Amiloidoze sistemice (prezentare generală) - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de Medicină Internă

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Ultima actualizare la: 28.05.2020

Sinonim (e)

definiție

Amiloidozele sunt boli rare de pliere a proteinelor în care proteinele sunt depozitate ca agregate fibrilare insolubile ca urmare a unei modificări a conformației.

Amiloidozele sistemice se diferențiază în:

primar
secundar (reactiv)

O altă diviziune distinge între:

amiloidozele sistemice (generalizate) dobândite (95% din toate amiloidozele sistemice)
amiloidoze sistemice ereditare sau familiale

Amiloidozele sistemice trebuie separate de amiloidozele localizate (nesistemice).

Clasificare

Amiloidozele sistemice (rare, spre deosebire de amiloidozele cutanate nesistemice, doar cu relevanță dermatologică minoră):

Amiloidoze ereditare (rare; 5% din toate cazurile)
- AATR (transtiretină mutată)
  - FAP (polineuropatie amiloidă familială)
  - FAC (cardiomiopatie familială)
- Alte amiloidoze ereditare foarte rare
  - AFib (fibrinogen aalpha)
  - ALys (lizozimă)
  - AGel (gelsolin)
  - ACys (cistatina C)
Amiloidoze sistemice (generalizate) dobândite (95% din toate cazurile)
- Amiloidoză de tip AL sau AH (tip imunoglobulină - L înseamnă lanț ușor, H reprezintă lanț greu)
  - Amiloidoza asociată cu gammopatie
  - Amiloidoza asociată mielomului.
- Amiloidoza de tip AA (amiloid seric A):
  - Amiloidoze în inflamația cronică; formarea crescută a proteinei de fază acută ser amiloid A în inflamație (poliartrită reumatoidă, boală cronică inflamatorie intestinală, sifilis, lepră, tuberculoză, fibroză chistică etc.)
- Amiloidoza-ß2 microglobulină asociată
  - Amiloidoza la dializa pe termen lung (depozite de beta-2 microglobuline); Dializa pe termen lung duce la acumularea de A-ß2 deoarece nu este dializată cu. Organ: articulații, piele; Tendoanele și atașamentele tendoanelor
    
    Tipul amiloid (AE): amiloid, care se formează în timpul producției de hormoni endocrini. Apariție: diabet zaharat, CA tiroidian medular; Organe: inimă, rinichi, țesut glandular, plămâni, piele.
    
    Tipul amiloid (AS): Diverse proteine care se depun în organe pe măsură ce îmbătrânesc. Apariție: amiloidoză de vârstă (fiziologică), boala Alzheimer, cardiomiopatie. Organe: SNC; inima
- Amiloidoză TTR (ATTR; transtiretină nemutată)
  - Amiloidoza transtiretinei

De asemenea, interesant

Simptom clinic polietiologic, congenital sau dobândit cauzat de un acut sau cronic, pa.

Apariție/epidemiologie

Etiopatogenie

Mai multe boli diferite pot declanșa dezvoltarea nedorită care formează amiloid prin supraproducție sau prin lipsa sau reducerea degradării anumitor proteine. Proteinele formate sunt de obicei sub formă dizolvată (de exemplu, amiloidul seric A -SAA- o proteină de fază acută formată în ficat). Sunt degradabile proteolitic. Dacă concentrația lor crește, proteinele ajung și în țesutul înconjurător. Aici sunt expuși la diferite procese enzimatice. Complexele fibrilare insolubile (fibrile amiloide) sunt formate prin asamblarea lanțurilor de aminoacizi rezultate într-o conformație beta-sheet. Fibrilele nu pot fi fagocitate deoarece nu pot fi atacate datorită particularităților lor conformaționale. Amiloidul se acumulează astfel în diferite organe (rinichi, ficat, splină, glandele suprarenale, tractul gastro-intestinal) și, de asemenea, în piele, unde duce la modificări clinice și histologice caracteristice.

Acest proces este comparabil cu depozitele de proteine patogene din structura beta-sheet care caracterizează bolile prionice. Până în prezent, sunt cunoscute> 20 de proteine amiloidogene.

Lanț ușor (L)

manifestare

Vârsta medie de debut este de 50-60 de ani. M: F = 6: 4

localizare

Pleoapele (cauzate de apăsare la tuse), axile și buric, picioarele inferioare, zona pieptului, de asemenea, retroauriculare. De asemenea, în zonele traumatizate artificial (purpura cu vârf) limba (macroglosia).

Tablou clinic

Observație preliminară: Prezenta descriere se referă în principal la pe tipurile de amiloidoză: AA, AL, AH

histologie

diagnostic

Pentru diagnostic se recomandă următoarea procedură:

anamnese
Examen fizic cu tensiune arterială și puls
Acordați atenție simptomelor specifice ale pielii

Număr de sânge, inclusiv număr de sânge diferențial, corpusculi Jolly
VSH (adesea semnificativ crescut)
Electroliti (sodiu, potasiu, calciu)
Parametrii de retenție renală (creatinină, clearance-ul creatininei, uree)
Valorile ficatului (GOT, GPT; AP, gamma GT, LDH)
Proteine și albumine totale în ser
Electroforeza cu determinarea gradientului M; Electroforeza de imunofixare în ser și urină
Imunoglobuline (IgG, IgA, IgM) cantitative Lanțuri ușoare kappa și lambda libere în ser, cantitative inclusiv calcularea coeficientului și a diferenței
Colectare de urină 24 de ore pentru a cuantifica excreția de proteine și albumine și pentru a cuantifica excreția cu lanț ușor
Rapid (INR), PTT, factor X