Anomalii ereditare ale metabolismului galactozei și fructozei - sciencedirect
Adăugați la Mendeley
rezumat
Abstract
Galactoza este prezentă în dizaharida lactoză, principalul carbohidrat din lapte. Sunt cunoscute trei erori înnăscute ale metabolismului galactozei. Deficitul de galactokinază are ca rezultat cataractă nucleară izolată. Galactozemia se datorează de obicei deficitului de galactoză-1-fosfat uridil transferază. Această boală provoacă simptome hepatice, renale sau oculare care se îmbunătățesc cu dieta fără galactoză. Prognosticul pe termen lung este legat de consecințele sale neurologice. Deficitul de UDP-galactoză 4'-epimerază este foarte rar și provoacă fie forme parțiale benigne, fie deficiență profundă foarte rară, care dă forme severe de galactozemie. Fructoza este o hexoză care se găsește pe scară largă în dieta umană. Trei erori înnăscute ale metabolismului pot afecta metabolismul fructozei. Deficitul de fructokinază este o anomalie asimptomatică. Intoleranța ereditară la fructoză, din cauza deficitului de fructoză aldolază, provoacă fie simptome gastro-intestinale acute, cu sau fără hipoglicemie, fie expresii hepatice sau renale care pot pune viața în pericol dacă o dietă fără fructoză nu este începută devreme. Deficitul de fructoză-1,6-difosfatază este o eroare înnăscută care afectează neoglucogeneza, rezultând hipoglicemii cu hiperlactacidemie.