Având copii când ai hemofilie în tribul meu
În ultimele luni, am visat la un copil. Visez să încep încercările pentru bebeluși, visez să am o burtă rotunjită, visez să nasc (da, chiar și asta, vreau!), Visez să amenajăm camera noastră de oaspeți în camera unui copil, visez să țin un mini-noi în brațe, visez să-l văd pe soțul meu gângurind copilul nostru, visez să cumpăr mini pijamale, iar acest vis se transformă în obsesie.
De ce nu opresc pilula imediat ca să mă apuc să fac această creatură visătoare? Pentru că medicul meu mi-a spus să nu fac asta. În cele din urmă, exagerez: ea m-a sfătuit cu tărie să nu rămân însărcinată. Nu cu mult timp în urmă, am descoperit că, cu siguranță, am purtat gena hemofiliei A. Această veste mi-a dat viața peste cap și am amânat mai ales proiectul nostru pentru bebeluși.
De ce ? Pentru că există una din două șanse ca eu să transmit hemofilia A unui fiu. Prin urmare, este de preferat să știm ce mutație genetică port înainte de a lansa o sarcină, pentru a cunoaște severitatea acesteia și pentru a ști dacă bebelușul nostru este purtător al bolii datorită unui diagnostic prenatal.
De unde am știut că sunt purtătorul acestei boli? Este o poveste lungă ... dar ți-o voi spune oricum !
La 3 ani, voi avea o intervenție chirurgicală pentru adenoizi. Înainte de această operație, primesc câteva examene de rutină, inclusiv analize de sânge. Am fost apoi diagnosticat cu boala Willebrand. Medicii le spun părinților mei că am o deficiență a factorului von Willebrand și a factorului VIII în sânge, ceea ce are ca rezultat o coagulare slabă a sângelui. Nu am în cele din urmă operația.
După aceea, nu se întâmplă prea multe. Îmi trăiesc copilăria și adolescența destul de normal. Nu sunt urmărit pentru această boală (pe bună dreptate sau pe nedrept, nu prea știm) și, în afară de perioadele grele și unele sângerări nazale (mult reduse datorită unei cauterizări), nu am un disconfort deosebit.
Mulți ani mai târziu, m-am pus într-o relație cu cel care va deveni soțul meu. Știu foarte repede că va fi tatăl copiilor mei. Chiar dacă încă nu este momentul potrivit pentru noi (vrem să ne luăm timp să trăim împreună și să ne căsătorim mai întâi), vorbim adesea despre asta.
Credite foto (creative commons): Thomas
Pe măsură ce nunta se apropie, încep să simt un îndemn mult mai puternic și mai profund, dar rămânem în planul nostru inițial: să așteptăm până la încheierea nunții.
Între timp, cea mai bună prietenă a mea are al doilea fiu. Dorința mea de copil crește încă puțin în mine ...
Din când în când, stau pe blogurile sarcinii sau ale mamei (salut In My Tribe) și luni (ziua liberă), urmăresc „Les Maternelles”.
Într-o zi, acest spectacol tratează subiectul larg al epiduralelor. Jurnaliștii spun că uneori este interzis, mai ales dacă există îngrijorare cu privire la coagulare ... La naiba. Deci nu voi avea dreptul la epidurală? Nu este foarte grav, dar poate că există și alte lucruri de genul acesta pe care ar trebui să le știu despre boala mea înainte de a lua în considerare sarcina ... Bine, trebuie să fac un control ginecologic și un frotiu. Îmi voi pune întrebările atunci.
În timpul acestei întâlniri cu o moașă, discutăm trecutul meu și dorința mea pentru un copil. Pentru ea, nu există nicio îngrijorare specială cu privire la începerea unei sarcini cu boala mea, va trebui să mă descurc doar fără celebra epidurală și, eventual, să nasc într-o maternitate de nivel 3, în caz de complicații. Mă sfătuiește să merg la un hematolog la spitalul Beclère unde lucrează, pentru a discuta în detaliu toate acestea.
Două luni mai târziu, este în sfârșit ziua întâlnirii mele. Merg acolo cu încredere deplină. Cu excepția faptului că acesta nu merge deloc așa cum era planificat ...
Hematologul crede că diagnosticul pus acum 23 de ani este greșit. Începe prin a-mi spune că nu am nimic și că nivelul meu scăzut al factorului de coagulare se datorează grupei mele de sânge O. Ah! Mult mai bine! Dar, după câteva gânduri, pe baza cardului meu de hemostază și a vechilor teste, ea mi-a spus că, în cele din urmă, aș prefera să fiu conducătorul hemofiliei A.
Ea continuă să-mi explice că, dacă sunt purtător al genei hemofilie A, risc să îi transmit copilului meu (care va declara boala sau nu, în funcție de sexul lor). Apoi îmi vorbește despre această boală, analiză genetică, diagnostic prenatal, amniocenteză, FIV cu selecție genetică, întreruperea sarcinii ... Ea îmi aruncă direct aceste informații. Tot ce îmi spune este complet amestecat în capul meu. Înțeleg ce spune ea, dar nu pot înțelege că oamenii vorbesc despre mine ...
Pentru ea, există, prin urmare, trei posibilități:
- Nu am nimic, iar nivelul scăzut al factorului meu de coagulare se datorează grupei mele de sânge.
- Am boala von Willebrand de tip 2N, după cum a fost diagnosticată acum 23 de ani.
- Sunt purtător al genei hemofilie A.