Boala de depozitare a fierului; Simptome, dezvoltare și terapie; Practica de vindecare
Hemocromatoza: o supraîncărcare dăunătoare a fierului în organism
Hemocromatoza, cunoscută și sub numele de boală de depozitare a fierului, este o boală cronică în care oligoelementul de fier este absorbit din ce în ce mai mult din alimente și este depus în organele centrale. Pe termen lung, această încărcare excesivă de fier poate duce la deteriorarea considerabilă a ficatului, inimii, pancreasului și articulațiilor. Boala în forma sa primară este genetică și, prin urmare, incurabilă. Pentru a menține sănătatea în ciuda hemocromatozei, sângerarea este considerată prima alegere în terapie. Aceasta este o metodă foarte veche de eliminare în medicina holistică.
Definiție și cauze
Hemocromatoza este o boală ereditară primară de depozitare a fierului în care prea mult fier (fer) este absorbit și este depus sau acumulat în țesutul diferitelor organe. Deteriorarea organelor poate apărea ca o consecință pe termen lung din cauza efectului toxic.
Cea mai comună formă este o tulburare genetică cunoscută și sub denumirea de hemocromatoză primară sau ereditară (congenitală). În funcție de mutația genică prezentă, se disting patru tipuri diferite.
Primele semne ale supraîncărcării cu fier sunt destul de nespecifice, cum ar fi oboseala cronică, care poate avea multe cauze. (Imagine: Prostock-studio/fotolia.com)
Tipul 1 este cea mai comună formă în Europa și Germania și, de asemenea, una dintre cele mai frecvente tulburări metabolice moștenite autozomale recesive. În toată Europa, frecvența bolilor care apar este dată de aproximativ o persoană din o mie, bărbații fiind afectați semnificativ mai des. Femeile sunt de obicei afectate doar la o vârstă mai înaintată (după menopauză), probabil din cauza creșterii necesarului de fier la vârsta fertilă.
Boala de tip 1 este, de asemenea, cunoscută sub numele de hemocromatoză clasică (adultă), în care există o mutație a așa-numitei gene HFE pe cromozomul 6. Dacă gena mutantă a fost transmisă de la ambii părinți, boala se manifestă de obicei (până la o șansă de douăzeci și cinci la sută) între vârsta de treizeci și cincizeci de ani. Rezultatul este o tulburare a metabolismului fierului cu absorbție crescută a fierului prin intestin. Cu toate acestea, forma juvenilă (tipul doi), care se manifestă înainte de treizeci de ani, este foarte rară.
Hemocromatoza secundară, care poate fi urmărită înapoi la o altă boală de bază, trebuie distinsă. Adesea, o declanșare congenitală sau dobândită a formării sângelui cu anemie este declanșatorul. Deoarece această afecțiune nu numai că mărește absorbția fierului în intestin, ci necesită și transfuzii de sânge suplimentare. Aceasta suprasolicită corpul cu fier. Exemple de boli genetice în acest context sunt talasemia sau anemia falciformă. Sindromul mielodisplazic sau mielofibroza, pe de altă parte, sunt exemple de boli dobândite care perturbă măduva osoasă și formarea sângelui acolo. În plus, alcoolismul și boli hepatice cronice pot duce la boli secundare de stocare a fierului.
Termenul hemosideroză (sau sideroză) este uneori folosit interschimbabil cu hemocromatoza. Acest termen este derivat din hemosiderina, un complex proteic care conține fier care poate stoca fierul în anumite celule imune. În general, acest lucru poate avea loc foarte local și poate avea loc fără deteriorarea țesuturilor.
Bolile hepatice cronice pot duce la hemocromatoză secundară, iar afectarea organelor la ficat este o consecință gravă pe termen lung a bolii de depozitare a fierului. (Imagine: eranicle/fotolia.com)
Simptome
Primele simptome ale bolii sunt destul de nespecifice, cum ar fi oboseala cronică, durerea articulară și durerea abdominală sau durerea abdominală superioară. Dezechilibrele hormonale pot duce, de asemenea, la o scădere a libidoului și pot provoca modificări menstruale la femei și impotență la bărbați.
Complicațiile ulterioare, care sunt mai puțin frecvente în zilele noastre din cauza diagnosticelor anterioare, sunt de obicei diabetul și pigmentarea pielii întunecate (cunoscut și sub numele de diabet de bronz) și afectarea ficatului.
Supraîncărcarea pe termen lung a fierului provoacă leziuni celulare la nivelul ficatului, ceea ce poate duce la ciroză hepatică și, astfel, la disfuncții ale organelor. Dar și alte organe și structuri pot fi atacate. De exemplu, apare mărirea splinei (splenomegalie), probleme cardiace cauzate de deteriorarea mușchilor inimii (cardiomiopatii) sau boli articulare.
Alte consecințe grave sunt bolile cancerului, cum ar fi cancerul hepatic sau cancerul pancreatic.
Apariția bolii
În hemocromatoza ereditară clasică, care implică gena HFE, mutația specifică a genei perturbă mecanismul de reglare pentru absorbția fierului prin mucoasa intestinului subțire. Proporția de fier este controlată în principal de proteina hepcidin - sintetizată în ficat - și proteina HFE. Hepcidina inhibă absorbția fierului din intestin prin legarea la exportatorul celular de fier (feroportină). Proteina HEF înregistrează conținutul de fier și are un efect corespunzător asupra producției de hepcidină. Dacă există o mutație corespunzătoare în gena HFE, acest mecanism este întrerupt de hepcidină și are loc o absorbție excesivă permanentă a fierului.
diagnostic
Datorită simptomelor inițial destul de necaracteristice, este adesea dificil să se pună un diagnostic. În plus față de anamneză și examinări clinice, în primul rând anumite valori sanguine (valorile fierului) oferă dovezi decisive ale unei boli de depozitare a fierului, dar sunt utilizate și alte metode de examinare.
Determinarea diferitelor niveluri de fier din sânge oferă rezultate cheie pentru diagnosticul supraîncărcării cu fier. (Imagine: jarun011/fotolia.com)
Analize de sange
Majoritatea fierului este excretat din nou după ce a fost consumat prin alimente. Aproximativ două treimi din cantitatea rămasă din corp este legată de pigmentul de sânge roșu din hemoglobină din sânge pentru a asigura alimentarea cu oxigen a corpului. Deoarece fierul liber dăunează organismului, restul proteinelor este cuplat și depozitat în celule (în principal în ficat, splină, intestin și măduvă osoasă). O moleculă proteică importantă în acest context este transferrina, care transportă fierul legat către organele și țesuturile corespunzătoare, unde este apoi depus împreună cu proteina feritină.
Pentru a determina un exces de fier, determinarea fierului, feritinei și transferrinei în sânge este importantă. De regulă, pentru acest lucru se determină trei valori de laborator: valoarea feritinei (feritina plasmatică sau serică), saturația transferritinei și concentrația de fier seric.
Proporția de feritină din plasma sanguină sau ser este de obicei proporțională cu cantitatea de fier stocată în organism. Este important de reținut că valorile normale variază în funcție de vârstă, sex și, de asemenea, în funcție de cerințele de fier. În plus, valorile de referință pot fi diferite pentru diferite măsurători. Valorile crescute la adulți sunt în jur de peste două sute de micrograme pe litru (femei) sau trei sute de micrograme pe litru (bărbați). Cu toate acestea, în hemocromatoza primară, valorile sunt adesea semnificativ mai mari de o mie de micrograme pe litru. Văzută singură, această valoare nu constituie un diagnostic fiabil.
Saturația transferritinei este considerată cea mai semnificativă valoare. Dacă saturația depășește patruzeci și cinci la sută la femei și peste cincizeci la sută la bărbați, există o probabilitate foarte mare că aveți o boală de depozitare a fierului. În schimb, sațietatea normală exclude în mare măsură această boală.
Concentrația serică de fier nu are nicio corelație directă cu stocarea fierului. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, cei afectați prezintă valori crescute care depășesc o sută șaptezeci de micrograme pe mililitru.
În multe cazuri, boala de stocare a fierului este descoperită întâmplător în timpul testelor de sânge folosind acești parametri.
Diagnostic genetic
În zilele noastre, testele genetice pot fi utilizate pentru a detecta sau exclude mutațiile genice corespunzătoare din gena HFE pentru a investiga în continuare o boală suspectată. Accentul principal se pune pe mutația „C282Y”, deoarece până la nouăzeci la sută dintre toți cei afectați de hemocromatoză clasică sunt homozigoți pentru aceasta. Aceasta înseamnă că atât genele HFE paterne, cât și cele materne au mutația. Dacă acest lucru este confirmat, diagnosticul este considerat confirmat, luând în considerare celelalte rezultate ale examinării.
Se recomandă efectuarea unui screening sistematic al membrilor familiei dacă se detectează o mutație.
Analize hepatice
Dacă rezultatele anterioare nu permit un diagnostic fiabil, poate fi necesară o examinare mai atentă a ficatului în cazuri individuale. Înainte de a face acest lucru, totuși, există o serie de factori și riscuri de luat în considerare. Dacă țesutul este îndepărtat din ficat (biopsie), pe lângă examinarea histologică, o determinare biochimică a concentrației de fier în ficat este deosebit de semnificativă (colorare cu albastru de Berlin).
În general, se evită metode suplimentare de examinare care utilizează RMN și biomagnetometrie.
Dacă există deja leziuni ale organelor sau reclamații ulterioare, se utilizează metode suplimentare de examinare pentru a determina starea respectivă.
Prima alegere a terapiei pentru boala de depozitare a fierului este în majoritatea cazurilor sângerarea, o metodă de vindecare încercată și testată în medicina holistică. (Imagine: Klaus Eppele/fotolia.com)
tratament
Terapia vizează în general reducerea expunerii la fier. Măsurile posibile sunt relativ simple și foarte eficiente dacă sunt începute la timp și luate în mod regulat. În plus față de o dietă săracă în fier, se recomandă terapia cu sângerare și terapia medicamentoasă cu chelatori de fier (terapia de chelare).
Terapia prin sângerare
Sângerarea este o metodă de vindecare foarte veche, care este, de asemenea, una dintre metodele de drenaj în medicina holistică. Tratamentul constă în eliminarea excesului de fier cu sânge. Testele de sânge asigură o monitorizare corespunzătoare. Dacă se atinge o valoare a feritinei mai mică de 50 micrograme pe litru, sângerarea se efectuează în mod regulat, dar la intervale mai lungi pentru a menține această afecțiune.
Asociația hemocromatozei Germania HVD e. V. recomandă retragerea săptămânală a cinci sute de mililitri de sânge la început. Aceasta va elimina aproximativ două sute cincizeci de miligrame de fier. Pornind de la un stadiu avansat cu această procedură, depozitele de fier sunt epuizate după aproximativ un an și jumătate. După aceea, numărul necesar de tratamente cu flebotomie poate fi setat individual la patru până la doisprezece pe an.
Dacă nivelul hemoglobinei este scăzut în timpul tratamentului, acest lucru indică anemie, iar tratamentul poate fi întrerupt. Alternativ, se poate efectua eritrocitafereza, în care sunt îndepărtate numai celulele roșii din sânge.
Terapia chelatorie
Se presupune că terapia medicamentoasă crește excreția de fier în urină și scaun. Se folosesc așa-numiții agenți chelatori, care leagă fierul și apoi sunt excretați împreună cu acesta (în special deferoxamină sau deferasirox).
Această formă de terapie este potrivită în special pentru hemocromatoze cu anemie și pentru forme secundare. Un număr de condiții de indicație (inclusiv vârsta), precum și posibilele riscuri și efecte secundare trebuie clarificate înainte de începerea tratamentului. Terapia se începe de obicei atunci când nivelurile de fier sunt deosebit de ridicate.
Dieta saraca in fier
Pe lângă celelalte măsuri terapeutice, evitarea alimentelor bogate în fier (cum ar fi carnea și măruntaiele) sau reducerea aportului de fier (de exemplu, prin consumul de ceai negru în timpul meselor) poate reduce acumularea de fier în organism. Spre deosebire de remedii eficiente la domiciliu pentru deficitul de fier, o modificare a dietei nu este de departe suficientă pentru supraîncărcarea cu fier. Îndepărtarea regulată a fierului este necesară pentru fiecare formă de nutriție și este de obicei suficientă.
prognoză
Dacă încă nu există ciroză hepatică, terapia reușită permite speranța de viață normală. Cu toate acestea, simptomele existente nu pot fi de obicei eliminate complet. Dacă au apărut deja leziuni grave de organ, sunt necesare și transplanturi de organe. (jvs, cs)
Informații despre autor și sursă
Acest text corespunde cerințelor literaturii medicale, ghidurilor medicale și studiilor curente și a fost verificat de către profesioniștii din domeniul medical.
- Pschyrembel: Dicționar clinic. Ediția 267, revizuită, De Gruyter, 2017
- Herold, Gerd și colegii săi: Medicină internă. Autoeditat de Gerd Herold, 2019
- Societatea Germană pentru Genetica Umană și Asociația Profesională a Geneticienilor Umani Germani (Ed.): Ghid pentru diagnosticul genetic molecular al hemocromatozei ereditare, începând din 2008, gfhev.de
- Society for Pediatric Oncology and Hematology (Ed.): Ghiduri S2k pentru diagnosticul și tratamentul supraîncărcării secundare a fierului în anemia congenitală, din iunie 2015, registrul AWMF nr. 025/029, awmf.org
- Gattermann, Norbert: Terapia hemocromatozei secundare, în: Deutsches Ärzteblatt International, Volumul 106, Numărul 30, 2009, pp. 499-504, aerzteblatt.de
Notă importantă:
Acest articol este doar pentru orientare generală și nu trebuie utilizat pentru autodiagnosticare sau autotratare. El nu poate înlocui o vizită la medic.