Alcaptonurie; Asociația pentru tulburările metabolice congenitale e
Defectul moștenit non-legat de sex (autozom) și recesiv (adică trăsătura ereditară sănătoasă îl acoperă pe cel bolnav) al acidului homogentizic oxidază, o enzimă în defalcarea blocurilor de proteine (aminoacizi) fenilalanină și tirozină, duce la tabloul clinic al alcaptonuriei. Din cauza defectului, în organism se acumulează cantități mai mari de așa-numitul acid homogentizic.
Semne (simptome) ale bolii (înainte de începerea tratamentului sau fără tratament)
Acidul homogentizic, care apare mai frecvent în alcaptonurie, formează un colorant maro-negru închis în lichide alcaline și în prezența oxigenului. O colorație întunecată a urinei poate fi observată atunci când urina este alcalină (de exemplu, după o dietă bogată în carbohidrați sau alcalinizarea urinei datorită creșterii bacteriene). Cu toate acestea, în boală sunt decisive depunerile colorantului în cartilaj și în țesutul conjunctiv (ocronoză) (pete întunecate vizibile în conjunctiva ochiului, în cartilajul nazal și al urechii). La adulții mai în vârstă, aceste depozite se manifestă ca distrugere articulară dureroasă (cu modificări tipice care sunt vizibile la examinările cu raze X, mai ales dacă se depune și calciu) și/sau ca rigidizare a valvelor cardiace cu insuficiență cardiacă ulterioară.
Cum este diagnosticată boala?
Excreția crescută a acidului homogentisic cu urină poate fi ușor demonstrată prin teste de laborator (cromatografie gazoasă). Testele genetice sunt, de asemenea, potrivite pentru a determina acest lucru.
tratament
Perspective pentru viitor
Tratamentul tulburării metabolice congenitale alcaptonurie are succes numai dacă terapia este inițiată devreme. Daunele care au survenit deja prin depuneri de acid homogentizic în cartilaj și țesut conjunctiv nu pot fi inversate. Intervențiile chirurgicale sunt utile pentru tulburările articulare (artrită/artroză) și dacă sunt afectate valvele cardiace. Cu toate acestea, odată ce au avut loc modificările coloanei vertebrale, perspectiva este slabă. Doar agravarea poate fi prevenită.