Bazele g; nu; căpușe; ob; sta; familie în Qu; cioc

Louis Pérusse 1 * și Claude Bouchard 2

familie

Înțelegerea noastră a bazei genetice și moleculare a obezității și a complicațiilor metabolice asociate acesteia a crescut considerabil în ultimul deceniu. Progresele realizate până în 1998 și bazate pe studiul familiilor din Quebec (Quebec Family Study, QFS), au făcut obiectul unui articol de revizuire publicat cu ocazia celui de-al 8-lea Congres Internațional de Obezitate (→) [1]. De atunci, cele mai semnificative progrese au fost făcute la nivel molecular cu identificarea unui număr mare de gene și loci asociați cu obezitatea. Harta genetică a obezității publicată anual din 1997 reflectă în mod clar progresele înregistrate, numărul de gene și markeri moleculari enumerați crescând de la 24 în prima ediție la peste 300 în cea mai recentă [2]. Obiectivul acestei sinteze este de a face un bilanț al rolului eredității în obezitate și al genelor și loci care, până în prezent, au fost legate de obezitate, pe baza principalelor rezultate ale studiului. ).

(→) m/s 1998, nr. 14, p.914

Obezitatea este asociată cu mai multe stări metabolice care sunt influențate de moștenire. Autorii articolelor despre acest subiect [12-15] indică graduri de ereditate variind de la 25% la 70% pentru concentrațiile plasmatice de lipide și lipoproteine ​​și pentru diferite fenotipuri legate de metabolismul glucozei și insulinei.

Deși se estimează că pot exista mai mult de 300 de gene sau loci implicați în obezitate [2], foarte puține dintre ele au fost până acum implicate direct în etiologia obezității. Cu toate acestea, există cazuri rare de obezitate a căror cauză este monogenă, adică atribuibilă unei mutații într-o singură genă. Până în prezent, mai puțin de 100 de persoane din întreaga lume au fost identificate [2] și, în aceste cazuri, subiecții suferă de obicei de o formă severă și precoce de obezitate. În aceste forme monogene de obezitate, au fost descrise un total de 36 de mutații în cadrul a 6 gene diferite: gene pentru pro-hormon convertază-1 (PCSK1, 1 caz), leptină (LEP, 6 cazuri), receptor de leptină (LEPR, 3 cazuri ), pro-opiomelanocortină (POMC, 2 cazuri), receptorul melanocortinei tip 4 (MC4R, 73 cazuri) și gena SIM1 (omolog cu o singură minte 1, 1 caz), o genă care codifică un factor de transcripție.