Autismul cauzează ceea ce știm și ce nu

Cauzele autismului au fost mult timp un mister. Cercetătorii sunt acum pe urmele lor: au identificat numeroase variante genetice care joacă un rol în dezvoltarea autismului. Dar descoperirile lor ridică noi întrebări

Acest articol a fost distribuit de 587 de ori.

Unul dintre puzzle-urile nerezolvate din cercetarea autismului este ceea ce determină creierul să se dezvolte diferit. Deoarece diferențele de comportament sunt uneori evidente, s-ar putea presupune că și cauza ar fi.

Dar cercetările din ultimii 70 de ani au arătat că nu este. Tot felul de teorii ciudate și nebune despre cauza autismului au încercat să umple acest gol de cunoștințe: televiziune, telefoane fixe, vaccinări și poziția actului sexual în timpul concepției. Niciunul dintre ei nu este sustenabil din punct de vedere științific, dar au hrănit în mod repetat misterul cauzei autismului.

Mitul mamei frigider

În anii 1950 și 1960, se credea pe scară largă că autismul este cauzat de părinții care au avut un frig emoțional față de copilul lor. Mămicile copiilor cu autism erau adesea denumite mame frigider.

Cărți bune de autism

➤ toate cărțile cu autism

Leo Kanner, care a fost unul dintre primii care a descris comportamentele autiste, a văzut lipsa căldurii materne ca fiind cauza autismului. Această concepție greșită a făcut ca părinții copiilor autiști să se simtă rușinați și vinovați timp de cel puțin două decenii. Familiile au fost sfâșiate, copiii autiști închiși în spitale psihice.

Mai mulți oameni de știință respectați au putut în cele din urmă să șteargă acest mit. Unii dintre ei au indicat o slăbiciune majoră în această teorie: părinții care s-au conformat stereotipului frigiderului au avut și copii non-autiști.

Alții au examinat gemeni pentru a putea estima cât de mare este influența genelor în raport cu mediul.

În căutarea genelor autismului

Pentru a înțelege aceste studii, trebuie să știm că există două tipuri de gemeni. Gemenii identici își împărtășesc tot ADN-ul și, dacă cresc în aceeași gospodărie, întregul mediu. Gemenii fraterni își împărtășesc tot mediul înconjurător, dar doar jumătate din ADN-ul lor, la fel ca și frații care nu sunt gemeni.

În studiile gemene, se determină inițial ce populație este examinată, de exemplu, locuitorii unui anumit oraș. Apoi, cercetătorii caută în acest oraș cât mai mulți gemeni posibili care au caracteristica respectivă, în acest caz autismul.

Cercetătorii examinează apoi rata concordanței, care este procentul de probabilitate ca, dacă un gemeni este autist, atunci și celălalt este. Dacă rata de concordanță este mai mare pentru gemenii identici decât pentru gemenii dizigotici, aceasta sugerează cauze genetice.

Un meta-studiu amplu a examinat moștenirea autismului folosind date gemene. Acest studiu a inclus date de la 14.921 de perechi de gemeni, dintre care unul sau ambii au fost autiști (inclusiv sindromul Asperger) sau au avut trăsături autiste. Rezultatul studiului: ereditatea are un impact mult mai mare decât mediul. Dacă un gemeni identic este autist, există șanse de 98 la sută și celălalt. Această probabilitate este mult mai mică pentru gemenii dizygoti: în studiu este de 53-67%, în funcție de locul în care trasați linia dintre autism și non-autism.

Alte studii au găsit rezultate similare.
Acest lucru nu înseamnă, totuși, că copiii autiști se nasc doar în familii în care există alți membri ai familiei autiste. Moștenirea de la autism este mai complexă.

Gena autismului nu există

După ce au stabilit că genele au fost o cauză a autismului, cercetătorii au încercat apoi să identifice exact genele care ar putea fi implicate. Dar chiar și după decenii de cercetări intensive, nu au putut găsi o singură variantă genică pe care toți oamenii din spectrul autismului o aveau în comun, iar persoanele non-autiste nu.
Poate că mai multe gene împreună ar putea provoca autism? Dar cercetătorii nu au putut găsi o combinație de variante genetice pe care le aveau toți persoanele autiste examinate.

Această realizare (sau lipsa de cunoștințe) i-a făcut pe oamenii de știință să gândească într-o altă direcție: au încetat să privească autismul ca pe o singură descoperire cu o singură cauză și au început să o vadă la fel de multe descoperiri diferite ale căror simptome erau similare.

Există probabil o varietate de factori genetici care cauzează autismul. Aceștia, singuri sau în combinație cu factori de mediu, pot determina creierul să se dezvolte diferit și persoana să se comporte în ceea ce numim autist.

Există diferite forme de autism și nu există o singură cauză genetică.

În 2010, un studiu amplu asupra cauzelor genetice ale autismului a fost publicat în Nature. Autorii au descoperit că chiar și cei mai comuni factori genetici din cercetările lor s-au găsit la mai puțin de un procent din copiii cu autism studiați.

Stanley Nelson, unul dintre autorii studiului, explică:

Dacă ai avea aici 100 de copii cu autism, autismul lor ar putea avea 100 de cauze genetice diferite.

Deci nu există autism, există multe autisme diferite. Aceasta ar putea fi, de asemenea, o explicație plauzibilă pentru motivul pentru care persoanele autiste sunt atât de diferite.

Despre câte gene vorbim aici?

Cu câțiva ani în urmă se vorbea despre 100 de gene care au fost legate de autism - nu neapărat ca o singură genă, ci în combinații diferite. Și se găsesc tot mai multe. Cercetătorul în neurogenetică Daniel Geschwind a spus atunci că nu va fi surprins dacă numărul va ajunge la 500 în viitorul previzibil. Vorbim acum despre până la 1000 de gene.

Pentru a pune aceste numere în context: genomul uman are în jur de 25.000 de gene. O genă constă din multe așa-numite perechi de baze, asemănătoare cu un cuvânt cu multe litere. Și fiecare genă a 25-a are o variantă care a fost legată de autism.

Aceasta este o porțiune considerabilă a genomului uman.

Pentru mine, aceste descoperiri sugerează că autismul a fost un aspect esențial al neurodiversității umanității de foarte mult timp.

Dacă o vrăjitorie ar șterge autismul pe pământ, oamenii ar mai sta în discuție în fața unui foc de bușteni de la intrarea într-o peșteră.

Posibili factori de mediu

Există multe teorii grosolane despre factorii de mediu care nu sunt susținuți de nimic.

Totuși, dacă ne uităm la numerele din studiul gemenilor de mai sus, există gemeni în care unul este autist, iar celălalt nu.

În 98% din cazuri, ambii gemeni identici au fost autiști.
În 2% din cazuri, un gemeni identic era autist, iar celălalt nu.

Am spus mai sus că prezentarea mea a studiilor gemene a fost simplificată. O complicație este aceasta: există diferențe genetice între gemenii identici.

Există diferențe în variația numărului de copii (CNV). CNV se referă la o formă de variație structurală în componența genetică care produce abateri în numărul de copii ale unui anumit segment de ADN dintr-un genom. Un studiu a arătat că CNV joacă un rol ca cauză a autismului la 5-10% dintre persoanele cu autism.
Există mutații de novo. Acestea sunt diferențe genetice care nu au fost moștenite, dar au apărut din nou.
La persoanele cu doi cromozomi X (în general femei), unul devine inactiv. Cromozomul X care devine inactiv este aleatoriu și poate fi diferit pentru gemenii identici.
Modificările epigenetice pot rezulta din influențele mediului, dar pot apărea și aleatoriu. Ele pot fi diferite pentru gemenii identici.

Asta înseamnă: există diferențe genetice între gemenii identici. Presupunând că gemenii identici sunt 100% identici genetic, analiza subestimează factorii genetici.

Dacă aceste diferențe genetice explică 2% din cazuri în care un gemeni identic este autist și celălalt nu poate fi clarificat doar prin analiza genetică.

Este complet posibil ca și factorii de mediu să joace un rol. Vreau doar să precizez aici că nu sunt nici pe departe atât de importante pe cât pretind unele grupuri de lobby.

De asemenea, cuvântul factori de mediu nu înseamnă doar substanțe chimice precum poluarea aerului sau droguri. În cercetarea autismului, factorii de mediu sunt tot ce nu sunt gene ‐ inclusiv erori de măsurare.

Factorii posibili sunt, de exemplu, infecții în timpul sarcinii (în special rubeolă), complicații în timpul nașterii, hormoni și alte substanțe din uter. Cu toate acestea, nu există dovezi solide pentru niciuna dintre ele.

Autismul nu este ca tuberculoza. Autismul nu este o boală, este un sindrom. La fel ca a avea febră nu este o boală ‐ există multe cauze diferite ale febrei.

Desigur, există mulți copii non-autiști ale căror mame au contractat rubeolă în timpul sarcinii. Cercetătorii presupun că doar copiii cu predispoziție genetică vor deveni autiști.

Pe de altă parte, s-a demonstrat că majoritatea mamelor copiilor cu autism nu au rubeolă în timpul sarcinii. Cercetătorii nu presupun că toți cei cu autism au experimentat același factor de mediu, ci mai degrabă că există mai mulți factori de mediu.

Și, în cele din urmă, teoriile despre influențele mediului în uter nu explică gemenii identici, unul fiind autist, iar celălalt nu ‐ pentru că erau împreună în pântece.

Nu există niciun factor de mediu care sa dovedit de fapt a fi o (co) cauză a autismului. Pe de altă parte, există factori de mediu care au fost cercetați temeinic și care s-au dovedit a nu fi o cauză a autismului ‐ de exemplu vaccinări.

Cauza stângaciului (sau stângaci) este, de asemenea, neclară: cineva suspectează o cauză genetică, dar gemenii identici nu se joacă așa cum sugerează teoria. Cu toate acestea, nimeni nu a exprimat teoria că poluarea aerului te face stângaci (să nu mai vorbim de dreapta).

De ce apar astfel de teorii în autism? Teoriile științifice sunt întotdeauna valabile idei sociale în relief. Autismul este văzut ca o boală a erei moderne, o tulburare a erei tehnologice. Această idee a fost promovată de mit. că sunt tot mai mulți copii autiști (nu este cazul).

Poate poluarea aerului să te facă neurotipic? Nu se știe.

Diferențe neurologice

Doar atunci când un copil are doi ani este posibil să se determine dacă sunt autiști pe baza comportamentului lor. Prin urmare, părinții au adesea impresia că copilul lor anterior normal a devenit brusc autist. De fapt, nu este cazul.

Un nou studiu a analizat modul în care creierul copiilor cu autism și non-autist se dezvoltă între vârstele de 6-24 de luni. În acest scop, o echipă de cercetători a folosit scanări RMN pentru a face în mod repetat imagini cu creierul a 148 de frați mai mici ai copiilor cu autism ‐ sunt, de asemenea, mai predispuși să fie autiști. De fapt, 15 dintre copii au fost diagnosticați ulterior cu autism.

Echipa de cercetare a descoperit că creierul copiilor cu autism diferă de cel al copiilor care nu au autism încă din 6-12 luni: la această vârstă, suprafața cortexului lor cerebral a crescut mai repede decât cea a copiilor care nu au autism. Și până la vârsta de 24 de luni, copiii autiști aveau atunci (în medie) creiere mai mari decât cele non-autiste.

Rezultatele altor studii indică faptul că creierul persoanelor autiste diferă de cel al persoanelor non-autiste chiar înainte de naștere, în uter.

Aceste diferențe foarte timpurii în creier sunt, de asemenea, un indiciu puternic al unei influențe majore a genelor.

De ce căutarea genelor autismului?

Mai multe companii de cercetare genetică investighează cauzele autismului ‐ și nu din motive academice. În videoclipurile lor de prezentare, ei discută deschis avortul selectiv. Pentru că acesta este scopul lor: să câștige mulți bani cu un test prenatal pentru autism.

Dacă încercăm să eradicăm autismul, am putea cu adevărat să dărâmăm viitorul umanității.

Am întâlnit odată cu mult timp în urmă un site web care conținea un ceas de genocid al autismului. Ceasul a numărat timpul estimat până la un test de autism prenatal, o numărătoare inversă până la genocidul autismului. Site-ul web a dispărut, dar ceasul încă bifează.

Suntem ultimii de felul nostru?

Cercetările nu sunt încă pregătite pentru a dezvolta un astfel de test. Și cine știe dacă vor reuși vreodată? Până atunci însă, milioane de euro vor curge în căutarea cauzelor autismului ‐ Bani care lipsesc pentru a crea accesibilitate și sprijin pentru persoanele autiste.

Atâta timp cât ne mințim pe noi înșine și credem că autismul este un produs toxic al lumii noastre moderne, nu ne pasă de adulții autiști mai în vârstă care trăiesc deja printre noi fără sprijin. Trebuie să ne îndepărtăm atenția de la Să cheltuim încă 10 milioane de dolari pentru a găsi mai multe gene posibile ale autismului sau pentru a studia unul sau altul posibil factor de mediu. Ar trebui să cheltuim acești bani pentru a ajuta familiile să ducă o viață mai fericită și mai sănătoasă.

Surse și literatură

Abrahams, Brett S. și Daniel H. Geschwind. Progrese în genetica autismului: în pragul unei noi neurobiologii. Nature reviews genetics 9.5 (2008): 341.

Benvenuto, Arianna și colab. Autism sindromic: cauze și căi patogenetice. Revista mondială de pediatrie 5.3 (2009): 169-176.

Geschwind, Daniel H. și Matthew W. State. Vânătoarea de gene în tulburarea spectrului autist: pe drumul către medicina de precizie. The Lancet Neurology 11/14 (2015): 1109-1120.

Landrigan, Philip J. Ce cauzează autismul? Explorarea contribuției de mediu. Opinia actuală în pediatrie 22.2 (2010): 219-225.

Persico, Antonio M. și Valerio Napolioni. Genetica autismului. Cercetarea comportamentală a creierului 251 (2013): 95-112.

Ratajczak, Helen V. Aspecte teoretice ale autismului: Cauze - O recenzie. Jurnal de imunotoxicologie 8.1 (2011): 68-79.