Achalasia • cauze, simptome; tratament

Dificultatea de a înghiți, balonarea și durerea din spatele sternului pot fi semne de acalazie. Dacă boala esofagiană nu este tratată la timp, aceasta poate duce la complicații grave.

Achalasia este o boală în care sunt perturbați mușchii esofagului și funcția de deschidere a intrării stomacului. Acest lucru creează probleme cu transportul alimentelor în stomac. Cum se dezvoltă acalazia și de ce este atât de important să recunoaștem boala în timp util.

Conținutul articolului dintr-o privire:

Ce este acalazia?

Achalasia este declanșată de distrugerea celulelor nervoase. Mecanismele importante care sunt responsabile pentru transportul alimentelor la stomac își pierd din ce în ce mai mult funcționalitatea. În principal, activitatea musculară (peristaltism) a esofagului este afectată, dar funcția de intrare a stomacului este, de obicei, de asemenea perturbată.

În mod normal, acest mușchi sfincter ar trebui să se deschidă reflexiv după înghițire, pentru a absorbi chimul în stomac. Cu achalasia, acest lucru este din ce în ce mai dificil și, prin urmare, există un blocaj temporar în fața intrării stomacului.

O consecință obișnuită este dificultatea de a înghiți (disfagie), care este însoțită de senzația de a avea un corp străin sau un obstacol în esofag. În plus, alimentele nedigerate sunt adesea regurgitate și esofagul devine dureros.

Achalasia este fundamental incurabilă. Dacă este diagnosticat la timp, acesta poate fi tratat bine. Fără tratament, acalazia progresează inexorabil și poate duce în cele din urmă la o defecțiune completă a esofagului. Există, de asemenea, riscul de complicații grave, cum ar fi dezvoltarea cancerului esofagian (carcinom esofagian).

Frecvență, distribuție și apariție

Achalasia este o boală destul de rară. În fiecare an, una până la trei persoane din 100.000 se îmbolnăvesc (incidență). În total, aproximativ zece din 100.000 sunt afectați, astfel încât aproximativ 8.000 de persoane din Germania suferă de boală (prevalență). Practic toate grupele de vârstă pot dezvolta acalazie, inclusiv copii. Majoritatea cazurilor noi apar între 30 și 50 de ani și la vârste mai mari de 70 de ani.

Cum apare acalazia?

Esofagul este un tub muscular lung de 20-25 cm care leagă gâtul de stomac. Are o singură funcție: să transporte mai departe pulpa alimentară. Acest lucru se întâmplă prin contracții asemănătoare undelor, involuntare și incontrolabile ale mușchilor netezi, numite peristaltism.

La trecerea de la esofag la stomac, așa-numitul cardia, există un mușchi sfincterian, sfincterul esofagian inferior (LES). Previne scurgerea acidului gastric înapoi și previne astfel arderea esofagului sensibil. El trebuie să se relaxeze scurt pentru procesul de înghițire. Acest proces se numește relaxare reflexă a LES.

Alimentarea nervoasă a esofagului este perturbată

O rețea de nervi, plexul mienteric sau plexul Auerbach, care face parte din sistemul nervos autonom, este responsabilă pentru alimentarea nervoasă a esofagului și a sfincterului esofagian. Această rețea de nervi asigură că motilitatea (mobilitatea) și peristaltismul esofagului, stomacului și intestinelor funcționează automat și independent de gândirea noastră conștientă.

În achalazie, aceste celule nervoase sunt distruse treptat (degenerare) și, ca urmare, motilitatea și peristaltismul esofagului se deteriorează din ce în ce mai mult, precum și incapacitatea crescândă a LES de a se deschide pentru procesul de deglutiție.

Consecințele sunt tulburările de golire a stomacului și acumularea alimentelor din esofag. Numai atunci când presiunea crește brusc din cauza cantității, se golește în cele din urmă în stomac. Pe termen lung, mușchii sunt exagerat și membrana mucoasă este distrusă din cauza iritației.

Cauze și forme de acalazie

Cum și de ce apare degenerarea nervilor nu este încă pe deplin înțeles. Cauzele autoimune, infecțioase și genetice sunt discutate ca declanșatoare. Multă vreme, o infecție cronică cu virusul herpes simplex sau varicela-zoster a fost suspectată ca posibilă cauză, dar studiile clinice nu au confirmat încă acest lucru.

Acalazia este ereditară?

În 2014, oamenii de știință de la Universitatea din Mainz au reușit pentru prima dată să identifice o genă despre care se crede că este implicată în dezvoltarea acalaziei. Prin urmare, o cauză autoimună este asumată în prezent cu o predispoziție ereditară de bază (dispoziție). În această măsură, acalazia este, de asemenea, ereditară într-o anumită măsură.

Achalasia în defecte genetice

Achalasia este mai frecventă în unele defecte genetice. Sindromul Triple A (sindromul AAA) este o boală ereditară foarte rară, care este în general asociată cu acalazia. Defectul cromozomului rar afectează unul din milionul de nou-născuți și are trei caracteristici tipice:

Insuficiență suprarenală (insuficiență suprarenală, numită și boala Addison),
Alacrimia: lipsa lichidului lacrimal și
Achalasia

Achalasia este de asemenea mai frecvent observată în trisomia 21. Trei din patru copii cu sindrom Down suferă de tulburări gastro-intestinale.

Forme de acalazie (tipurile I, II și III)

Așa-numita clasificare Chicago este utilizată pentru a clasifica diferitele forme de acalazie. În consecință, există trei tipuri:

Achalasia tip I.	Achalasia tip II	Achalasia tip III
Acalazie clasică cu aperistaltism al esofagului	Achalasia cu compresie esofagiană	Achalazie hipermotilă, spastică
Scăderea sau absența peristaltismului în esofag	Creșterea presiunii crescută în esofag după înghițire datorită contracției mușchilor longitudinali	Cu contracții spasmodice suplimentare, în special ale esofagului inferior

Achalasia ca boală secundară

Pe lângă forma neurodegenerativă a achalaziei, așa-numita acalazie primară, tulburarea poate apărea și ca urmare a altor boli. Din diverse motive, acest lucru duce la o îngustare (stenoză) a sfincterului esofagian. Aceasta este cunoscută sub numele de secundară sau pseudoachalazie.

Un posibil declanșator este o schimbare malignă la intrarea în stomac (carcinom cardiac). O altă cauză este boala Chagas, o infecție a tractului gastro-intestinal de către paraziți, care se găsește în principal în America de Sud și Centrală.

Simptome și semne precum dificultăți la înghițire

Primul semn al apariției achalaziei sunt de obicei probleme cu procesul de înghițire, care inițial apar doar la înghițirea alimentelor solide, iar mai târziu din ce în ce mai mult cu alimente și băuturi lichide. Persoana în cauză are senzația că mâncarea este blocată și că trebuie să bea mai multă apă.

Există o senzație de arsură a presiunii în spatele sternului, care poate fi confundată și cu simptomele anginei pectorale sau cu un atac de cord. După ce ați mâncat, senzația de plinătate apare rapid, chiar și cu cantități mici de alimente.

Simptomele care pot indica acalazia includ:

dificultăți la înghițire
Sufocarea alimentelor nedigerate (regurgitare)
Senzație de presiune, crampe sau durere în spatele sternului (durere retrosternală)
Senzație de corp străin în esofag (senzație de glob)
arsuri la stomac
Balonare
sughiţ
Dificultăți de eructare
Infecții respiratorii recurente, cum ar fi bronșită sau pneumonie cauzate de inhalarea de componente alimentare mici pe timp de noapte (pneumonie de aspirație).
Pierderea în greutate (rareori mai mult de zece procente din greutatea corporală)

Diagnosticul achalaziei

Dacă acalazia este detectată devreme, multe plângeri și posibile complicații pot fi evitate. Deoarece mulți medici practicanți nu au experiență în diagnosticarea acestei boli rare, aceasta nu este diagnosticată în medie la cinci ani după apariția primelor simptome. Atunci este adesea dificil să se restabilească buna funcționare a esofagului.

Diagnosticul se bazează pe diverse instrumente și metode de diagnosticare. Aceasta include:

anamnese plângerile și simptomele tipice

Esofagoscopie: Endoscopie (oglindire) a tractului gastro-intestinal superior. În același timp, se poate efectua o biopsie pentru a clarifica o apariție malignă și astfel poate fi exclusă prezența acalaziei secundare (pseudoacalazie).

Rândunică de bariu: Pacientul trebuie să înghită un agent de contrast cu raze X în timp ce trecerea în stomac este urmată sub fluoroscopie. Schimbarea tipică în formă de pâlnie a esofagului inferior este de obicei vizibilă, care seamănă inițial cu un pahar de șampanie, într-un stadiu avansat chiar și cu un pahar de vin.

Manumetrie de înaltă rezoluție (HRM): Manumetria de înaltă rezoluție este o dezvoltare ulterioară a manometriei clasice. O sondă este introdusă în esofagul pacientului prin nasul pacientului. Senzorii de presiune amplasați unul în spatele celuilalt măsoară forța, frecvența și direcția contracțiilor esofagului și sfincterului. În timpul măsurării, pacientul trebuie să înghită lichid de mai multe ori.

Diagnosticul diferențial în acalazie

Un diagnostic important de excludere este boala de reflux. Acest lucru duce la opusul bolii, ca să spunem așa, deoarece sfincterul esofagian nu se închide corect. Cu toate acestea, simptomele pot fi similare. De asemenea, trebuie exclusă o boală cardiacă ca cauză a durerii toracice și o modificare malignă.

Terapia acalaziei: de obicei este necesară intervenția chirurgicală

Prima încercare reușită de terapie a fost făcută în secolul al XVII-lea de către medicul englez Sir Thomas Willis. El și-a tratat tulburările de înghițire ale pacientului, întinzându-și esofagul cu un os de balenă. Metodele de terapie au evoluat, dar principiul este același și astăzi: accentul se pune pe întinderea sfincterului esofagian inferior (LES).

Dilatarea balonului

Metoda cu cele mai multe valori empirice este dilatarea pneumatică (PD) sau dilatarea cu balon. Sfincterul esofagian inferior îngust este extins cu ajutorul unui balon gonflabil care se introduce endoscopic. Rata de succes pe termen lung este de 60%, deoarece revine adesea (recidivă). În plus, există un risc relativ ridicat de complicații (până la zece la sută) din cauza riscului de rupere musculară, care provoacă sângerări.

Miotomie laparoscopică Heller (LHM)

Standardul aur este în prezent cardiomiotomia laparoscopică, cunoscută și sub numele de miotomie Heller după dezvoltatorul său. Aici, LES este împărțit într-o manieră minim invazivă printr-o tăietură și o manșetă parțială este plasată peste ea pentru a proteja împotriva refluxului ulterior. Operația are o rată de succes de aproximativ 90%.

Miotomie endoscopică perorală (POEM)

Miotomia endoscopică perorală, pe scurt POEM, este o metodă de tratament nouă și promițătoare, spre deosebire de miotomia Heller, operația este pur endoscopică, printr-un tunel sub membrana mucoasă a esofagului. Metoda prezintă rezultate foarte bune și un stres redus asupra pacientului, dar este mai complicată în comparație, iar studiile de succes pe termen lung încă lipsesc.

Injecție cu botox

O injecție de toxină A neurotoxină botulinică, cunoscută sub numele de botox, provoacă paralizie parțială și, prin urmare, relaxarea LES. Cu toate acestea, efectul durează doar aproximativ șase luni, motiv pentru care metoda nu este considerată metoda de alegere.

Terapie medicală

Dacă tratamentul chirurgical nu este posibil sau nu se dorește, se poate încerca reducerea presiunii în LES cu medicamente relaxante musculare, cum ar fi antagoniștii de calciu sau nitroglicerina. Succesele sunt relativ mici.

În stadiul târziu: esofagectomie

Îndepărtarea chirurgicală a esofagului (esofagectomia) este considerată o ultimă soluție atunci când o miotomie nu mai poate ajuta. O secțiune a intestinului gros este apoi de obicei folosită pentru reconstrucție.

Curs, complicații și șanse de recuperare

La aproximativ 90% dintre pacienți, măsurile chirurgicale le pot ameliora simptomele. Cu toate acestea, nicio terapie nu poate restabili tensiunea musculară naturală și peristaltismul esofagului. În plus, după tratament, mulți pacienți prezintă tulburări în închiderea LES. Refluxul și arsurile la stomac sunt consecințe frecvente.

Este acalasia vindecabilă?

Achalasia este fundamental incurabilă. Dacă este diagnosticat devreme, poate fi tratat bine și multe persoane afectate pot duce o viață relativ lipsită de simptome. Dacă totuși nu este recunoscută, presiunea constantă din fața stomacului duce pe termen lung la umflarea esofagului (megaesofag). În plus, există riscul unor complicații grave datorate iritării permanente și inflamației membranei mucoase. Șansa de a dezvolta cancer esofagian (cancer esofagian) este de aproximativ 30 de ori mai mare la persoanele cu acalazie.

Prevenirea printr-un stil de viață prietenos cu stomacul

Degenerarea nervoasă care stă la baza acalaziei primare nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, cu un stil de viață sănătos, cât mai lipsit de stres și cu un stomac prietenos, se pot reduce factorii de risc care favorizează bolile din esofag și stomac și cauzează astfel acalazie secundară. În special, aceasta include renunțarea la fumatul de țigări, trabucuri și țevi, precum și consumul excesiv de alcool.