Alte forme de distrofie musculară - Problemă; probleme de sanatate; copii - manuale msd pentru adulți
, MDCM, Weill Cornell Medical College | New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center
Distrofia facioscapulohumerală este cea mai comună formă de distrofie musculară. Distrofia musculară progresivă Duchenne este a doua formă cea mai frecventă de distrofie musculară, precum și cea mai gravă. Distrofia musculară pseudohipertrofică a lui Becker este legată de distrofia musculară Duchenne progresivă, dar simptomele acesteia sunt mai ușoare și apar mai târziu. Alte distrofii musculare, mai puțin frecvente și toate ereditare, provoacă, de asemenea, slăbiciune musculară care se agravează.
Distrofia musculară congenitală
Distrofia musculară congenitală nu se referă la o anumită distrofie, ci la orice distrofie prezentă de la naștere. Distrofiile musculare congenitale sunt cauzate de mutații în diferite gene, inclusiv cele necesare funcției și structurii musculare normale.
Nou-născuții cu distrofie musculară congenitală au tonus muscular sever afectat (hipotonie sau „lent”).
Medicii suspectează distrofia musculară congenitală la toți nou-născuții cărora le lipsește tonusul muscular. Diagnosticul se bazează de obicei pe o biopsie musculară și teste genetice.
Tratament
Tratamentul distrofiei musculare congenitale se bazează pe kinetoterapie, care poate ajuta la menținerea funcției musculare.
Distrofia Emery-Dreifuss
Modul de transmitere a acestei distrofii este variabil. Doar băieții sunt afectați, dar femeile pot purta gena care provoacă boala. Purtătorii sunt persoane care au o genă anormală pentru o anumită boală, dar care nu prezintă simptome vizibile sau semne ale bolii respective.
Simptome
Mușchii slăbesc și pierderea musculară (atrofie) începe înainte de vârsta de 20 de ani. Cei mai afectați mușchi sunt cei ai brațului, gambelor și inimii. Mușchii brațelor și picioarelor sunt în contracție permanentă în poziția flexată, formând astfel contracturi. Mușchiul inimii poate fi, de asemenea, afectat. Când se întâmplă, deseori duce la moarte subită.
Diagnostic
Medicii suspectează distrofia Emery-Dreifuss pe baza simptomelor nou-născutului și a istoricului familial.
Testele de sânge pentru a măsura nivelul enzimei creatin kinază din sânge, studiul electric al funcției musculare (electromiografie), o biopsie musculară (examinarea unei probe de țesut muscular scăzut la microscop) și testele genetice se fac de obicei pentru a confirma diagnostic.
Tratament
Fizioterapie pentru prevenirea contracturilor
Fizioterapia poate ajuta la prevenirea contracturilor.
Un stimulator cardiac poate ajuta la extinderea speranței de viață în ritmuri cardiace anormale.
Distrofia musculară facioscapulohumerală
(Distrofia musculară Landouzy-Déjerine)
Distrofia musculară facioscapulohumerală (DMFSH) este moștenită într-un mod autosomal dominant. O singură genă anormală este, prin urmare, suficientă pentru a provoca boala, care poate apărea atât la bărbați, cât și la femei. Este cea mai frecventă distrofie musculară; apare la aproximativ 7 din 1000 de persoane.
Simptome
Simptomele distrofiei musculare facio-scapulo-humerale încep de obicei între 7 și 20 de ani. Mușchii feței și umerii sunt încă afectați; copilul are, așadar, dificultăți în fluierat, închiderea ochilor corect sau ridicarea brațelor. Unele persoane cu boală au, de asemenea, un picior de picătură (degetul cade în jos). Pierderea auzului și problemele oculare sunt, de asemenea, frecvente.
Slăbiciunea este rareori severă, la mulți oameni starea nu este invalidantă, iar speranța de viață este normală. Cu toate acestea, alții au nevoie de un scaun cu rotile ca adulți. Într-o formă, care se dezvoltă în timpul copilăriei, slăbiciunea musculară progresează rapid și duce la dizabilități severe.
Diagnostic
Diagnosticul de distrofie musculară facioscapulohumerală se bazează pe simptome caracteristice, vârsta apariției simptomelor, istoricul familial și rezultatele analizelor genetice.