Zaharidoză mucopolică - Acasă
Cuprins
Pentru a nu mă repeta în acest moment, vă trimit pe site-ul web al MPS-Gesellschaft e.v. 1), care oferă deja multe informații pe internet.
Mucopolizaharidozele (prescurtate MPS) sunt tulburări metabolice ereditare rare. Pacienții născuți cu această boală nu pot produce enzime care sunt responsabile de metabolismul anumitor componente din organism (mucopolizaharide). Produsele metabolice crescute patologic se acumulează în țesuturi și afectează diferite organe (schelet, creier, inimă, ficat). Există vreo terapie? Sub care nume sunt mai cunoscute mucopolizaharidozele ?
Există 6 forme principale, fiecare cauzată de un defect al unei enzime diferite. Din punct de vedere medical, acestea sunt împărțite în MPS I, II, III, IV, VI și VII, dar sunt adesea mai cunoscute ca Hurler, Scheie, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux-Lamy și boala Sly. În multe cazuri, acestea sunt combinate cu dizabilități intelectuale în creștere, care pot varia în severitate. Majoritatea mucopolizaharidozelor prezintă un curs din ce în ce mai sever și adesea duc la moarte în adolescență.
Tipul III (boala Sanfilippo)
observațiile noastre (în 2000)
Ceea ce am observat noi înșine: burtă mare wg. Mărirea ficatului și a splinei, întârzierea dezvoltării limbajului, agitație crescândă, hernie inghinală, hernie ombilicală, cifoză, infecții constante ale tractului respirator, somn puțin - destul de atipic: reflux. Pentru unii, există și probleme intestinale (diaree constantă). În prezent observăm pierderea unor abilități în Jonas (5) (curățenie: Jonas nu este pregătit să meargă la toaletă, acum i se permite să folosească din nou o oală mare, motiv pentru care abia mai face pipi). Ceea ce este dificil de evaluat la copii sunt cauzele dezvoltării sau comportamentului lor: ce este de fapt normal și ce este cauzat de boală. Schimbările de dispoziție sunt un alt exemplu în acest sens: este foarte dificil să evaluezi cum ceva „nou” va fi acceptat de Jonas. Poate să se sperie foarte repede dacă ceva i se pare înfricoșător sau dacă nu are chef (ok, asta este și cazul copiilor sănătoși, dar așa cum am spus).
Tratamentul mucopolizaharidozelor.
În primul rând, trebuie precizat că în prezent nu este posibilă tratarea cauzei mucopolizaharidozelor (nu există așa-numita „terapie cauzală”). Defectul materialului genetic (gena) nu poate fi corectat.
Când a fost recunoscută cauza bolilor de depozitare lizozomală (inclusiv mucopolizaharidozele), primul gând a fost, desigur, să înlocuiască enzima lipsă în diferite moduri: prin transfuzie de sânge, prin transferul de țesut placentar (care nu este respins) sau prin Transmiterea unor organe întregi (de exemplu ficat). Aceste încercări de tratament nu au putut satisface așteptările plasate în ele, deoarece substanțele proteice (enzimele) introduse în organism și-au pierdut eficacitatea foarte repede sau organele au fost respinse de către destinatari.
Un transplant de măduvă osoasă, care este o procedură cu risc foarte mare, poate ameliora simptomele, dar nu le poate vindeca complet. În cazul mucopolizaharidozei de tip III (boala Sanfilippo) și de tip IV (boala Morquio) este cu siguranță ineficientă.
Ingineria genetică a făcut posibilă producerea enzimelor responsabile de mucopolizaharidozele în cantități mari. Aici poate exista o șansă pentru un tratament eficient. De exemplu, o altă boală de stocare lizozomală (boala Gaucher) poate fi vindecată prin alimentarea pacientului cu enzima lipsă.
Conform cunoștințelor actuale, o descoperire în vindecare ar putea fi realizată dacă ar fi posibilă transferarea genelor care sunt defecte într-o anumită mucopolizaharidoză la pacient cu ajutorul anumitor „vectori” (de exemplu, viruși) și lăsarea acestora să intre în vigoare acolo . În plus față de alte câteva probleme nerezolvate în cercetarea biochimică, există îngrijorări împotriva utilizării virușilor ca vectori: Deși ar trebui folosiți desigur numai virușii „inofensivi” (dintre care este disponibil un număr nelimitat), ultimul nu poate fi utilizat Securitatea poate fi exclusă dacă acestea sunt modificate prin manipulări genetice, astfel încât acestea să fie în cele din urmă boli precum Cauza cancerului.
Depozitarea mucopolizaharidelor în peretele intestinal duce adesea la diaree, care adesea nu poate fi remediată doar prin dietă. Prin urmare, este justificat să încercați medicamente care slăbesc mișcarea intestinului. Pentru a preveni îndoirea severă a coloanei vertebrale, corsetele de sprijin trebuie adaptate relativ devreme. Pentru a preveni paraplegia care pune viața în pericol, pacienții adolescenți cu mucopolizaharidoză de tip IV (boala Morquio) necesită rigidizare chirurgicală a coloanei cervicale superioare. În alte intervenții corective ortopedice asupra scheletului, trebuie remarcat faptul că sistemul osos în ansamblu este afectat și pot apărea noi probleme în cursul următor.
Fizioterapia activă și pasivă este recomandată pentru toate formele de mucopolizaharidoză; rigidizarea articulațiilor (contracturi) poate fi întârziată, dar nu prevenită. Opacitățile corneene pot fi îndepărtate prin transplantul de țesut străin, deși trebuie avut în vedere faptul că simptomele ochiului pot reveni imediat după această operație. Copiii, pentru care simptomele sistemului nervos central sunt principalul obiectiv, dezvoltă spasticitate în stadiul final al bolii, care provoacă mari probleme de îngrijire. Medicamentul poate reduce spasticitatea și, dacă pacienții nu mai pot mesteca și înghiți în mod independent, trebuie să fie hrăniți printr-un tub.
Problemele pe care le aduc bolile cronice, cum ar fi mucopolizaharidozele, impun părinților să lucreze continuu pentru a-și îngriji copiii, ceea ce necesită o mare forță mentală și fizică. Pare cu atât mai important ca părinții să încerce să nu își neglijeze complet propriile interese pentru a-și aduna forța pentru această sarcină dificilă. Medicii sunt chemați să-i ajute pe copii cu răbdare și empatie pentru a-i ajuta să-și suporte soarta.