Boala Charcot-Marie-Tooth - Cauze, simptome și tratament
Boala Charcot-Marie-Tooth este o tulburare neuromusculară moștenită. Aceasta duce la paralizia progresivă a extremităților cu pierderea musculară ulterioară. Nu se cunoaște o vindecare cauzală.
Cuprins
Ce este boala Charcot-Marie-Tooth?
Cand Boala Charcot-Marie-Tooth se numește o boală neuromusculară moștenită. În acest tip de boală, mușchii se descompun din cauza nervilor. Boala poartă numele lui Jean-Martin Charcot, Pierre Marie și Howard Tooth, care au descris-o prima dată.
Denumirea tehnică a bolii este Neuropatie ereditară motosensibilă de tip 1, abreviat HMSN 1. Cuvântul „ereditar” descrie ereditatea sindromului. Sensibilitatea la motor înseamnă că atât mobilitatea, cât și senzația sunt perturbate. Neuropatia este în general o boală a nervilor.
Boala Charcot-Marie-Tooth o va face și ea Atrofia musculară neuronală numit. Acest nume subliniază defalcarea musculară legată de nervi care rezultă din boală. Sindromul Charcot-Marie-Tooth este una dintre cele mai frecvente boli nervoase ereditare. Prevalența este de 1: 2500.
cauzele
Aceasta duce la deteriorarea procesului celulelor nervoase sau a învelișului de mielină în sine. Învelișul de mielină înconjoară nervii ca o teacă și este responsabil pentru transmiterea corectă a impulsurilor nervoase din creier către mușchi. Dacă teaca de mielină este deteriorată, impulsurile nervoase nu pot ajunge la mușchi.
Atunci nu mai este posibilă implementarea comenzilor din creier în mușchi. Rezultatul este slăbiciunea și regresia mușchilor afectați. Deoarece boala este moștenită în mod autosomal dominant, ambele sexe sunt afectate în mod egal. Descendenții unei persoane bolnave sunt, de asemenea, purtători cu o probabilitate de 50%.
Dacă ambii părinți sunt heterozigoți, există 75% șanse ca copilul să se îmbolnăvească. Dacă părintele este homozigot, există 100% șanse ca boala să fie transmisă mai departe.
Simptome, afecțiuni și semne
Primele simptome apar de obicei în copilărie. Ocazional boala se manifestă numai între 20 și 30 de ani. În primul rând, se observă o slăbiciune a mâinilor sau a picioarelor, care progresează pe parcurs. Se răspândește la brațe și picioare.
Mușchii extremităților afectate se retrag. Ca urmare, anumite părți ale corpului pot fi deformate, deoarece echilibrul normal între diferiți mușchi nu mai este dat. De exemplu, poate apărea un picior gol. De asemenea, apar deformări ale degetelor și degetelor de la picioare. Pot apărea și tulburări senzoriale.
Modificările modului de mers sunt semne timpurii ale bolii Charcot-Marie-Tooth. Mușchiul tibial anterior (musculus tibialis anterior) este adesea primul afectat. Rezultatul este mersul pas cu pas. Piciorul nu mai poate fi ridicat. De vreme ce atârnă la mers, tot piciorul trebuie ridicat. Aterizarea piciorului nu poate fi controlată. Pasajul devine nesigur. Pot apărea căderi. Poate exista durere în părțile afectate ale corpului.
Diagnosticul și evoluția bolii
Pentru a stabili un diagnostic, anamneza și examinarea fizică amănunțită sunt prima prioritate. Apariția bolii la părinți este un indiciu crucial. Examenul fizic relevă o reducere a forței în mâini și picioare și, eventual, și în brațe și picioare.
Închiderea pumnului poate fi incompletă. Nu mai este posibil să întindeți complet degetele. Piciorul nu poate fi ridicat împotriva rezistenței. Suportul degetelor nu este posibil. Răpirea și aducția brațelor și picioarelor pot fi restricționate și reduse în forță. Mușchii afectați sunt regresați. Reflexele, în special reflexul tendonului lui Ahile, sunt slăbite sau nu pot fi declanșate.
Când se măsoară viteza de conducere a nervilor, se observă o transmisie încetinită. În funcție de constatări, poate fi necesară o biopsie nervoasă. Dacă constatările nu sunt clare, diagnosticul poate fi completat prin proceduri de imagistică. Imaginea nu arată nicio dovadă a sindromului Charcot-Marie-Tooth. Servește pentru a exclude diagnosticele diferențiale.
Diagnosticul genetic este posibil dacă istoricul familiei este neclar. Boala progresează la viteze diferite. Unii pacienți rămân doar puțin restricționați pe tot parcursul vieții. La altele, boala progresează pe deplin. Acest lucru se manifestă prin paralizie extinsă a brațelor și picioarelor.
Complicații
De asemenea, apar restricții de circulație și viața de zi cu zi a celor afectați este îngreunată considerabil și restricționată de boală. În multe cazuri există și tulburări de coordonare și concentrare. Pacienții suferă de un mers nesigur și adesea au nevoie de ajutor de la alte persoane în viața lor de zi cu zi.
Chiar și stimulii sunt transmise doar încet. Este posibil ca diverse activități care se desfășoară cu mâinile să nu mai fie posibile, astfel încât să existe restricții în exercitarea profesiei. Măsurile de fizioterapie pot limita și trata unele dintre simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth.
Cu toate acestea, nu are loc o recuperare completă. Nu este neobișnuit ca un psiholog să fie solicitat dacă boala duce la reclamații psihologice și depresie. De obicei nu există complicații și speranța de viață a pacientului nu este afectată de boală.
Când trebuie să mergi la medic?
Această boală a fost numită anterior boala Charcot-Marie-Tooth. Astăzi se vorbește mai mult despre o distrofie musculară neuronală sau despre o neuropatie ereditară motor-sensibilă de tip I (HMSN I). Deoarece această boală ereditară apare mai frecvent în unele familii, primele vizite la medic sunt de obicei înregistrate în timpul sarcinii. Chestiunea dacă un avort în prezența bolii Charcot-Marie-Tooth poate fi justificată și luată în considerare este o chestiune de sfat.
Simptomele sindromului Charcot-Marie-Tooth determină o altă vizită la medic, de obicei în copilărie. În alte cazuri, consultațiile cu medicul de familie sau cu un chirurg ortoped vin mai târziu în viață. Motivul este că simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth pot apărea în unele cazuri numai între vârsta de douăzeci și treizeci de ani.
Semnele care sugerează mersul la medic sunt sentimentele crescânde de slăbiciune la nivelul extremităților. Boala Charcot-Marie-Tooth cauzată genetic se dezvoltă la cei afectați cu simptome de severitate variabilă. De obicei, rămâne relativ constant în gradul său de deteriorare. Prin urmare, slăbirea și paralizia crescândă a brațelor și picioarelor se pot prelungi timp de câteva decenii.
Medicii pot atenua doar simptomele neuropatiilor, deformărilor sau scurtării musculare, dar nu pot opri evoluția bolii. Mai devreme sau mai târziu, cei afectați de boala Charcot-Marie-Tooth vor trebui să primească ajutoare precum cârje sau scaune cu rotile.
Tratament și terapie
Nu se cunoaște un tratament cauzal al bolii Charcot-Marie-Tooth. Terapia se limitează la măsuri simptomatice. Accentul principal este pe menținerea mobilității. Măsurile fizioterapeutice timpurii pentru antrenarea echilibrului muscular și prevenirea căderilor pot îmbunătăți calitatea vieții.
Furnizarea de ajutoare ortopedice, cum ar fi ajutoarele pentru mers sau atele, care, de exemplu, corectează slăbiciunea dorsiflexiei, joacă un rol important. Atunci când tabloul clinic este pe deplin dezvoltat, utilizarea unui scaun cu rotile este inevitabilă. Se recomandă sejururi de reabilitare pentru a permite o terapie intensivă și cuprinzătoare pentru a menține mobilitatea și calitatea vieții.
Orice durere poate fi tratată cu analgezice. În cazul afectării nealinierilor, în special a picioarelor, o corecție chirurgicală poate aduce ameliorare. O [[psihoterapie | îngrijire psihologică] este utilă în cazuri individuale.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Boala Charcot-Marie-Tooth este incurabilă. Boala progresează progresiv, dar speranța de viață nu este redusă. Cursul prelungit este asociat cu simptome în creștere ale pierderii brațelor și picioarelor. Boala cauzează dureri cronice și mobilitate restrânsă și este o povară fizică și emoțională considerabilă pentru cei afectați.Prognosticul depinde de simptomele individuale ale pacientului.
O terapie eficientă nu există încă. Tratamentul se limitează la o schimbare a dietei și a fizioterapiei. Perspectiva unei îmbunătățiri a stării nu este dată. În schimb, măsurile menționate încearcă să întârzie progresia bolii. Terapia în curs de desfășurare este o povară considerabilă pentru pacient.Prognosticul neuropatiei motrice sensibile ereditare de tip I este, prin urmare, slab.
Pacienții trebuie să mențină un contact strâns cu o echipă de medici generaliști, ortopezi și neurologi, astfel încât terapia să poată fi proiectată în mod optim. În plus, prognosticul poate fi îmbunătățit prin sprijinul membrilor familiei sau al prietenilor care acționează ca sprijin în viața de zi cu zi. Prognosticul bolii Charcot-Marie-Tooth se face de către specialistul responsabil ținând cont de constituția pacientului și de stadiul neuropatiei.
prevenirea
Măsurile preventive pentru evitarea bolii Charcot-Marie-Tooth nu sunt cunoscute, deoarece cauza bolii rezidă în machiajul genetic. Un focar al sindromului nu poate fi prevenit la purtătorii genelor. La fel, nu există modalități cunoscute de a opri progresia bolii. Măsurile fizioterapeutice în timp util pot îmbunătăți calitatea vieții.
Dupa ingrijire
Deoarece boala Charcot-Marie-Tooth este incurabilă, îngrijirea ulterioară nu poate fi delimitată brusc de terapie. Scopul este de a încetini progresia bolii. Se recomandă îngrijirea cu contact strâns între pacient și medic. O echipă de medici generaliști, ortopezi și neurologi optimizează proiectarea tratamentelor pe tot parcursul vieții.
Baza examinărilor ulterioare este examenul clinic. Începe cu o conversație despre reclamațiile actuale. Apoi corpul este examinat în general și în zone specifice. În special, regiunile afectate de atrofie musculară neuronală sunt verificate pentru performanța lor și este documentată pierderea dimensiunii musculare.
Examenul neurologic se concentrează pe funcția nervilor și a mușchilor. La început, neurologul întreabă despre simptomele actuale. Acesta este urmat de teste pentru a evalua mersul, postura, echilibrul și restricțiile de mișcare. În plus, sunt testate reflexele și sensibilitatea la durere și atingere.
În anumite circumstanțe, medicul poate comanda și metode de analiză bazate pe aparate. Aceasta include electromiografia pentru a măsura activitatea musculară și măsurarea vitezei de conducere a nervilor. Alte metode de examinare sunt ecografia nervoasă, tomografia computerizată sau tomografia prin rezonanță magnetică.
După examinare, ortopedul verifică în mod regulat potrivirea ajutoarelor ortopedice. În funcție de evoluția bolii, acestea sunt încălțăminte pentru sănătate sau terapeutică, branțuri și mijloace de mers pe jos. Ca tratamente de urmărire după o operație pe picioare, sunt de obicei necesare măsuri fizioterapeutice speciale.
Puteți face asta singur
Boala Charcot-Marie-Tooth este o boală cronică. Deci, cei afectați trebuie să învețe să se împace cu simptomele pe o perioadă lungă de timp. Primul punct de contact pentru tratarea bolii în viața de zi cu zi este fizioterapeutul. Mușchii de echilibrare ar trebui să fie antrenați cât mai bine posibil. În plus, exercițiile de prevenire a căderilor asigură o creștere semnificativă a calității vieții. Cei afectați sunt adesea dependenți de ajutorul rudelor. De asemenea, pot consulta fizioterapeutul pentru a afla cum pot ajuta mai bine persoana afectată.
Practic, este important să se mențină independența maximă a bolnavului. Exercițiile ușoare, cum ar fi aqua aerobic, pot, de asemenea, ajuta. În funcție de gravitatea bolii, ajutoarele ortopedice, cum ar fi ajutoarele pentru mers, pot face în mod vizibil viața de zi cu zi mai ușoară pentru cei afectați. Alegerea încălțămintei este, de asemenea, importantă. Ar trebui consultat un chirurg ortoped.
În general, oamenii ar trebui să încerce să ducă un stil de viață sănătos. Deoarece apar adesea probleme psihologice, poate fi recomandabil să mergeți la un psiholog. Este recomandabil să adaptați mobilierul de casă la limitările fizice ale persoanei în cauză. În unele cazuri, merită să vă mutați într-un apartament mai mic. Cei afectați și rudele lor pot obține, de asemenea, mai multe informații și sfaturi despre cum să facă față vieții de zi cu zi în grupuri de auto-ajutorare.