4 lucruri de știut despre testul Guthrie
Testul Guthrie, numit și screening pentru nou-născuți (DNN), este un examen efectuat la sugar. Nu este dureros, deoarece este suficient să luați câteva picături de sânge și, totuși, o procedură atât de simplă poate detecta multe boli, unele dintre ele genetice, rare, care pot fi un adevărat calvar. Dacă medicina a avansat bine în ultimii ani și putem detecta deja multe boli în timp ce bebelușul este încă în pântecele mamei sale, uneori are nevoie de un test de sânge pentru a diagnostica și a-l liniști.
Prelevarea de sânge nu ar putea fi mai clasică. Medicul ia câteva picături de sânge din călcâiul sugarului, Exact 9 picături sunt suficiente pentru acest tip de test. Chiar și atunci când nu există semne care să sugereze, un copil poate fi bolnav de la naștere. Nu are rost să intrăm în panică sau să punem o mie de întrebări: asigurați-vă că spitalele caută atât cele mai frecvente, cât și cele mai rare boli. Cu aceste câteva picături de sânge, colectate pe hârtie pătată, medicul dumneavoastră va putea efectua o baterie de diferite teste pentru a diagnostica o potențială boală genetică. Este un gest esențial și automat în maternitate. Acest test are potențialul de a detecta o sută de boli, dar doar 5 sunt certificate în prezent. Este important să se certifice acuratețea unui astfel de test, motiv pentru care includerea altor boli în screening este un proces îndelungat.
De obicei, screening-ul nou-născutului este efectuată la 72 de ore după naștere. Rețineți că nu trebuie să acceptați acest test, dar în cele din urmă, foarte puțini părinți refuză această procedură, este atât de importantă. Se spune că bolile pe care le poate detecta sunt „tăcute”, nu vor apărea în primele săptămâni sau chiar în primele luni. Dacă copilul nu primește tratament imediat, acesta ar putea duce la întârziere mintală.
Dacă acest lucru este atât de important, de ce să așteptați 72 de ore s-ar putea să vă întrebați. Este vital ca copilul să fi fost hrănit înainte de a efectua acest test, pentru a evita posibile fals pozitive și pentru a permite diagnosticul de fenilcetonurie. De ce te întrebi atât de devreme? În cazul unor rezultate pozitive pentru 2 dintre bolile în cauză, tratamentul trebuie început înainte de cele 12 zile de viață ale sugarului. Dacă ar fi sigur, medicii ar efectua acest screening în primele ore de viață.
Așa cum s-a explicat mai sus, testul Guthrie este efectuat la sugari pentru a detecta, la nivel legal francez, 5 boli genetice grave. În unele țări, este acceptată o a 6-a boală: galactozemia, care afectează tratamentul carbohidraților. Celelalte 5 boli sunt: