Atrezia biliară la nou-născuți
În Europa de Vest, aproximativ la fiecare 18.000. Copil afectat de atrezie biliară. Aceasta descrie o malformație a căilor biliare, cauzată de inflamație, care, dacă nu este tratată, duce la o schimbare a țesutului la nivelul ficatului (ciroză hepatică) și ulterior la moarte în copilărie. Dar recunoscute din timp, șansele unui tratament de succes sunt bune.
Funcția căilor biliare
Ficatul produce bilă, un fluid important pentru digestia grăsimilor din intestine. Totuși, alături de bilă, substanțele pe care organismul nu le poate folosi sunt, de asemenea, transportate în intestin și apoi excretate. Aceasta include, de asemenea, substanțe de degradare de culoare galbenă în sânge. Decolorarea galbenă a pielii și a ochilor este un indiciu că aceste substanțe nu sunt descompuse.
Bila poate fi fie direcționată prin conductele biliare în duoden sau în vezica biliară pentru îngroșare și livrare ulterioară în intestin. Dacă există o atrezie a căilor biliare, căile biliare sunt îngustate din cauza inflamației și, pe măsură ce boala progresează, sunt complet închise, astfel încât bila să nu se poată scurge sau cel puțin într-o măsură limitată. Acest lucru duce la o modificare nodulară a țesutului hepatic, cunoscută sub numele de ciroză hepatică. Dacă nu este tratată, atrezia biliară este fatală.
Cauza și simptomele
Până în prezent, au existat doar ipoteze neconfirmate despre modul în care se dezvoltă atrezia biliară. Examinările ecografice evidente ale ficatului copiilor afectați din uter sunt un indiciu că atrezia biliară are primele efecte asupra ficatului într-un stadiu foarte timpuriu al dezvoltării prenatale. O conexiune cu bolile virale nu poate fi exclusă, la fel ca o predispoziție genetică. Statistic, fetele sunt mai des afectate de atrezia biliară decât băieții.
Primele semne ale atreziei biliare par inofensive la început. Icter, urină brună și scaune decolorate sunt unele dintre primele semne de avertizare. Cu toate acestea, deoarece icterul este frecvent la nou-născuți, sunt necesare examinări suplimentare pentru un diagnostic clar.
Defectele cardiace sau alte malformații, de exemplu la nivelul ochilor, apar și mai frecvent în atrezia biliară și pot dovedi suspiciunea de malformație a căilor biliare.
Pe măsură ce boala progresează, alte simptome vor apărea numai după câteva luni. O splină mărită, retenția de apă în abdomen și lipsa de vitamine liposolubile, cum ar fi vitamina K, se numără printre acestea.
Opțiuni de diagnosticare
Cu cât este identificată și tratată atrezia biliară mai repede, cu atât sunt mai bune perspectivele pentru cei afectați. Prin urmare, de îndată ce apare icterul nou-născut sever, care nu s-a îmbunătățit după aproximativ două săptămâni, căile biliare sunt examinate pentru modificări sau malformații.
Ca primă măsură, icterul neonatal poate fi confirmat printr-un test de sânge. Dacă rezultatele sunt neconcludente sau dacă există încă suspiciunea de atrezie biliară, se efectuează o examinare cu ultrasunete a vezicii biliare. Dacă nu sunt vizibile modificări, căile biliare sunt verificate folosind substanțe de contrast și o examinare cu raze X. Dacă după aceea nu este încă posibil un diagnostic clar, se efectuează o biopsie hepatică.
Cum se tratează atrezia biliară?
Atrezia biliară trebuie tratată chirurgical. Pediatrul japonez Norio Kasai a dezvoltat o abordare eficientă la mijlocul secolului trecut. Pentru a face acest lucru, canalele biliare care se află în afara ficatului, împreună cu țesutul conjunctiv din jur, sunt îndepărtate. O conexiune artificială ulterioară a căilor biliare interne cu intestinul permite ca bila să se scurgă direct.
În multe cazuri, însă, această conexiune directă promovează infecția bacteriană a ficatului.
Dacă operația Kasai are succes, aproximativ două treimi din toți cei afectați dezvoltă ciroză hepatică. Dacă acesta este cazul sau dacă operația nu îmbunătățește icterul, este necesar un transplant de ficat. Dacă boala este severă, poate fi necesar un nou ficat încă din șase luni. În caz contrar, această procedură se efectuează în al doilea an de viață. Progresele în donația vie au îmbunătățit considerabil perspectivele unui transplant rapid în ultimii ani.
Efectele atreziei biliare
Numai în jurul fiecărei zece persoane afectate ajunge la vârsta adultă cu propriul ficat. În toate celelalte cazuri, este necesar un transplant de ficat. Datorită posibilităților medicale avansate în acest domeniu, aproximativ 90% dintre pacienți duc o viață în mare măsură nerestricționată, în ciuda diagnosticului de atrezie biliară.
Perspectiva este cea mai gravă dacă, pe lângă canalele biliare, splina este afectată și de malformații sau dacă canalele biliare modificate au afectat deja ficatul. Diagnosticul tardiv complică și procesul de tratament și reduce astfel șansele de supraviețuire.