Anemie cu celule biliare atunci când celulele sanguine se deformează
Anemia cu celule cu bile este, de asemenea, cunoscută sub termenul medical de sferocitoză ereditară și descrie o anemie ereditară. Anemia congenitală a celulelor sferoidale este anemie hemolitică, deoarece eritrocitele (globulele roșii din sânge) sunt descompuse prematur în splină și nu ating durata lor de viață normală. Apare un număr redus de celule roșii din sânge (anemie), ceea ce duce la oboseală, paloare, dureri de cap și performanțe slabe. În multe cazuri, doar o splenectomie (splenectomie) ajută la anemia cu celule sferoidale.
Ce este anemia cu celule cu bile?
Anemia cu globule biliare este o boală congenitală a celulelor roșii din sânge. Boala descrie una anemie hemolitică ereditară, întrucât este moștenit și la Anemie Oportunitati. Forma eritrocitelor este deteriorată.
Peretele celulelor sanguine este mai permeabil decât de obicei și prea multă apă pătrunde în interiorul celulei. Acest lucru deformează eritrocitele, acestea devin sferice și în cele din urmă percepute ca un corp străin în splină. Consecința este o creștere și descompunerea prematură (hemolitică) a eritrocitelor în splină.
Există o reducere nefirească a globulelor roșii din sânge Anemie are consecința. Și asta va fi anemie hemolitică corpusculară numit. Următoarele valori indică anemie: mai puțin de 13,5 g/dl conținut de hemoglobină în sânge la bărbați și mai puțin de 12 g/dl la femei.
Ce cauzează anemia cu celule biliare?
Anemia celulară sferică este exact așa Anemia celulelor secera sau talasemie una anemie hemolitică ereditară. La majoritatea pacienților, boala ereditară este moștenită ca trăsătură autosomală dominantă, adică prin copia modificată patologic a genei la unul dintre părinți. În unele cazuri (15%) boala se va produce autosomal recesiv desfășurate. Aceasta înseamnă că copilul trebuie să moștenească genele modificate de la ambii părinți pentru a se îmbolnăvi.
La alți 15% dintre pacienți, boala se datorează unei Mutație nouă sau Mutație spontană originar. Aceasta înseamnă că boala s-a dezvoltat spontan în ciuda a doi părinți sănătoși. Mutația genică se află pe Cromozomul 8. Acest defect genetic reduce producerea anumitor proteine structurale, care la rândul lor determină un defect de membrană în peretele eritrocitar.
Datorită permeabilității crescute a globulelor roșii, acestea sunt deformate de excesul de apă și săruri. Așa-numita degradare are loc de splină Celule sferice. Se dezvoltă anemie hemolitică ereditară. Spre deosebire de anemia hemolitică ereditară, există și otrăviri sau infecții precum malarie, holeră sau oreion, care poate provoca anemie.
Care sunt simptomele anemiei cu celule biliare?
Sferocitoza ereditară este divizată clinic în patru Gradele de severitate împărțit. Există forme ușoare, moderate, severe și foarte severe de anemie cu celule sferice. În funcție de gravitate, simptomele pot fi, de asemenea, clasificate. Datorită numărului redus de eritrocite, sângele transportă mai puțin oxigen. Prin urmare, cei afectați suferă de o lipsa alimentării cu oxigen a diferitelor organe. Acest lucru se manifestă prin simptome tipice, cum ar fi oboseala extremă, o durere de cap, Lipsă de concentrare, epuizarea generală și ameţeală.
Alte semne de anemie sunt în unele cazuri Respirație scurtă și palpitații. Se întâmplă și mai des Mărirea splinei, care uneori poate duce și la dureri abdominale. În cazurile severe există o amenințare ruperea splinei care pune viața în pericol, când organul devine prea mare. Dacă celulele roșii din sânge (pigment roșu din sânge) din splină sunt descompuse devreme, acest lucru duce la creșterea hemoglobinei (hemoliză). La rândul său, aceasta descompune ficatul în bilirubină, pigmentul biliar galben. Pe măsură ce se acumulează în piele, se dezvoltă Icter (Icter). Uneori, aceste produse de defalcare sunt, de asemenea, depozitate în bilă, cauzând Pietre biliare pigmentare sunt formate.
Unele boli infecțioase stimulează splina să descompună și mai multe celule roșii din sânge. În aceste situații, se dezvoltă persoane cu anemie cu celule biliare criza hemolitică. Cei afectați trebuie să se protejeze în special împotriva unei infecții cu rubeolă. Agenții patogeni ai bolii copilăriei atacă eritroblastele din măduva osoasă și astfel suprimă formarea de sânge acolo pentru un anumit timp. Se ajunge la unul criză aplastică, deci la lipsa celulelor roșii din sânge.
Cum recunoaște medicul anemia cu celule sferice?
Diagnosticul este pus de hematolog pediatru de obicei în copilărie când următorii factori o sugerează: antecedente familiale pozitive precum semne tipice de boală și valorile sângelui. Concentrația redusă de hemoglobină în eritrocite este decisivă pentru diagnostic.
În plus, medicul măsoară alte valori ale sângelui: concentrația de bilirubină (produs de degradare a hemogloinei), precum și numărul de celule roșii din sânge, reticulocitele. Alte teste în laborator includ detectarea celulelor sferice în Test de frotiu de sânge, stabilitatea pereților eritrocitelor și nivelurile de anticorpi împotriva globulelor roșii din sânge Testul Coombs.
A examen genetic molecular arată cum a fost moștenirea.
Cum se tratează anemia cu celule cu bile?
Deoarece anemia cu celule sferice este o boală ereditară determinată genetic, se poate determina cauza bolii nu trata. Pacienții trebuie să se adapteze la viața cu boala. Medicul tratează simptomele și limitele anemiei celulare Consecințe pe termen lung precum Complicații A. Următor → Transfuzii de sânge este Îndepărtarea splinei (Splenectomia) cel mai frecvent tratament, care este recomandat în special pentru crizele hemolitice repetate.
Deoarece splina descompune mai multe celule roșii din sânge la cei afectați, acest lucru ajută Îndepărtarea organului opriți acest proces. În majoritatea cazurilor, însă, doar o parte a splinei este îndepărtată, deoarece absența splinei poate avea consecințe grave asupra sănătății. Odată cu conservarea unei părți a splinei, organul poate continua să-și îndeplinească (parțial) funcția pentru sistemul imunitar. La copii, îndepărtarea parțială a splinei se efectuează numai în cazuri severe înainte de vârsta școlară.
Dacă este posibil, ar trebui Copii cu vârsta de cel puțin cinci ani atunci când îndepărtează splina în caz contrar, riscul de infecție crește și mai mult. Mai ales după îndepărtarea (parțială) a splinei, este important ca pacienții să aibă lor Protecția împotriva vaccinării verificați în mod regulat, precum și întreaga viață Profilaxia penicilinei luați pentru a evita infecțiile periculoase.
Cum o pot preveni?
Deoarece anemia celulară sferică este un defect genetic ereditar, nu se poate preveni acest lucru.
Dacă doriți să aveți copii, este posibil să profitați de consilierea genetică umană pentru a vă ajuta Pentru a clarifica riscul de moștenire și pre-discutați viața copiilor cu anemie cu celule sferoidale.
Care sunt șansele de recuperare?
Anemia cu celule cu bile este incurabilă. Doar simptomele și plângerile pot fi tratate. Pentru a face acest lucru, medicul trebuie să recunoască boala într-un stadiu incipient. Apoi, cu anumite măsuri, complicațiile declanșate de anemia cu celule sferoide pot fi prevenite sau chiar prevenite.
Aceasta include verificări periodice ale protecției împotriva vaccinării și utilizarea antibioticelor sub formă de profilaxie a penicilinei pentru a evita posibile infecții. Luând în considerare acești factori medicali, Prognostic și speranță de viață deosebit de bun pentru copiii cu anemie cu celule sferoidale.
Mai ales imediat după îndepărtarea (parțială) a splinei, pacienții cu anemie cu celule sferoidale trebuie să fie atenți. Atunci riscul este pentru Tromboză iar embolii au crescut. Vaccinările ar trebui să fie stimulate cu siguranță înainte de procedură pentru a evita infecțiile care pun viața în pericol, cum ar fi Haemophilus influenzae sau pneumococii, care duc la septicemie poate duce la evitare.