Anemie falciformă - Cauze, simptome și tratament
Anemia celulelor secera (limbaj tehnic: Drepanocitoza) este o boală moștenită a globulelor roșii din sânge. Se face distincția între o formă homozigotă severă și o formă ușoară heterozigotă. Deoarece anemia heterozigotă cu celule secera conferă o anumită rezistență la malarie, este v. A. Răspândit în zonele cu risc de malarie (Africa, Asia și regiunea mediteraneană).
Cuprins
Ce este anemia falciformă?
Anemia celulelor secera este una dintre hemoglobinopatii (tulburări ale hemoglobinei pigmentului roșu din sânge). Hemoglobina este o proteină complexă formată din 4 subunități care conferă celulelor roșii din sânge (eritrocite) culoarea lor și leagă oxigenul pentru transportul prin organism.
Hemoglobina modificată (HbS) în anemia falciformă tinde să se cristalizeze atunci când există o lipsă de oxigen. Drept urmare, eritrocitele devin în formă de seceră și înfundă vase, pier sau se descompun prematur. Prin urmare, anemia falciformă se caracterizează prin anemie hemolitică și tulburări circulatorii.
cauzele
Pacienții heterozigoți au o alelă sănătoasă și una alelă bolnavă; la ele se schimbă doar aproximativ 1 la sută din hemoglobină. Pacienții homozigoti cu două alele mutante au doar hemoglobină anormală, ceea ce duce la o evoluție mult mai severă a bolii. Chiar și în organismul sănătos, există o lipsă fiziologică de oxigen în vasele mici, ceea ce face ca hemoglobina sănătoasă să-și elibereze oxigenul aici.
În anemia homozigotă cu seceră, această presiune parțială scăzută fiziologic a oxigenului duce la deformarea eritrocitelor. Înfundă vasele și tind să se dizolve. Hemoglobina eliberată în acest proces leagă monoxidul de azot - un vasodilatator important (vasodilatator). Vasele nu sunt doar înfundate, ci și înguste. Închiderea multor artere de capăt mici în anemia falciformă duce la tulburări circulatorii și la deteriorarea diferitelor sisteme de organe.
Simptome, afecțiuni și semne
Simptomele anemiei falciforme pot varia în funcție de gravitate - în funcție de faptul dacă persoana afectată este un purtător homozigot sau heterozigot al mutației genice responsabile.
La purtătorii heterozigoți, în general, nu există simptome în general. Cu toate acestea, ocazional, poate apărea hemoliză. Multe celule roșii din sânge se descompun brusc, ceea ce poate pune multă tensiune pe rinichi în special și poate duce la o lipsă temporară de oxigen. Acest tip de hemoliză poate pune viața în pericol. O astfel de defalcare a globulelor roșii urmează în purtătorii de materiale genetice heterozigoți ca răspuns la lipsa de oxigen sau a anumitor medicamente.
Purtătorii homozigoti, pe de altă parte, prezintă primele simptome la doar câteva luni după naștere. Pot apărea atacuri severe de durere ca urmare a lipsei de aport de oxigen. Vasele de sânge sunt, de asemenea, blocate mai frecvent, ceea ce poate duce la atacuri de cord atât mici, cât și mari. Moartea țesutului apare ocazional pe părți ale corpului care nu sunt alimentate cu oxigen. Durerea osoasă este foarte frecventă.
Persoanele care suferă de anemie falciformă sunt, de asemenea, mai susceptibile la infecție și se plâng adesea de febră. Tendința la icter este mult crescută, ceea ce se datorează descompunerii crescute a eritrocitelor distruse. În plus, sunt prezentate toate simptomele anemiei. Acest lucru duce la paloare, mucoase de culoare deschisă, dificultăți de concentrare, senzație de slăbiciune și, în unele cazuri, dificultăți de respirație.
Diagnostic și curs
În primele câteva luni de viață, fiecare persoană produce o hemoglobină fetală specială, care este defectul genetic al Anemia celulelor secera nu afectează. Prin urmare, boala este vizibilă doar din a șasea lună de viață, când hemoglobina adultă intră în joc.
În copilărie, se remarcă în principal pacienții homozigoti: suferă devreme de crize hemolitice dureroase. Acestea includ anemie hemolitică cu paloare, icter și slăbiciune, precum și tulburări circulatorii și multiple infarcturi de organe mici, de obicei în creier și ochi, în splină, plămâni, rinichi și inimă, precum și în mușchi și oase. Maturitatea scheletului este întârziată. Un simptom tipic este o erecție dureroasă permanentă (priapism).
Diagnosticul de anemie falciformă este confirmat de diagnosticul de laborator, în special prin electroforeza pe gel de hemoglobină. Un test genetic diferențiază bolile homozigote de cele heterozigote. Doar jumătate dintre cei care suferă de homozigoți ating vârsta de 30 de ani. Infecțiile pulmonare sunt principala cauză de deces din cauza plămânilor deteriorați.
Spre deosebire de forma severă a bolii, anemia heterozigotă cu celule secera poate rămâne normală o perioadă lungă de timp. Este posibil ca prima criză hemolitică să nu apară până când nu există o lipsă nefiziologică de oxigen, de ex. B. sub stres atletic extrem sau când stați la mare altitudine.
Complicații
Dacă vasele mici de pe picioare sunt blocate de anemie cu celule secera, există riscul apariției ulcerelor cutanate pe picioare. Convulsiile sunt o complicație neurologică. În cazurile severe, sunt posibile și hemoragii cerebrale sau pacientul care alunecă în comă. Motivul pentru aceasta sunt blocajele din creier care necesită terapie imediată.
Formarea calculilor biliari este, de asemenea, una dintre sechelele anemiei falciforme. Acestea nu sunt rezultatul unui blocaj vascular, ci sunt cauzate de distrugerea celulelor roșii din sânge (eritrocite). Bilirubina este unul dintre produsele secundare ale acestor fenomene de dezintegrare. Dacă nivelul de bilirubină din sânge crește, riscul formării calculilor biliari, cunoscut și sub denumirea de pietre pigmentare, crește.
La bărbați, priapismul poate fi uneori observat în anemia falciformă. Aceasta este o erecție dureroasă și permanentă. Apare prin blocarea vaselor de sânge din interiorul penisului. Fără tratament, priapismul poate provoca disfuncție erectilă.
Orbirea este o complicație temută a anemiei falciforme, cauzată de blocaje ale vaselor de sânge care alimentează ochii. Există riscul deteriorării retinei.
Când trebuie să mergi la medic?
Numai prin tratament medical pentru această boală pot fi prevenite complicații și reclamații suplimentare. Prin urmare, un medic trebuie consultat cu privire la primele semne și simptome ale anemiei falciforme. Un medic trebuie consultat dacă pacientul suferă de o lipsă permanentă de oxigen. Acest lucru duce adesea la oboseală severă sau confuzie severă, cei afectați fiind încet și nu mai participă activ la viața de zi cu zi. În plus, durerile severe la nivelul capului sau oaselor pot indica anemie cu celule secerătoare și trebuie, de asemenea, tratate de un medic.
Pacienții suferă de o susceptibilitate crescută la infecții și, de asemenea, de foarte paliditate sau de febră mare. Dacă anemia falciformă nu este tratată, speranța de viață a pacientului este semnificativ redusă. Anemia falciformă poate fi recunoscută și tratată de un medic generalist. O vizită la un specialist poate fi, de asemenea, necesară pentru tratament. Evoluția ulterioară a anemiei falciforme depinde în mare măsură de tipul exact de boală.
Tratament și terapie
O terapie cauzală împotriva Anemia celulelor secera încă nu există. Singura speranță a unei vindecări constă în transplanturile de măduvă osoasă - dar acestea sunt utilizate doar în cazuri excepționale și sunt încă asociate cu o mortalitate relativ ridicată.
Tratamentul de rutină pentru anemia falciformă se concentrează pe întârzierea și ameliorarea simptomelor. Mai ales în cazul crizelor de durere, pacienții trebuie să primească analgezice. Dacă există o scădere acută a hemoglobinei, transfuziile parțiale de schimb de sânge pot fi utile. În anemia falciformă, splina este adesea regresată și nu funcționează corect; pacienții au nevoie apoi de o protecție atentă împotriva vaccinării, de ex. B. împotriva pneumococilor.
Cu toate acestea, dacă splina nu regresează, se poate mări și patologic (splenomegalie), poate contribui la exacerbarea anemiei și poate face necesară o splenectomie (îndepărtarea splinei). În orice caz, pacienții cu anemie falciformă ar trebui să fie supuși unor examinări ambulatorii regulate de rutină în afara unei crize.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Din moment ce Anemia celulelor secera Dacă este un defect genetic ereditar, nu există nici o prevenire împotriva bolii în sine. Cu toate acestea, pacienții heterozigoți pot contribui la o evoluție mai ușoară evitând lipsa de oxigen (de exemplu, rămânând la altitudini mari sau făcând exerciții fizice), acordând o atenție la protecția atentă a vaccinării și efectuând controale medicale regulate.
Dupa ingrijire
Anemia falciformă este considerată incurabilă. Îngrijirea ulterioară a pacienților cu anemie falciformă se concentrează pe educarea pacientului, sfatul pacientului (stil de viață), profilaxia infecțiilor și vaccinările, precum și diagnosticarea de rutină. Subiectul instruirii pacientului este de a informa pacientul despre boala în sine.
El trebuie să învețe că anemia falciformă poate duce la simptome care pun viața în pericol. Semnele de avertizare ale complicațiilor acut amenințătoare (de exemplu sepsis) ar trebui să fie prezente pacientului și să conducă imediat la o consultație cu un medic. Se știe din punct de vedere medical că pacienții cu anemie falciformă pot prezenta apariții de la deshidratare, hipotermie, hipoxie, acidoză și infecții.
Prin urmare, consilierea pacientului își propune să sensibilizeze pacientul în stilul său de viață, astfel încât să poată evita pe cât posibil acești cinci factori. Timpul dintre atacuri poate fi prelungit. În plus față de măsurile generale de igienă, aportul zilnic de penicilină este, de asemenea, prescris de un medic pentru pacienții cu anemie falciformă ca profilaxie a infecției.
În plus, pentru a se proteja împotriva infecției, fiecare pacient cu anemie falciformă ar trebui să primească cel puțin o vaccinare cu vaccin conjugat pneumococic cu 13 valenți în timpul urmăririi. Pentru diagnosticarea de rutină, se recomandă ca pacienții cu anemie falciformă să fie prezentați la un centru specializat cel puțin o dată pe an. Acolo trebuie analizate clinic numărul de sânge, tensiunea arterială, frecvența pulsului, valorile ficatului și rinichilor, starea urinei și excreția proteinelor. De asemenea, ar trebui efectuată o ecocardiografie.
Puteți face asta singur
Boala este de obicei observată în primele câteva luni sau ani de viață. Datorită naturii sale, la această vârstă pacientul nu se poate abține sau nu își poate îmbunătăți situația. Prin urmare, rudele și tutorii legali sunt responsabili de îngrijirea adecvată a descendenților și de colaborarea strânsă cu medicul curant.
Pentru a susține circulația sângelui, ar trebui optimizat aportul de alimente. Alimente specifice pot fi utilizate pentru a realiza o absorbție a nutrienților care stimulează formarea sângelui. În plus, un mediu bogat în oxigen este deosebit de important pentru sugar. Spațiile trebuie să fie ventilate corespunzător, iar mersul în aer liber va ajuta la asigurarea unui aport adecvat de oxigen. Deși aceste măsuri nu vindecă anemia falciformă, organismul copilului poate fi susținut pozitiv.
Copilul nu trebuie să se afle într-un mediu care conține nicotină sau alte toxine în aer. Evitați și situațiile de efort excesiv și tulpini grele. Pentru a proteja împotriva infecției, este important să vă asigurați că infecția este redusă la minimum. Activitățile de agrement sau activitățile sportive trebuie, de asemenea, să fie adaptate nevoilor organismului. Odihna și odihna suficiente sunt importante pentru a nu tensiona inutil sistemul imunitar.