Acidoza lactică congenitală Gouvernement du Québec
În această pagină:
Descriere
Acidoza lactică congenitală este una dintre bolile ereditare recesive care sunt mai frecvente în anumite regiuni din Quebec:
- Saguenay - Lac-Saint-Jean;
- Charlevoix;
- North Shore Upper.
Acidoza lactică congenitală este o boală cauzată de funcționarea defectuoasă a unei enzime, citocrom-c-oxidaza. Această enzimă produce energia de care are nevoie corpul pentru a funcționa corect. Funcționarea defectuoasă a acestei enzime poate afecta în special ficatul.
Aproape 85% dintre copiii cu acidoză lactică congenitală mor înainte de vârsta de 5 ani. Până în prezent, câțiva indivizi au între 20 și 30 de ani, dar au o autonomie redusă.
Simptome
La copii, simptomele acidozei lactice congenitale sunt după cum urmează:
- lipsa tonusului muscular: corpul copilului este „mai moale” decât în mod normal;
- dezvoltarea motorie întârziată: de exemplu, copilul stă și merge mai târziu decât copiii de aceeași vârstă;
- deficiență de creștere;
- lipsa de energie pentru a crește, a combate infecțiile, a digera alimentele și a face față evenimentelor stresante din viață;
- ușor întârziere intelectuală: de exemplu, copilul își pronunță primele cuvinte în jurul vârstei de 4 ani și trebuie să-și facă școala într-o clasă adaptată.
Tratamente
În prezent, nu există un remediu pentru acidoză lactică congenitală. Tratamentul precoce al infecțiilor și nutriția adecvată îmbunătățesc calitatea vieții copiilor afectați.