Bine hrănit de la început cu fenilcetonurie

Oferim conținut jurnalistic de înaltă calitate în oferta noastră online. Un jurnalism bun costă bani și o ofertă ca a noastră trebuie finanțată pentru a rezista. Pentru a putea citi conținutul de pe DAZ.online fără a plăti direct pentru acesta, câștigăm banii cu partenerii de publicitate și de urmărire.

Urmărirea înseamnă: cu informații stocate pe dispozitivul dvs., cum ar fi cookie-uri sau ID-uri de dispozitiv sau altele similare, reclamele și conținutul pot fi adaptate în funcție de profilul dvs. de utilizare. Din aceste informații, cunoștințele despre grupul țintă pot fi derivate și utilizate pentru dezvoltarea produsului.

Detalii despre trackerele utilizate în oferta noastră pot fi găsite în declarația noastră de protecție a datelor. Site-ul nostru web poate fi utilizat numai cu acordul utilizării cookie-urilor.

dragă utilizatorule,
înțelegem că confidențialitatea este prioritatea ta. Vă rugăm să ne înțelegeți și noi, trebuie să câștigăm bani cu munca noastră pentru a ne putea menține oferta.
Suntem cât mai sensibili posibil atunci când manipulăm datele clienților noștri.

Măsurile includ criptare completă și modernă prin HTTPS, utilizarea celor mai noi software și hardware și selecția atentă a partenerilor noștri publicitari.

Din acest motiv, oferta noastră nu poate fi vizualizată în prezent fără consimțământul pentru măsurile de publicitate și urmărire descrise mai sus. Încă lucrăm la o soluție alternativă de abonament pentru conținutul nostru digital. În acest moment am dori să subliniem că abonamentele tipărite nu sunt și abonamente digitale.

Nutriție actualizată

În 1934 boala congenitală metabolică fenilcetonurie (PKU) a fost descoperită de I. Fölling și identificată ca fiind cauza întârzierii mentale și psihomotorii severe. Acest lucru a dovedit pentru prima dată că handicapul în sine nu este înnăscut, ci este cauzat de un defect metabolic. Astăzi, fenilcetonuria este considerată cea mai bine cercetată enzimopatie.

Frecvența și clasificarea fenilcetonuriei

Există o șansă de 1 din 8.000 de a avea nou-născuți cu fenilcetonurie la majoritatea populațiilor. Cu toate acestea, pot fi observate diferențe regionale și etnice. Riscul de a dezvolta fenilcetonurie în Turcia este 1: 2600, în Germania 1: 8000 și în Finlanda doar 1: 200,000.

Fenilcetonuria clasică, ca și forma ușoară a fenilcetonuriei și a non-fenilcetonuriei-hiperfenilalaninemiei, aparține grupului de hiperfenilalaninemie recesivă autozomală. Acestea diferă în funcție de nivelurile de fenilalanină din sânge cu alimente gratuite cu aport nelimitat de proteine, fenilcetonuria clasică având cel mai mare nivel sanguin la 20 mg/dl.

Cauza este un defect enzimatic

Dacă boala este prezentă, activitatea enzimei fenilalanină hidroxilază, care este aproape numai sintetizată în ficat, este redusă. Acest lucru perturbă conversia fenilalaninei în tirozină. Prin urmare, tirozina este esențială pentru cei afectați.

Datorită defectului enzimatic, fenilalanina nu este descompusă prin calea obișnuită de descompunere tirozină - acid homogentizic - fumarat + acetoacetat. În schimb, fenilalanina transaminază intră în acțiune și, printre altele, se produce fenilpiruvat, dintre care unele sunt excretate în urină.

În funcție de genotipul pe care se bazează boala, există diferite activități reziduale ale enzimei, astfel încât nivelul de sânge al fenilalaninei crește în grade diferite cu hrana gratuită cu aport nelimitat de proteine. În plus, activitatea redusă a cofactorului enzimei tetrahidrobiopterină (BH4) poate duce la hiperfenilanalinemie, care, totuși, necesită terapie separată [2].

Recomandări dietetice pentru fenilcetonurie

Hrăniți sugarul cu un preparat substitut de lapte fără fenilalanină până la o concentrație serică de fenilalanină sub 8 mg/dl
Se ajustează concentrația serică la 2 până la 4 mg/dl folosind un amestec de lapte pentru sugari adaptat și un produs de înlocuire a proteinelor fără fenilalanină.

Înainte de alăptare (cu excepția nopții), hrăniți în prealabil 30 - 50 ml dintr-un preparat de înlocuire a laptelui fără fenilalanină (doză în funcție de concentrația serică de fenilalanină), apoi alăptați ad libitum

Aderarea la o dietă controlată cu fenilalanină cât mai mult timp posibil
Acoperirea necesității de fenilalanină cu proteine native (carnea și cârnații trebuie în general evitați)
Acoperirea necesității rămase de proteine cu un preparat de înlocuire a proteinelor fără fenilalanină, dacă este posibil împărțit în cinci doze individuale

Reduceți aportul de fenilalanină în bolile febrile

Fenilalanina dăunează SNC

Creșterea nivelului sanguin duce la o concentrație crescută de fenilalanină în sistemul nervos central (SNC). Aminoacidul are un efect neurotoxic. În primele luni de viață provoacă leziuni progresive, uneori ireversibile, ale celulelor nervoase centrale [3]. Inițial, nou-născuții cu fenilcetonurie nu prezintă anomalii clinice, dar din jurul celei de-a treia luni de viață, când nivelurile de fenilalanină sunt ridicate, este evident un decalaj în dezvoltarea psihomotorie. Dacă fenilcetonuria nu este tratată, coeficientul de inteligență (IQ) este la aproximativ 50% dintre pacienți Sursa: modificat din [5]

Durata dietei și prognosticul

În timp ce terapia dietetică pentru fenilcetonurie este în general recunoscută, există încă un dezacord cu privire la cât timp și cât de strict ar trebui tratată boala cu o dietă. Deoarece există încă incertitudine cu privire la efectele nivelurilor crescute de fenilalanină pe o perioadă mai lungă de timp la vârsta adultă, este de obicei recomandată o dietă permanentă scăzută de fenilalanină [2] (a se vedea caseta „Recomandări”). Cu toate acestea, începând cu adolescența, acest lucru poate fi implementat doar cu mare dificultate. O formă practicabilă de nutriție trebuie găsită în special pentru viața profesională [5]. Tratamentul dietetic consecvent trebuie urmat cu siguranță până la vârsta de 12 ani [4]. Apoi este recomandat să urmați o dietă vegetariană strictă posibil. Sunt acceptate concentrații de fenilalanină de 15 până la 20 mg/dl. Dacă performanța școlară sau profesională este stresată, pacienții cu fenilcetonurie ar trebui să respecte, de asemenea, o dietă strictă, deoarece un nivel seric crescut se manifestă sub formă de concentrare afectată și neliniște [5].

În general, pacienții care au fost tratați din primele două luni de viață și ale căror niveluri sanguine pot fi menținute stabile în intervalul dorit se dezvoltă din punct de vedere mental [4].

Consecințele unui aport insuficient de fenilalanină

Fenilalanina nu trebuie eliminată complet din alimente! Dacă numai cantități insuficiente de fenilalanină sunt luate cu alimente, acest lucru duce la catabolism proteic cu eliberarea de fenilalanină endogenă, astfel încât concentrațiile serice cresc. În acest caz, pot să apară eșecul prosperității, erupții cutanate, anemie megaloblastică, diaree, modificări osteolitice ale scheletului și convulsii. Cu toate acestea, dacă aportul de fenilalanină este crescut, aceste modificări sunt reversibile [5].

Risc de deficiențe de nutrienți

Alți nutrienți trebuie luați în considerare și în fenilcetonurie. Pacienții cu fenilcetonurie au adesea un deficit de fier, deoarece trebuie să renunțe la alimentele de origine animală, cum ar fi carnea și cârnații. În plus, nivelul carnitinei este marginal din cauza disponibilității mai scăzute a fierului și a lipsei aportului de carne.

Mai mult, studiile au arătat că aproximativ fiecare al treilea pacient cu fenilcetonurie are niveluri insuficiente de seleniu. Capacitatea de concentrare și atenția celor afectați sunt adesea reduse. Prin urmare, îmbogățirea dietei cu aminoacizii tirozină și triptofan are sens. Deoarece tirozina liberă este doar puțin solubilă și biodisponibilitatea acesteia este limitată, ar trebui luată în considerare aplicarea N-acetiltirozinei mai solubile [5].

Povara financiară din fenilcetonurie

Pacienții cu fenilcetonurie și familiile acestora sunt afectați de costuri financiare suplimentare ca urmare a măsurilor dietetice. Deși costurile pentru amestecurile de aminoacizi sintetici sunt acoperite de asigurările de sănătate, acest lucru nu se aplică alimentelor specializate cu conținut scăzut de proteine. Acestea includ, de exemplu, făină, pâine, produse de patiserie, paste și înlocuitori de orez. Deoarece acestea nu sunt disponibile în magazine alimentare sau supermarketuri, acestea trebuie să fie obținute direct de la producători sau magazine specializate, cum ar fi farmacii. Aceste alimente costă adesea de 3 până la 10 ori mai mult decât produsele disponibile în comerț. Un studiu a constatat că implementarea unei diete cu conținut scăzut de fenilalanină în comparație cu copiii și adolescenții sănătoși este asociată cu costuri suplimentare cuprinse între 30 și 70 de euro/lună, în funcție de vârsta lor. În cazul femeilor însărcinate, aceste costuri cresc până la 90 de euro pe lună [11].

Pentru lecturi suplimentare

Boli metabolice: sapropterina pentru tratamentul fenil kentonuriei

[1] Schmandke, H. (2001): Fenilcetonurie și α-Tocochinon. Revizuirea nutriției 48, numărul 8. P. 324 f.

[2] Van Teeffelen-Heithoff, A. (2007): Fenilcetonurie (PKU) - o poveste de succes în tratamentul dietei. Revizuirea nutriției, volumul 7. P. 424 f.

[3] Bodamer, O. (2009/09/01 /): Tulburări metabolice congenitale. În: Pädiatrie und Pädologie, Vol. 44, H. 4, P. 36-39.

[4] Harms, E. &. Wendel U. (2007): Tulburări ale metabolismului aminoacizilor și acizilor organici. În: Lentze, Michael J; Lentze-Schaub-Schulte-Spranger (ed.): Pediatrie. Bazele și practica; cu 473 de mese. 3, complet revizuit și exp. Aufl. Heidelberg: Springer Medicine, pp. 347–352.

[5] Biesalski și colab. (2004): Medicină nutrițională. Ediția a 3-a, extinsă, Georg Thieme Verlag Stuttgart, p. 438 și urm.

[6] Harms și colab. (2007): Tulburări metabolice. În: Koletzko, Berthold; Harnack, Gustav-Adolf von (ed.): Medicină pediatrică și pentru tineret. Cu 154 mese; [acum cu test de caz]. Ediția a 13-a, complet actualizată Heidelberg: Springer Medicine (manual Springer), pp. 121-129.

[7] Kasper, H. (2000): Medicină nutrițională și dietetică. Ediția a 9-a, revizuită, Urban & Fischer, München - Jena, p. 324.

[9] Hoffmann, G. (2007): Tulburări ale metabolismului aminoacizilor. În: Schölmerich, Jürgen; Burdach, Stefan E.G (Ed.): Terapie medicală 2007/2008. Heidelberg: Springer Medicine., Pp. 473 - 482.

[10] Baerlocher, K. (1998): Prevenirea la copii prin hrănirea femeilor însărcinate și care alăptează? Supliment lunar pentru copii 1. S73 - S87.

[11] Peul, S. (2004): Sarcina financiară din tratamentul dietetic al fenilcetonuriei. Pediatrie lunară 12.

Katja Aue, M. Sc. Ecotrofologie [email protected]

Tab. 1: Concentrația acceptată de fenilalanină în sânge