ADN, cromozomi, gene concepte cheie

Înțelegerea geneticii și modul în care anumite boli sunt transmise și dezvoltate necesită unele cunoștințe de biologie. Iată un rezumat al cunoștințelor de bază care vă vor ajuta să înțelegeți mai bine legătura dintre oameni, genetică și moștenire.

ADN, cromozomi și gene: planul corpului nostru

Corpul uman este alcătuit din miliarde de „celule” fiecare cu un nucleu. Acest nucleu conține toate informațiile noastre genetice. Aceasta este conținută în cromozomii noștri care conțin ADN-ul nostru.

concepte

Ce este un cromozom ?
Cromozomii sunt compuși din ADN care poartă gene (aproximativ 25.000).
Informația genetică este distribuită peste cei 46 de cromozomi (23 de perechi). Pentru fiecare pereche, există un cromozom de origine paternă și un cromozom de origine maternă. Astfel, pentru aceeași pereche, cei doi cromozomi nu vor fi identici. Primele 22 de perechi se numesc „autozomi”. Cea de-a 23-a pereche este cea care determină sexul persoanei. Acestea sunt cromozomii X și Y. Femeile au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au un cromozom X și un cromozom Y.

Ce este ADN-ul? ce este o genă ?
ADN-ul, care alcătuiește cromozomii noștri, poartă genele (aproximativ 25.000)
Prin urmare, genele sunt prezente și în 2 exemplare (maternă/paternă).
Molecula de ADN, cunoscută și sub numele deAcidul dezoxiribonucleic, se găsește în toate celulele noastre. Acesta este „planul” corpului nostru, numit și cod genetic: conține toate informațiile necesare dezvoltării și funcționării corpului. ADN-ul este alcătuit din patru elemente complementare, nucleotidele: adenină, timină, guanină și citozină: A, T, G, C.

Gena, pe de altă parte, este o bucată din acest ADN care corespunde unei anumite informații genetice care codifică o singură proteină. Prin urmare, este o porțiune foarte mică de cromozom.
Deoarece avem fiecare cromozom duplicat, fiecare genă este prezentă și în duplicat în celulele noastre. Aceste două copii ale aceleiași gene, numite „alele”, sunt cel mai adesea diferite: una de origine paternă și una de origine maternă

Gena: coloana vertebrală a funcționării corecte a corpului nostru

Genele spun fiecărei celule rolul său în organism. La comanda lor, sintetizează proteinele: este traducerea codului genetic. Producem zeci de mii de proteine. Fiecare proteină are un rol diferit de jucat.