Am descoperit o cauză a scoliozei; Orașul sănătății Berlin
Un ortoped examinează cursul coloanei vertebrale a unui băiat
Cauza scoliozei nu a fost cunoscută anterior. Nimeni nu știe de ce unii copii au o coloană vertebrală curbată într-o parte pe măsură ce cresc. Cercetătorii americani au descoperit acum că o tulburare a metabolismului manganului ar putea fi responsabilă pentru aceasta.
Mineralul mangan este necesar pentru a permite oaselor și cartilajului să crească. Oamenii de știință de la Universitatea din St. Louis Medical School au descoperit că copiii cu scolioză severă au de două ori mai multe șanse ca copiii fără boală să poarte o variantă a genei care face dificilă absorbția și utilizarea manganului de către celule.
În scolioză există o acumulare genetică
Majoritatea cazurilor de scolioză sunt ușoare și necesită doar ca medicii să urmărească afecțiunea. Copiii care dezvoltă o curbură moderată la nivelul coloanei vertebrale pot avea nevoie să poarte un corset până când vor termina de crescut. În cazuri rare, curbura este atât de pronunțată încât este necesară corecția chirurgicală.
De multe ori, cazurile de scolioză se acumulează într-o familie, ceea ce sugerează implicarea genelor. Multe gene diferite joacă fiecare un rol mic în creșterea riscului de boală. Pentru a identifica astfel de gene, echipa a examinat toate genele de la 457 de copii cu scolioză severă și 987 de copii fără scolioză.
Cercetătorii au descoperit o cauză a scoliozei: gena SLC39A8
Ei au găsit o variantă a genei SLC39A8 la doar 6% dintre copiii sănătoși, dar la 12% dintre copiii cu scolioză severă. Un al doilea studiu separat pe 1.095 de copii sănătoși și 841 de copii cu scolioză moderată până la severă a constatat, de asemenea, că copiii cu scolioză au aproximativ două ori mai multe șanse să poarte această variantă genică.
Când cercetătorii au crescut pește zebră cu o genă SLC39A8 cu handicap, peștii au dezvoltat mișcări și anomalii scheletice, inclusiv curbe în coloana vertebrală. Deci, echipa a descoperit o cauză a scoliozei.
Scolioza: varianta genică afectează absorbția manganului
Gena în cauză ajută celulele să preia minerale precum zincul, fierul și manganul. Echipa din jurul Dr. Gabriel Haller și Dr. Christina Gurnett, profesor de neurologie, chirurgie ortopedică și pediatrie, a constatat că celulele umane cu această variantă genetică au absorbit cu succes zincul și fierul, dar nu au absorbit manganul.
Au descoperit în continuare că copiii cu varianta genică aveau în sânge mult mai puțin mangan decât cei cu forma mai comună - deși nivelurile din ambele grupuri erau încă în intervalul normal.
Manganul în doze mai mari este toxic
Manganul este atât un mineral esențial, cât și o toxină. Dozele mari pot provoca manganism, o tulburare neurologică caracterizată prin tremurături și dificultăți de mers, precum și simptome psihiatrice, cum ar fi agresivitatea și halucinațiile. Mineralul a fost, de asemenea, legat de boala Parkinson, schizofrenie și hipertensiune arterială.
Prea puțin mangan, pe de altă parte, poate provoca o deficiență - deși acest lucru apare rar la om, deoarece corpul uman are nevoie doar de urme care pot fi ușor obținute din alimente. Dar studiile pe animale arată că deficiența de mangan poate provoca probleme de conversie a grăsimilor și zahărului, poate afecta creșterea, dificultăți de mers și curbura coloanei.
Ipoteză: pacienții nu pot utiliza manganul la fel de eficient
Teza cercetătorilor: Copiii cu varianta genetică nu erau deficienți în mangan, dar este posibil să nu poată utiliza manganul la fel de eficient ca alții. "Varianta genetică nu împiedică gena să funcționeze complet, pur și simplu nu funcționează optim", a spus primul autor Haller. „Poate că majoritatea oamenilor au nevoie de o anumită cantitate de mangan în sânge, dar cei care poartă această variantă genetică ar putea avea nevoie de mai mult”, spune Haller.
Un studiu asupra peștilor zebră testează acum efectul adăugării de mangan în apa lor. „Încă trebuie să facem studii umane pentru a afla cât de mult mangan este atât sigur cât și eficient”, spune Gurlett. În niciun caz pacienții nu trebuie să încerce să ia singuri mangan. Cantitatea trebuie măsurată cu atenție pentru a nu crește riscul altor boli grave, au avertizat cercetătorii. Studiul dvs. a fost publicat acum în revista Nature Communications.