AMIOTROFIE SPINALĂ (Patologii) - Fișă de sfaturi de sănătate Amiotrofie spinală
Cu colaborarea amabilă a ABMM.
Atrofia musculară a coloanei vertebrale este o boală neuromusculară rară. Afectează o naștere din 6000 și indiferent fetele sau băieții.
Este o boală genetică moștenită cauzată de degenerarea neuronilor motori din măduva spinării. Aceasta înseamnă că nervii motori nu mai transportă ordinea mișcării către mușchi. Inactive, acestea slăbesc, se atrofiază și se retrag.
Mușchii în cauză sunt cei ai bazinului, umerilor, trunchiului și membrelor (inferior și superior).
Gena responsabilă de această boală a fost identificată în 1995. Este localizată pe cromozomul nr.5 care codifică proteina SMN. La persoanele cu atrofie musculară spinală, expresia acestei proteine este mult redusă în neuronii motori spinali.
Cum se transmite boala ?
Această boală este prin transmitere autozomală recesivă, adică prin transmisie genetică.
Tatăl și mama pacientului pot fi purtători sănătoși ai genei. În acest caz, există o șansă de 1 din 4 de a avea un copil cu atrofie musculară spinală. Acest risc există la fiecare sarcină.
Diferitele tipuri de atrofie musculară a coloanei vertebrale
Tipul I: boala Werdnig-Hoffmann sau amiotrofia spinală infantilă severă
Efectele sale se văd în timpul Primele 6 luni de viață și afectează adesea copiii chiar înainte de naștere. Este posibil ca mamele să fi observat o scădere a mișcării fetale la sfârșitul sarcinii.
După câteva săptămâni sau luni de viață, copilul este foarte slab la nivelul mușchilor (hipotonie). Nu poate să-și țină capul, să se rostogolească și să stea singur. Mușchii care suge și înghit pot fi afectați. De aici și dificultatea de a înghiți și de a mânca.
Acești copii au o abilități excepționale de comunicare prin privirile și zâmbetele lor.
Al lor inteligență este perfect normal.
Al lor sensibilitatea nu este atinsă. Simt frigul și căldura, dulceața și durerea.
Daunele musculare încep cu rădăcina membrilor (șolduri și umeri) pentru a urca până la extremități (picioare și mâini).
Cel mai periculos este să ajungi la mușchii sistemului respirator. Tusea este slabă și ineficientă și capacitatea de apărare împotriva afecțiunilor respiratorii este redusă.
Dificultățile de respirație fac, în general, prognosticul acestor copii foarte slab. Majoritatea practicienilor îi sfătuiesc pe părinți în momentul diagnosticului că copiii cu atrofie musculară de coloană vertebrală tip I nu trăiesc mai mult de doi ani.