10 puncte pentru înțelegerea hemofiliei
Cu ocazia operației „Mile pentru hemofilie: 1.000 de provocări pentru îmbunătățirea vieții pacienților cu hemofilie din Belgia, dr. Sébastien Lobet, kinetoterapeut specializat în acest domeniu, face bilanțul bolii.
1. CÂȚI OAMENI
1.000 de persoane au hemofilie în Belgia. în fiecare an, există între 5 și 10 cazuri noi pe an.
2. PROBLEMA DE COAGULARE
Hemofilia este o boală rară care cauzează probleme de coagulare a sângelui. Pacientul cu hemofilie nu sângerează mai mult sau mai repede decât o persoană fără hemofilie, sângerează mai mult.
3. O BOALĂ MOȘTENITĂ
Hemofilia este moștenită. Afectează doar bărbații și este transmis de femei, deoarece defectul genetic responsabil de hemofilie se află pe cromozomul X. Deci, dacă un tată are hemofilie, fiii lui nu vor (deoarece fiul moștenește cromozomul Y al tatălui ei) și fiica ei poartă gena.
Femeile nu au hemofilie. Deoarece, având doi cromozomi X, al doilea le oferă informațiile de care au nevoie pentru a produce o anumită cantitate de factor VIII sau IX. Cu toate acestea, în anumite circumstanțe, cantitatea de factor este redusă și nu poate asigura coagularea normală în caz de intervenție chirurgicală, accident sau naștere. Din acest motiv, nivelul factorului VIII sau al factorului IX trebuie măsurat la toate femeile sau fetele care sunt purtătoare.
Fiecare fiică a oricărei femei șofer are șanse de 50% să fie șofer (XX). La fel, fiecare fiu al oricărui șofer de sex feminin are șanse de 50% să aibă hemofilie
4. DIAGNOSTICUL
În Belgia și Europa, hemofilicii sunt de obicei diagnosticați foarte repede, deoarece cineva este atent la primele semne în familiile în care o persoană are hemofilie. Dar pentru aproape 30% dintre pacienții cu hemofilie, hemofilia este detectată atunci când niciun alt membru al familiei nu are aceeași boală. În acest caz, hemofilia este probabil consecința apariției spontane a anomaliilor genetice, de obicei în generațiile anterioare.
Diagnosticul se face în primul an de viață când copilul își face primele mișcări. Simptomele constau frecvent în apariția de vânătăi sau vânătăi.
Pentru formele moderate sau minore de hemofilie, diagnosticul se face de obicei mai târziu în copilărie și uneori chiar și la vârsta adultă. „Se întâmplă să observi asta târziu, din cauza unei extracții a dinților, de exemplu. Dar este periculos, deoarece poate pune în pericol viața pacientului, dacă este observat în timpul unei operații ", spune Dr. Lobet.
5. DOUĂ TIPURI DE HEMOFILIE
În starea normală, componentele coagulării, denumite în mod clasic „factori” acționează unul pe celălalt ca un rând de domino care se răstoarnă creând o reacție în lanț. Diverșii factori de coagulare sunt numerotați de la I la XIII. Dacă lipsește factorul VIII, se numește hemofilie A. Se estimează că una din zece mii de persoane are acest tip de hemofilie. Dacă factorul IX lipsește, se numește hemofilie B. Este de cinci ori mai puțin frecvent decât hemofilia A.