Boala celiacă în l; copil - ce este nou Swiss Medical Review

rezumat

Boala celiacă (CD) este o boală autoimună cu predispoziție genetică secundară ingestiei de gluten și poate apărea la orice vârstă. Cunoaștem: a) formele clasice ale sugarului; b) forme mono sau pauci-simptomatice; c) formele tăcute, în principal la populațiile cu risc și d) formele latente la persoanele susceptibile de a dezvolta ulterior atrofie viloasă. Anticorpii antitransglutaminazei (TTG) (AC) reprezintă standardul de aur pentru screening-ul cu testul IgA total. Biopsia intestinală rămâne regula pentru diagnosticul cu certitudine la majoritatea specialiștilor. Dieta fără gluten rămâne singurul tratament acceptat. A fost ameliorată în ultimii ani de posibilitatea de a consuma ovăz fără riscul de atrofie viloză.

Introducere

Boala celiacă (CD) a fost descrisă pentru prima dată în 1888 și apoi s-a individualizat treptat ca diaree cronică cu sindrom de malabsorbție. 1 La începutul anilor 1950 a fost identificat rolul patogen al grâului, apoi mai precis al glutenului. 2 Leziunile intestinale au fost recunoscute câțiva ani mai târziu, în special cu prima biopsie duodenală luată la copii în 1957. 3

În următorii șaizeci de ani, CD va trece treptat de la o entitate pur digestivă diagnosticată aproape exclusiv la copii mici la definiția actuală, și anume: o boală sistemică datorată unui răspuns imun anormal secundar ingestiei de gliadină la copii. Indivizi de toate vârstele predispuse genetic și exprimându-se prin diferite imagini clinice de intensitate variabilă. 4

Frecvența și epidemiologia

Studiile epidemiologice ale CD au crescut în ultimul deceniu, cu rezultate contradictorii de la țară la țară. În timp ce prevalența pare să scadă în unele regiuni (Marea Britanie, Irlanda) 5,6, aceasta crește în mod clar în Suedia și rămâne stabilă în Finlanda. 7,8 Pe de altă parte, boala pare destul de rară pe continentele american și asiatic.

Studiile recente s-au concentrat, de asemenea, asupra prevalenței CD silențioase, care pare să crească în general (estimată la 1/200 în Europa, cu rate crescând până la 1/91 în Italia și 1/85 în Ungaria). 9 În Elveția, un singur studiu pune prevalența acestei forme la 1/131. 10

Patogenie

Factorii genetici s-au dovedit în prezent că joacă un rol major în predispoziția la CD. 8-10% dintre rude sunt purtători de CD. Rata de concordanță între gemenii homozigoti este de 70%. Asocierea CD cu anumite alele ale sistemului HLA este în prezent bine stabilită. Alela DQ2 se găsește la 90% dintre pacienți, DQ8 se găsește cel mai frecvent la restul de 10% dintre pacienți. 11

La nivel molecular, aceste alele implică prezența heterodimerilor specifici care recunosc o anumită secvență a peptidelor gliadinei și care, prezentate limfocitelor T ale laminei proprii, ar induce o reacție de stimulare a acestora, rezultând leziuni intestinale specifice. al MC. Se crede că transglutaminaza (TTG), o enzimă omniprezentă în organism, joacă un rol de deamidare specifică a anumitor reziduuri de glutamină, ele însele esențiale în legarea peptidelor cu heterodimerii DQ2 și DQ8. 4

Cu toate acestea, unele date susțin existența altor factori de risc în interiorul și în afara sistemului HLA, în special rata concordanței de doar 30% între veri primari, în timp ce este de 70% între gemenii monozigoți. 11 Numeroase studii genetice în curs vor arunca probabil lumina asupra rolului anumitor alte gene în următorii ani.

Clinic

Boala celiacă clasică

De obicei, simptomele încep după introducerea glutenului între șase și douăzeci și patru de luni de viață (în Elveția, se recomandă să nu se introducă gluten înainte de vârsta de șase luni). Printre simptomele predominante la sugari și copii mici se numără întârzierea creșterii, diareea cronică, distensia abdominală, scăderea masei musculare, hipotonie, inapetență și iritabilitate. Această vârstă și această formă de prezentare sunt cele mai cunoscute, dar formele mai puțin tipice sunt în prezent din ce în ce mai observate și nu mai trebuie trecute cu vederea. Criza celiacă, așa cum a fost descrisă la începutul secolului al XIX-lea, este observată doar în mod excepțional astăzi.

Boala celiacă atipică

Adesea simptomele apar la o vârstă mai târzie decât în forma clasică. Sunt mai puțin numeroase (formă mono sau pauci-simptomatică). Pot fi digestive precum dureri abdominale recurente cu greață, vărsături și balonare abdominală. Chiar și o manifestare sub formă de constipație (încăpățânată) trebuie să sugereze o formă atipică de boală celiacă. CD atipic se poate manifesta exclusiv prin simptome extradigestive izolate: retard de creștere, întârziere a pubertății, anemie feriprivă, tulburări ale smalțului dentar. Se poate observa și o creștere a transaminazelor.

Boala celiacă tăcută sau asimptomatică

Aceasta este o descoperire fortuită a enteropatiei cu gluten la un pacient fără simptome în timpul endoscopiei din alte motive sau în timpul unei căutări sistematice la un număr de indivizi cu risc bine cunoscuți în prezent (tabelul 1).

Boala celiacă latentă sau potențială

În ciuda serologiilor pozitive pentru CD și a genotipului HLA pozitiv pentru DQ2 și DQ8, se poate confrunta cu o biopsie intestinală normală sau doar ușor modificată. Acest grup de pacienți este expus riscului de a dezvolta CD mai târziu în viață. Trebuie întotdeauna avut în vedere faptul că un CD netratat este asociat cu un risc de a dezvolta alte boli și complicații. 12