Boala Caroli - Cauze, simptome și tratament
Cand Boala Caroli este o boală rară a tractului biliar. Persoanele afectate suferă adesea de inflamații și calculi biliari în căile biliare.
Cuprins
Care este boala Caroli?
Boala Caroli este o boală foarte rară a tractului biliar, care este deja congenitală. Acest lucru duce la o extindere semnificativă a tractului biliar mare în ficat. Inflamarea frecventă și formarea de pietre în conductele biliare sunt caracteristici tipice ale bolii.
Boala Caroli a fost numită după gastroenterologul francez Jacques Caroli (1902-1979), care a descris-o prima dată în 1958. Medicii fac diferența între boala Caroli și sindromul Caroli, în funcție de tractul biliar implicat. Sindromul Caroli este mai frecvent și este asociat cu fibroza congenitală a ficatului.
În schimb, boala Caroli apare mai des și apare în conductele intrahepatice fără nicio creștere a țesutului conjunctiv. În principiu, boala Caroli poate izbucni la orice vârstă. Sexul feminin este afectat în special de boală. Boala Caroli este una dintre bolile rare. Până în prezent, în jur de 250 de cazuri au fost înregistrate în lume.
cauzele
Ce cauzează boala Caroli nu a fost încă stabilit. De obicei apare sporadic. Numeroși profesioniști din domeniul medical suspectează declanșatorii genetici. În sindromul Caroli, de exemplu, există o moștenire autozomală recesivă.
În mod normal, există un echilibru în expresia receptorilor factorului de creștere endotelial vascular de tip 1 și 2 (VEGFR 1 și 2) și a factorului de creștere vascular (VEGF). Cu toate acestea, dacă apare boala Caroli, aceasta duce la o mutație a genei PKHD-1, care la rândul său duce la perturbări ale căilor de semnalizare moleculară. Factorul de creștere endotelial, precum și receptorii factorului său de creștere sunt supraexprimați de colangiocite, care produc aproximativ o treime din bilă.
VEGF are efecte proliferative asupra colangiocitelor. Acest lucru creează un obstacol în calea scurgerii bilei. Mai mult, factorul de creștere endotelial vascular duce la o expansiune a căilor biliare datorită proliferării colangiocitelor datorită efectelor autocrine. Activarea colangiocitelor are loc printr-un mecanism independent.
Canalele biliare intrahepatice sunt de obicei susținute de colagen de tip 4 și laminină. Cu toate acestea, în cazul bolii Caroli, aceste componente sunt defalcate. Rezultatul este o pierdere a efectului de susținere.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
Nu este neobișnuit ca boala Caroli să progreseze în primii 5-20 de ani de viață, cu doar simptome sporadice sau chiar neexistente. Acestea pot varia foarte mult și depind de mutația genetică care cauzează boala și de vârsta bolii.
Aproximativ 60 la sută din toți pacienții au o boală renală polichistică autosomală recesivă]]. Aceeași mutație genetică există în ambele boli. Cele mai frecvente simptome ale bolii Caroli includ frisoane și febră cauzate de colangită (inflamație a căilor biliare).
În plus, cei afectați suferă adesea de dureri în zona abdominală superioară dreaptă. Durerea și umflarea vezicii biliare sunt cauzate de restanța biliară. Pe măsură ce boala progresează, se pot dezvolta calculi biliari.
Dacă căile biliare intrahepatice se extind, poate provoca și hepatomegalie, în care ficatul se mărește anormal. Dacă drenajul bilei este blocat, pacienții suferă adesea de mâncărime. Drenajul insuficient determină acumularea acidului chenodeoxicolic, care la rândul său provoacă mâncărime severă.
În cel mai rău caz, există riscul apariției fibrozei hepatice și, în continuare, a cirozei hepatice care pune viața în pericol. În plus, există un risc crescut de a dezvolta cancer de tract biliar.
Diagnostic și curs
Dacă se suspectează boala Caroli, medicul folosește tehnici imagistice pentru a pune un diagnostic. Atât în boala Caroli, cât și în sindromul Caroli, o conexiune între conductele biliare și chisturile din ficat este crucială pentru determinarea bolii. Aceste conexiuni pot fi detectate printr-o examinare cu ultrasunete (sonografie), o scintigrafie funcțională hepatobiliară, o tomografie computerizată (CT) sau o colangiopancreatografie prin rezonanță magnetică (MRCP).
Evoluția bolii Caroli depinde de cât de des există infecții ale tractului biliar. Dacă apar mai frecvent, acest lucru are un efect negativ asupra prognosticului. Calitatea vieții este deja afectată la o vârstă fragedă. Există, de asemenea, un risc de complicații, cum ar fi abcesele hepatice și cancerul hepatic.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă apar frisoane, colangită și alte semne ale bolii Caroli, cu siguranță trebuie consultat un medic. Dacă apar simptome de ciroză hepatică, acest lucru necesită o clarificare imediată de către un medic.
În cazul unor complicații suplimentare, cum ar fi abcese hepatice și semne de cancer hepatic, este prezentă o urgență medicală - cea mai apropiată clinică trebuie vizitată imediat. Același lucru se aplică dacă apar dureri severe, afecțiuni gastro-intestinale sau infecții care limitează grav calitatea vieții.
Deoarece boala Caroli are factori genetici, ar trebui să discutați și cu un medic dacă există deja cazuri de boală în familie, alte boli genetice sau istoricul familial arată mai multe cazuri de boli ale ficatului și organelor.
Pe lângă medicul de familie, un specialist în boli genetice sau - dacă apar brusc simptome severe sau complicații grave - poate fi consultat serviciul medical de urgență. În plus, sfaturile terapeutice sunt uneori utile, mai ales dacă boala Caroli este asociată cu probleme psihologice, cum ar fi depresia.
Complicații
De regulă, boala Caroli implică în principal complicații la nivelul căilor biliare. Se pot depune calculi biliari acolo sau se pot dezvolta inflamații. În majoritatea cazurilor, boala Caroli provoacă dureri relativ severe care interferează cu viața de zi cu zi a pacientului. Rinichii sunt, de asemenea, afectați negativ de boala Caroli.
Majoritatea pacienților se plâng de simptome gripale, cum ar fi febră sau frisoane. Calitatea vieții scade odată cu boala Caroli. Durerea apare în primul rând la nivelul abdomenului superior și vezica biliară se umflă. Dacă bila nu poate scăpa, apare de obicei mâncărime severă, care este în continuare agravată de zgârierea pacientului.
În majoritatea cazurilor, tratamentul reglează scurgerea bilei și are loc cu ajutorul antibioticelor. Nu există alte complicații. Dacă durerea din abdomen nu dispare, va trebui efectuată o intervenție chirurgicală.
Acest lucru este asociat cu complicații care depind de vârsta pacientului. Dacă boala Caroli nu este tratată, riscul de a dezvolta cancer crește. Cu depistarea și tratamentul precoce, totuși, nu există alte complicații sau plângeri.
Tratament și terapie
Terapia bolii Caroli sau a sindromului Caroli depinde de vârsta persoanei bolnave. În plus, este important în ce puncte și în ce măsură apar tulburări de drenaj ale bilei.
Dacă pacientul suferă de infecții bacteriene ale tractului biliar, i se administrează antibiotice cu spectru larg. De obicei, colestiramina se administrează pentru tratarea mâncărimilor. Pentru tratarea calculilor biliari, se poate utiliza acid ursodeoxicolic sau medicamente cu efect similar.
Durerea abdominală superioară cauzată de colecistită poate fi supusă atât terapiei conservatoare, cât și terapiei chirurgicale. Ca parte a unei proceduri chirurgicale, medicii preferă de obicei operații minim invazive. Dacă numai un singur lob al ficatului a fost afectat de boală, acesta poate fi parțial îndepărtat printr-o hepatectomie.
Acest lucru reduce, de asemenea, riscul de a dezvolta cancer. Dacă boala Caroli a progresat, ficatul poate fi transplantat. Această procedură extinsă poate reduce, de asemenea, riscul de cancer al căilor biliare pe termen lung. Rata de supraviețuire cu această procedură este evaluată ca fiind ridicată.
Outlook și prognoză
Prognosticul bolii Caroli depinde de diverși factori și este individual pentru fiecare pacient. Boala ereditară este moștenită recesiv și, în funcție de bolile secundare, poate fi fatală. Pacientul are un risc foarte mare de a dezvolta carcinom al căilor biliare.
Cancerul poate duce la moartea pacientului sau poate fi asociat cu tulburări pe tot parcursul vieții. Aproximativ 90% dintre persoanele cu colangiocarcinom mor în câțiva ani de la diagnostic.
Prognosticul bolii Caroli se agravează cu cât pacientul suferă mai frecvent de inflamația căii biliare. Intensitatea inflamației are, de asemenea, o influență asupra procesului de vindecare. Femeile care rareori au colangită de nivel scăzut au cele mai mari șanse de a obține ușurare. Un sistem imunitar stabil sprijină în mod deosebit, astfel încât inflamația poate fi combătută rapid și ușor. Boala Caroli poate fi vindecată la acești pacienți.
Boala renală este diagnosticată la 60% dintre bolnavi pe măsură ce boala progresează. Acest lucru duce la insuficiență renală pe termen lung și mai târziu la insuficiență renală. Boala Caroli rezolvă aparițiile de mai mulți ani. Aceasta reprezintă o sarcină emoțională și psihologică ridicată pentru pacient.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Nu se cunosc măsuri preventive împotriva bolii Caroli. Deci suferința este deja înnăscută.
Dupa ingrijire
În majoritatea cazurilor, pacientul cu boala Caroli nu va avea la dispoziție opțiuni de urmărire. Boala trebuie tratată simptomatic pentru a evita complicații suplimentare și agravarea stării generale. Boala Caroli poate reduce, de asemenea, speranța de viață a persoanei afectate.
Tratamentul precoce și diagnosticul bolii au un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. În majoritatea cazurilor, boala Caroli este tratată prin administrarea de antibiotice. Pacientul trebuie să se asigure că medicamentul este luat în mod regulat.
Alcoolul trebuie evitat, deși ar trebui luate în considerare și interacțiunile cu alte medicamente. Cu toate acestea, este necesară consultarea cu un medic. Deoarece boala Caroli crește și riscul de cancer, examinările periodice sunt utile pentru a detecta și trata tumorile într-un stadiu incipient. Deoarece boala poate fi tratată și prin intervenție chirurgicală, persoana afectată ar trebui să se odihnească după aceea și să aibă grijă de corp.
Activitățile sportive și alte activități obositoare trebuie evitate. Deoarece boala poate duce adesea la plângeri psihologice sau depresie, conversațiile cu prietenii și cunoscuții sunt, de asemenea, utile. Contactul cu alți bolnavi de boala Caroli poate fi, de asemenea, util.
Puteți face asta singur
Deoarece boala Caroli este o afecțiune congenitală, nu este posibil un tratament cauzal. Persoanele cărora le-a fost diagnosticată boala nu prezintă simptome sau simptome la început și ar trebui să se concentreze doar asupra atenției la semnalele din corpul lor la început. Dacă apar simptome neobișnuite, trebuie informat un medic care poate clarifica simptomele.
Boala ereditară este asociată cu un risc mult crescut de apariție a carcinomului căilor biliare. Prin urmare, pacienții trebuie să fie atenți la orice simptome neobișnuite și la un curs potențial sever. Deoarece prognosticul se agravează cu fiecare inflamație a căii biliare, sunt indicate măsuri preventive adecvate.
Persoanele afectate ar trebui să vizeze un stil de viață sănătos, cu exerciții fizice suficiente și o dietă echilibrată. Factorii de risc precum răcelile sau stresul ar trebui să fie reduși. Cu toate acestea, în cazul apariției inflamației, aceasta trebuie tratată rapid. În cel mai bun caz, acest lucru poate preveni dezvoltarea unui carcinom.
În cazul insuficienței renale, pacientul trebuie să o ia ușor și, în cooperare cu medicul, să-și schimbe dieta. Deoarece boala Caroli este, de asemenea, istovitoare mental, ar trebui solicitat sfatul terapeutic. Medicul responsabil poate stabili, de asemenea, contactul cu alte persoane bolnave.