Atrofia coloanei vertebrale Semne și simptome la copii

Atrofia musculară spinală este o boală cu o singură genă, cu un spectru clinic larg. 1.2

În timp ce gestionarea sa a fost mult timp simptomatică, apariția tratamentelor necesită un diagnostic rapid și timpuriu, contribuind la un prognostic mai bun.

vertebrale

În funcție de vârsta de debut a bolii, sunt descrise 3 tipuri principale de atrofie musculară a coloanei vertebrale:

0 până la 6 LUNI (formă - infantilă) 1,2,4

Cea mai avansată achiziție de motor realizată

Stația de ședere nu este achiziționată
(„Oamenii nu pot să se ridice”)

Speranța de viață

TIP I
(numită și boala Werdnig-Hoffmann)

Caracteristici clinice

  • Hipotonia și afectarea controlului capului
  • Prezentare în „picioare de broască”
  • Strigăt scăzut
  • Tuse slabă
  • Înghițirea, hrănirea și gestionarea secreției orale sunt afectate înainte de vârsta de 1 an
  • Atrofia și fascicularea limbii
  • Slăbiciune și hipotonie la nivelul membrelor și trunchiului
  • Mușchi intercostali slabi (notă: diafragma este inițial scutită)
  • Respirație paradoxală
  • Trunchi în formă de clopot cu perete toracic prăbușit și proeminență abdominală

Pentru a afla cum diferite aspecte ale îngrijirii pot fi asociate cu semnele și simptomele ADS, Click aici.

7-18 LUNI (intermediar) 2,4-6

Cea mai avansată achiziție de motor realizată

Stație de ședere fără sprijin
(„Oamenii capabili să stea fără sprijin”)

Speranța de viață

> 2 ANI
70% dintre acestea sunt încă în viață la vârsta de 25 de ani

TIP II
(numit și sindrom Dubowitz)

Caracteristici clinice

  • Slăbiciune bulbară cu dificultăți la înghițire, ceea ce poate duce la creșterea slabă în greutate
  • Mușchi intercostali slabi
  • Respirație diafragmatică
  • Dificultăți de tuse și de trecere a secrețiilor traheale
  • Fremături fine când degetele sunt întinse sau când copilul încearcă să apuce ceva cu mâna
  • Cifoscolioza sau scolioza care necesită o intervenție chirurgicală sau a coloanei vertebrale
  • Contracturi articulare

Pentru a afla cum diferite aspecte ale îngrijirii pot fi asociate cu semnele și simptomele ADS, Click aici.

18 LUNI și + (juvenil) 1,2,7

Cea mai avansată achiziție de motor realizată

Capabil să meargă singur
(„Walkers”, deși pot pierde treptat această abilitate)

Speranța de viață

TIPUL III
(numită și boala Kugelberg-Welander)

Caracteristici clinice

  • Scolioza
  • Dificultate la inghitire
  • Tuse și hipoventilație nocturnă
  • Dureri musculare
  • Simptome ale utilizării excesive a articulațiilor