7 boli bizare ale oamenilor din piatră, vârcolaci și morți vii - coliquio
O boală este definită ca rară atunci când afectează mai puțin de cinci din 10.000 de persoane. În prezent, se estimează că există în jur de 7.000 de boli rare. Unele dintre aceste boli au implicații de anvergură asupra vieții pacienților. Citiți mai multe despre șapte dintre aceste boli cu aspect ciudat aici. (Timp de citire: 4 minute)
Sindromul Münchmeyer
Cunoscută și sub numele de Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) sau „sindromul omului de piatră”, această boală genetică implică o osificare progresivă a țesutului conjunctiv. 1 Chiar și leziunile minore înseamnă că mușchii și țesutul conjunctiv sunt înlocuite de oase.
Cauza este o mutație a genei ACVR1 (receptorul I al activinei A), care are o funcție de control asupra factorilor de creștere a țesutului osos și muscular și joacă un rol în osificare în timpul dezvoltării. Mutațiile pot apărea spontan sau pot fi moștenite ca trăsătură autosomală dominantă.
Sindromul Münchmeyer este o boală extrem de stresantă și restrictivă care începe de obicei cu deformarea degetelor de la picioare, urmată de articulații rigidizate, probleme de mișcare și probleme de respirație datorate mobilității reduse a pieptului. Deoarece leziunile provoacă o nouă creștere osoasă, vă recomandăm cu tărie să nu îndepărtați chirurgical țesutul afectat.
Stupi de apă
Dușurile, o vacanță pe plajă sau un duș surprinzător de ploaie sunt o provocare pentru pacienții cu stupi de apă foarte rare. Când vine în contact cu apa, simptomele pot fi comparate cu atingerea urzicilor; se formează papule albe, mâncărime. Declanșatorii urticariei acvagene sunt, de asemenea, neclare, deși diferite mecanisme potențiale sunt discutate în rândul experților. O teorie presupune că interacțiunea dintre apă și o componentă a epidermei creează o substanță toxică care declanșează efectele. Cu toate acestea, antigenii solubili în apă care pătrund în piele și determină eliberarea histaminei sunt sugerați ca agenți cauzali.
Urticaria de apă este mai frecventă la femei și apare de obicei în timpul sau după pubertate. Tratamentul cu antihistaminice poate ameliora simptomele. 2
Sindromul Cotard
Cu această tulburare de gândire delirantă, persoana în cauză este convinsă că este moartă sau nu mai există. Cunoscut și sub denumirea de „sindromul cadavrului ambulant” în limba engleză, tabloul clinic a fost descoperit în 1882 de Dr. A descris Jules Cotard. Este rar, dar a fost legat de schizofrenie și psihoză a dispoziției.
Un caz special a fost publicat în 2013 în revista Cortex. 3 După ce a încercat să se sinucidă cu un dispozitiv electronic în cadă, pacientul a fost convins că a murit pe creier, chiar dacă a supraviețuit. Nu mai arăta niciun interes pentru lucrurile care anterior îi dăduseră plăcere și trebuiau făcute să mănânce. Rezultatele tomografiei cu emisie de pozitroni (PET) au fost uimitoare. Activitatea în regiunile creierului frontal și parietal a fost la nivelul pacienților cu coma. Steven Laureys, unul dintre autorii studiului, nu a văzut un astfel de rezultat la o persoană trează și conștientă în 15 ani de muncă.
Sindromul Rapunzel
La pacienții cu sindrom Rapunzel, propriul păr este rupt (tricotilomanie) și mâncat (trichofagie). Acest comportament psihiatric este observat în principal la copii și adolescenți. Dacă nu este tratat, poate duce la complicații grave, deoarece părul se adună în stomac, iar firele de păr pot trage prin intestine.
British Medical Journal Case Reports a raportat cazul unei femei care s-a plâns de vărsături bruște și constipație. 4 De asemenea, ea a descris lipsa poftei de mâncare și pierderea în greutate în ultimele luni. Examinările clinice nu au oferit inițial nicio explicație. Deoarece starea pacientului a continuat să se deterioreze, ea a fost supusă în cele din urmă unei operații. O bile de păr de 10 × 15 cm a fost găsită în stomac și o altă trichobezoar de 4 × 3 cm în intestinul subțire. După ce părul a fost îndepărtat chirurgical, pacientul a fost externat din clinică câteva zile mai târziu și a fost trimis la tratament psihoterapeutic.
Sindromul Rapunzel este adesea asociat cu alte boli mintale, cum ar fi depresia, bulimia sau tulburările de personalitate. Prin urmare, psihoterapia și tratamentul cu medicamente psihotrope trebuie administrate pentru a preveni recidivele.