Boala Charcot sau simptome și tratamente ale sclerozei laterale amiotrofice (SLA)

Rezumatul ghidului:

simptome

SLA: noi descoperiri

Diagnostic: un test de sânge ar putea identifica boala devreme

Cercetătorii de la Universitatea din Sussex au identificat o semnătură moleculară unică, deschizând posibilitatea analiza de sange simpla pentru a diagnostica scleroza laterală amiotrofică (boala Charcot). Acest test oferă speranță pentru un diagnostic mai rapid și un tratament mai timpuriu.

A moleculă, identificabil în sânge, indică prezența boala neuronilor motori: boală care afectează nervii creierului și măduvei spinării, ducând la slăbiciune musculară și deteriorarea rapidă a sănătății pacienților. Boala Charcot este una dintre ele. Testul de sânge ar putea scurta semnificativ timpul de diagnosticare un an în cel mai bun caz.

Autorul principal Dr Majid Hafezparast, profesor de neuroștiințe moleculare la Universitatea din Sussex raportează că „pentru a diagnostica și trata în mod eficient SLA, medicii au o nevoie urgentă biomarkeri atât pentru diagnosticul precoce, cât și pentru măsurarea eficacității intervențiilor terapeutice testate în studiile clinice ".

Definiție: ce este scleroza laterală amiotrofică (SLA) sau boala Charcot ?

scleroza laterală amiotrofică (SLA) sau Boala Charcot, numit după medicul care a descris-o în secolul al XIX-lea, este o boală neurodegenerativă care afectează selectiv sistemele motorii.

Această boală implică o paralizie musculară progresivă, datorită degenerării, adică moartea celulară a neuroni motorii, celulele nervoase care dirijează mușchii voluntari. Este o boală incurabilă.

Numele SLA a fost ales pentru a descrie anomaliile observate la nivel neuropatologic („scleroză” și „laterală”) sau clinică („amiotrofică”):

  • SCLEROZĂ: degenerarea neuronilor motori cedează locul unui țesut care apare cicatricial și fibros.
  • LATERAL: atacul afectează fibrele care provin din neuronul motor central și care se deplasează în partea laterală a cordonului.
  • AMIOTROFIC: degenerarea neuronilor motori determină topirea mușchilor inervați de neuronii motori în cauză.

Două tipuri de neuroni motorii sunt afectate și sunt situate la diferite niveluri ale sistemului nervos: neuronii motori "central " și neuronii motori "dispozitiv periferic":

  • Neuroni motorii central începe de la cortexul motor cerebral (o regiune specializată în abilități motorii și se deplasează către trunchiul cerebral și măduva spinării. Ei transmit informații pentru a efectua o comandă motorie.
  • Neuroni motorii dispozitiv periferic situat în trunchiul cerebral si măduva spinării, acționează ca un releu între neuronii motori centrali și mușchii cărora le transmit ordinea de a efectua mișcarea.

scleroza laterala amiotrofica este cea mai frecventă formă de boală a neuronilor motori.

Prevalența bolii Charcot

Incidența SLA este 1,5 cazuri noi pe an și la 100.000 de locuitori, adică în jur de 1.000 de cazuri noi pe an în Franța.

scleroza laterala amiotrofica:

  • ar afecta bărbații mai mult decât femeile.
  • apare în majoritatea cazurilor între 40 și 70 de ani.
  • vârsta medie este de 60 de ani, dar poate apărea la orice vârstă la adulți.