Boala de depozitare a fierului - cauze, diagnostic, terapie

Boala de depozitare a fierului (hemocromatoză, sideroză, diabet de bronz) determină supraîncărcarea corpului cu fier. Excesul de fier se poate acumula în organe și țesuturi și le poate deteriora în timp. Simptomele cauzate de acest lucru apar de obicei numai la o vârstă avansată. Hemocromatoza primară ereditară are ca rezultat o absorbție (absorbție) crescută a fierului. În hemocromatoza secundară, supraîncărcarea cu fier apare din cauza transfuziilor frecvente de sânge, care sunt necesare pentru alte boli de bază.

Care sunt cauzele bolii de depozitare a fierului?

În majoritatea cazurilor, hemocromatoza se datorează unui defect genetic moștenit; rareori este cauzată de alți factori declanșatori.

Hemocromatoza primară

Hemocromatoza primară este una dintre cele mai frecvente boli ereditare. S-a răspândit în Europa odată cu marea migrație a celților și cucerirea vikingilor și, prin urmare, este mai frecventă în nordul Europei decât în sudul Europei.

Hemocromatoza primară se datorează unei erori (de obicei o mutație C282Y, mai rar o mutație H63D în gena HFE) la cromozomul 6. Acest lucru perturbă reglarea absorbției fierului prin membrana mucoasă a intestinului subțire - corpul absoarbe mai mult fier decât este necesar. Boala apare numai dacă ambele versiuni ale genei au un defect (moștenire autozomală recesivă), ceea ce înseamnă:

Persoanele cu un singur cromozom 6 defect (heterozigoza C282Y) rămân sănătoase, dar pot transmite acest defect copiilor lor. În Europa, acesta este cazul pentru aproximativ unul din douăzeci.
Boala de depozitare a fierului este prezentă de la naștere la persoanele cu doi cromozomi defecți (homozigoza C282Y). Afectează 1 din 400 de persoane din Europa (1:80 în Irlanda).

Hemocromatoza secundară

În cazuri rare, boala de depozitare a fierului poate fi, de asemenea, dobândită pe parcursul unei vieți. Principalele declanșatoare sunt Transfuzii frecvente de sânge, care sunt necesare pentru anumite tulburări de formare a sângelui (talasemie majoră etc.).

Ce simptome pot apărea?

Boala nu provoacă niciun disconfort mult timp. În hemocromatoza primară, primele simptome la bărbați apar de obicei după vârsta de 40 de ani, la femei la numai 20 de ani de la menopauză. Acest lucru ar trebui, mai presus de toate se bazează pe o necesitate crescută de fier din cauza menstruației, sarcinii și alăptării.

Simptomele se bazează pe depozitarea crescută a fierului în organe (în special ficatul, inima, hipofiza, pancreasul, tiroida, paratiroida și gonadele) și țesuturile (mușchii inimii, articulațiile și pielea).

Primele simptome ale hemocromatozei avansate sunt în principal:

Fibroza hepatică (creșterea țesutului conjunctiv) se dezvoltă treptat în ficat și ulterior ciroză hepatică (cicatrici tisulare). O treime dintre cei afectați dezvoltă carcinom hepatocelular după decenii.

De asemenea, poate duce la o boală a mușchiului cardiac (cardiomiopatie) cu insuficiență cardiacă sau aritmie cardiacă. Articulațiile (artropatia) pot fi, de asemenea, afectate. Adesea primul lucru de făcut este Durere în articulațiile mici ale mâinii, mai târziu și în articulațiile mari.

Cum se face diagnosticul bolii de depozitare a fierului?

În anamneză, se clarifică ce simptome sunt prezente și dacă există deja cazuri cunoscute de boală de depozitare a fierului în familie. În plus, echilibrul de fier este evaluat ca parte a unui test de sânge. Pentru a face acest lucru, se măsoară nivelurile de fier seric, feritina și saturația transferinei. Dacă este necesar, vor urma mai ales investigații suplimentare a ficatului (valori de laborator, RMN, Fibroscan, biopsie) și a inimii (EKG, ecocardiografie, RMN, măsurarea inimii fierului), precum și un test pentru anumiți hormoni. În cazul bolii primare de stocare a fierului, se efectuează și un test genetic.

Cum este tratată boala de depozitare a fierului?

Terapia prin sângerare

În hemocromatoza primară, se elimină 400 la 500 ml de sânge (echivalent cu 200 până la 250 mg de fier) la fiecare săptămână. Terapia se începe când nivelurile de feritină sunt crescute și frecvența este menținută până când se atinge o valoare țintă mai mică de 50 micrograme/litru. În hemocromatoza avansată este necesară până la 50 de sângerări înainte ca golurile de fier să fie golite. Pentru a menține un echilibru echilibrat al fierului, sunt de obicei suficiente ajustări individuale de patru până la doisprezece sânge pe an.

Terapia prin sângerare poate fi utilizată și pentru hemocromatoza secundară; intervalele sunt de obicei mai lungi. O condiție prealabilă este un conținut de hemoglobină suficient de ridicat în sânge.

Potrivit Societății Europene pentru Studii hepatice (EASL), beneficiile terapiei prin sângerare au fost dovedite în mod corespunzător, chiar și fără studii controlate randomizate. Oboseala, creșterea transaminazelor, stadiul fibrozei hepatice și a tonusului pielii se îmbunătățesc cu terapia prin sângerare. De obicei, artralgiile nu se îmbunătățesc. Regresia tulburărilor endocrine, a diabetului și a bolilor cardiace va varia în funcție de stadiul distrugerii țesuturilor în momentul diagnosticului.

Afereza eritrocitelor

Sângele este descompus mecanic în componentele sale. În comparație cu vărsarea de sânge, mai multe eritrocite pot fi îndepărtate pe tratament, ceea ce înseamnă că nivelul feritinei scade mult mai repede. Restul componentelor sanguine (plasmă, leucocite și trombocite) sunt returnate pacientului.

Eliminarea medicamentoasă a fierului (terapia de chelare)

Chelatorii de fier (de exemplu, deferoxamină, deferipronă) pot fi o alternativă pentru pacienții care nu pot tolera scurgere de sânge sau pentru care este contraindicat (de exemplu, în anemie, cardiomiopatie avansată, diabet). Substanțele leagă fierul din ser și țesut și favorizează excreția prin urină și bilă (scaun).

Dieta saraca in fier

Pe cine pot să întreb?

Specialiștii în medicina internă cu un subiect suplimentar în gastroenterologie și hepatologie sunt responsabili pentru diagnosticul și tratamentul hemocromatozei.

Cum sunt decontate costurile?

Toți pașii necesari și corespunzători pentru diagnostic și terapie sunt preluați de transportatorii de asigurări de sănătate. În general, medicul dumneavoastră sau ambulatoriul vor deconta conturile direct la furnizorul dvs. de asigurări de sănătate. Cu anumiți furnizori de asigurări de sănătate, totuși, poate fi necesar să plătiți o deductibilă.

Puteți găsi mai multe informații la Costuri și deductibile și pe site-ul agenției de securitate socială.

Când este necesară spitalizarea

Spitalizarea poate fi necesară dacă apare o comă diabetică sau ciroză hepatică avansată. Aici, costurile spitalului sunt facturate. Pacientul trebuie să plătească o contribuție zilnică la costuri.

Informații suplimentare pot fi găsite la Ce costă șederea în spital?

Literatura utilizată poate fi găsită în bibliografie.