cu retinită pigmentară în vârstă de 18-54 ani și cu un aport zilnic de 15.000 UI de palmitat de vitamina A și aveau aproximativ 12 ani mult timp urmărit. Nu au fost observate efecte secundare negative ale tratamentului cu vitamina A în această perioadă.
La scurt timp după ce rezultatele studiului realizate de Berson și colegii săi au apărut în 1993 (inclusiv Norton 1993, Marmor 1993) și din nou în urmă cu câțiva ani (Massof și Fishman 2010), au existat voci critice cu privire la datele studiului și recomandările derivate din acesta pentru o doză mare de vitamina A Se utilizează pentru retinita pigmentară. Criticii critică analiza statistică a datelor și nu văd nicio diferență semnificativă între datele pentru grupul de vitamina A și grupul de control.
Un alt studiu experimental pe animale a arătat chiar tendința unui efect posibil negativ din cauza unei administrări suplimentare de vitamina A în prezența unei mutații a genei ABCA4. Mutațiile ABCA4, care sunt moștenite într-o manieră autosomală recesivă, care stau la baza bolii Stargardt, se găsesc în distrofiile con-tijă și în aproximativ 3% din cazurile de retinită pigmentară autozomală recesivă. În 2008, Radu și colegii săi au efectuat studii cu șoareci care au avut mutații în gena ABCA4 și li s-au administrat doze mari de vitamina A. În retina șoarecilor, în special în epiteliul pigmentar retinian, a existat o creștere semnificativă a lipofuszinei. Lipofuscina este un produs defalcat, pe care i.a. A2E, care conține o sub-formă toxică de vitamina A și apare în cantități mari, este vizibilă pe fundalul ochiului sub formă de depuneri gălbui. O acumulare crescută de lipofuscină poate duce la întreruperea sau pierderea conurilor și a tijelor din retină și astfel poate accelera pierderea vederii. Trebuie remarcat faptul că până acum există doar experimente pe animale pe această temă (mutații de vitamina A și ABCA4) și nu există date de la pacienții cu mutații ABCA4.
Rezultatele unor studii mai recente publicate în 2011 și 2015 arată că sunt necesare studii de clarificare suplimentare pe această temă. Ma și colegii (2011) și Charbel Issa și colegii (2015) au examinat efectul vitaminei C20-D3 asupra acumulării lipofuscinei în epiteliul pigmentar retinian la șoareci cu boala Stargardt. Această formă specială de vitamina A este vitamina A, care a fost îmbogățită cu deuteriu la poziția de carbon 20 din moleculă și încetinește anumite procese de degradare în defalcarea efectivă a vitaminei A din retină. Șoarecii cu această dietă specială de vitamina A au arătat o acumulare semnificativ mai mică de lipofuscină în epiteliul pigmentar retinian în comparație cu grupul martor și au arătat, de asemenea, un efect pozitiv în ERG în ceea ce privește îmbunătățirea funcției celulare. Prin urmare, aceste studii oferă indicații ale unui posibil efect pozitiv asupra retinei după administrarea de vitamina A îmbogățită cu deuteriu în prezența mutațiilor ABCA4. Cu toate acestea, acestea sunt și date din experimente pe animale și nu sunt disponibile încă date de la pacienți.
În ultimii ani, au fost investigate alte suplimente alimentare în ceea ce privește efectul lor asupra progresiei retinitei pigmentare existente, în special în ceea ce privește acuitatea vizuală, câmpul vizual și amplitudinile ERG. Berson și colegii (2012) au raportat o deficiență vizuală mai lentă în grupul de pacienți care au luat, de asemenea, omega-3 (acid docosahexaenoic (DHA)) (> 0,20 g/zi) în plus față de doza mare de vitamina A. Cu toate acestea, implementarea și analiza datelor acestui studiu au fost în scurt timp aspru criticate de alți oameni de știință și rezultatele au fost puse la îndoială. Studiile efectuate de alți autori nu au găsit niciun beneficiu semnificativ asupra acuității vizuale, câmpului vizual și amplitudinilor ERG la pacienții cu retinită pigmentară atunci când luau acid docosahexaenoic (recenzii de Rayapudi și colegii 2014; Sacchetti și colegii 2015).
recomandări
Pe baza datelor științifice disponibile în prezent privind administrarea vitaminei A în distrofiile ereditare ale retinei, Grupul de lucru pentru probleme clinice al Comitetului consultativ științific și medical al Pro Retina Germania a revizuit recomandările actualizate ultima dată de Zrenner și colegii săi în 2009. Nu există modificări semnificative. Recomandările sunt enumerate aici în forma lor actuală: