Boala cu sirop de arțar Boală metabolică insidioasă
Boala cu sirop de arțar: boală metabolică insidioasă
Boala siropului de arțar, cunoscută și sub numele de MSDU, este ereditară și este recunoscută la copiii mici. (Sursa: Thinkstock de Getty-Images)
Boala siropului de arțar, de asemenea MSUD (în engleză: Boala urinei siropului de arțar), este o boală metabolică cauzată de o activitate scăzută a unei enzime. Aici puteți afla de unde boala și-a primit numele neobișnuit și care sunt simptomele tipice.
Probleme tipice de dinți: așa le recunoașteți
Seria foto cu 7 imagini
MSUD: Boală metabolică ereditară
MSUD este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă gena modificată care este responsabilă de boala siropului de arțar. În consecință, boala metabolică apare numai în cazuri rare, și anume cu o persoană la 140.000 până la 200.000 de nou-născuți, informează „Techniker Krankenkasse”.
Datorită activității reduse a enzimei, aminoacizii leucină, izoleucină și valină nu sunt defalcați suficient. Rezultatul: aminoacizii se acumulează puternic în țesut și sânge.
Simptomele bolii cu sirop de arțar
Practic, există cinci manifestări ale MSUD, care pot avea diferite grade de dificultate. Nou-născuții afectați pot fi de obicei observați că par foarte somnolenți până la apatici sau letargici. În plus, bebelușii suferă de băut slab, tendință de vărsături sau diaree, tensiune musculară scăzută și reflexe slăbite.
Denumirea de boală a siropului de arțar provine din faptul că urina și respirația copilului miros picant și dulce, similar cu siropul de arțar. În cel mai rău caz, cursul MSUD poate duce la convulsii, stări comatoase și tulburări de respirație, care, în cel mai rău caz, pot pune viața în pericol pentru pacienții tineri.
Diagnostic și terapie
Diagnosticul precoce este important pentru a trata MSUD cu succes. Cantitățile crescute de produse de descompunere ale aminoacizilor pot fi detectate în urină. Un gât rigid este adesea observat la examenul fizic suspectat de a avea tulburări metabolice. Cu ceea ce este cunoscut sub numele de spectrometrie de masă tandem, boala poate fi determinată fără echivoc în contextul screeningului nou-născutului, utilizând un test de sânge.
Tratamentul se efectuează prin una dintre cele trei metode: dieta, administrarea de vitamina B1 sau un transplant de ficat, acesta din urmă fiind considerat prea riscant și, prin urmare, utilizat numai în cazuri excepționale. Vitamina B1 poate suprima simptomele bolii dacă este luată pe viață, dar numai în anumite forme.
- Formarea cristalului:Cauzele și dezvoltarea pietrelor urinare
- Important pentru metabolism:Ce se înțelege prin complexul de vitamina B?
- Febra la copil - acest lucru trebuie luat în considerare
- Boala metabolică:Dieta echilibrată
- Metabolism:Pântecele mare determină deraierea metabolismului
Majoritatea celor afectați trebuie să adere la o dietă specială întreaga lor viață, în care, mai ales, sunt evitate alimentele bogate în proteine. Pentru a compensa, trebuie luate suplimente alimentare adecvate.
Notă importantă: Informațiile nu sunt în niciun caz un înlocuitor al sfaturilor profesionale sau al tratamentului de către medici instruiți și recunoscuți. Conținutul t-online nu poate și nu trebuie utilizat pentru a pune în mod independent diagnostice sau pentru a începe tratamente.