Boala de depozitare Numeroasele fețe ale unei boli rare
Dacă corpul stochează prea mult fier, cupru, proteine sau grăsimi, organele pot fi grav deteriorate. Aici puteți afla ce trebuie să știți despre diferitele forme de boală de depozitare, opțiunile terapeutice și perspectivele de vindecare.
Termenul „boli de depozitare” descrie o gamă întreagă de imagini clinice diferite. Ceea ce au în comun este faptul că depune anumite substanțe în celule sau organe. În funcție de ce substanță este și în ce regiune corporală se acumulează, se dezvoltă o formă diferită de boală de depozitare. Următoarele grupuri de tulburări metabolice se numără printre bolile de depozitare: Glicogenoze, care stochează amidon excesiv. Mucopolizaharidozele (MPS), în care se acumulează anumite zaharuri complexe. Sfingolipidozele, în care sunt depozitate grăsimile. Amiloidoze, în care se acumulează patologic proteine și Hemosideroze, care acumulează prea mult fier. Consecințele sunt tulburări funcționale ale organelor și regiunilor corporale afectate, cum ar fi inima, măduva osoasă, creierul, splina sau rinichii.
Cele mai cunoscute boli de depozitare sunt boala de depozitare lizozomală (LSK). Acest termen generic rezumă un număr bun de 50 de tulburări metabolice, toate putând fi urmărite până la o defecțiune a anumitor organite celulare, așa-numiții lizozomi. Acest lucru este, de asemenea, destul de bine cunoscut Boala de depozitare a cuprului, numită și boala Wilson, în care ficatul nu excretă suficient cupru. Cu toate acestea, în general, bolile de depozitare se numără printre boli metabolice rare.
Multe dintre diferitele boli de depozitare au cauze ereditare. De obicei este una Defect enzimatic, astfel încât o anumită substanță, de exemplu glicogenul, nu poate fi descompusă în mod corespunzător și astfel se acumulează în celulele corpului. Unele boli de depozitare, cum ar fi lipidozele, care cauzează un metabolism tulburat al lipidelor, se bazează pe una Mutația genică, care restricționează funcționarea lizozomilor. O formă de lipidoză este, de exemplu Boala de depozitare a trigliceridelor, în care depozitarea anormală a grăsimilor speciale, așa-numitele trigliceride, poate duce la probleme oculare și auditive, dar și la urticarie și inteligență redusă.
Situația este diferită cu un depozit de fier supraumplut: Această formă de depozitare a bolii poate fi congenitală sau dobândită. Pe de o parte, depunerea crescută de fier poate avea loc prin ereditate - în acest caz se vorbește despre una hemocromatoza ereditară. Ca cauză a unui așa-numit dobândit boala secundară de depozitare a fierului Posibile opțiuni sunt transfuziile frecvente de sânge, abuzul de alcool sau o boală anterioară, cum ar fi hepatita C. De asemenea boli de depozitare a miocardului, care provoacă depuneri în inimă pot fi ereditare sau dobândite.
Majoritatea acestor boli metabolice sunt deja vizibile în copilărie. Tipice pentru diferitele boli de stocare a glicogenului sunt printre altele creșterea lipidelor din sânge, hipoglicemie și organe mărite - ceva despre boala de depozitare mitocondrială. Colesterolul este stocat în numeroase organe, în special în sistemul nervos central. În prezența hemosiderozei apare Afectarea ficatului, riscul de cancer la ficat crește. Pancreasul este, de asemenea, afectat de depozitarea crescută a fierului, care poate duce la diabet zaharat.
Boala de depozitare a esterilor de colesterol este una dintre bolile de depozitare lizozomală și se manifestă, de asemenea, în probleme hepatice Ficat gras. Motivul pentru aceasta este că ficatul joacă un rol cheie în metabolismul colesterolului. O altă boală de stocare lizozomală este gangliozidoza GM2, numită și boala Tay-Sachs, în care duce la Pierderea funcției celulelor nervoase și Tulburări de dezvoltare poate veni cu copilul. Tipice pentru boala Fabry, o altă boală de stocare lizozomală, sunt diareea episodică, scurtarea respirației sub stres sau durerea arzătoare la nivelul mâinilor, în funcție de regiunea corpului afectată. Simptomele bolii de depozitare a pirofosfatului de calciu pot fi a Osificarea cartilajului și inflamația articulațiilor.
Donarea regulată de sânge vă poate ajuta dacă aveți o boală de stocare a fierului. (c) Kzenon/Fotolia
Cum arată diagnosticul dacă se suspectează o formă de boală de depozitare? Tipul și severitatea simptomelor oferă medicului indicații inițiale. Razele X, ultrasunetele, tomografia computerizată (CT) sau tomografia prin rezonanță magnetică (MRT) pot fi utilizate pentru a examina dacă există de fapt o boală de stocare proceduri imagistice prezintă leziuni și/sau mărirea organelor afectate, cum ar fi inima, creierul sau ficatul.
În plus, medicul poate oferi o Test de sange efectuați pentru a dovedi acumularea de fier, proteine sau alte substanțe. Pentru a asigura diagnosticul, a Eșantion de țesut care apoi se examinează în laborator.
Cunoscut? Câinii și pisicile pot suferi, de asemenea, de o formă de depozitare. Rasa de câine italiană Lagotto Romagnolo, de exemplu, este susceptibilă la un defect de memorie lizozomală. Boala de stocare glicogenă GSD IV a fost deja observată la pisicile de pădure norvegiene. În acest caz, diagnosticul este pus de un medic veterinar, de preferință un specialist în tulburări metabolice sau boli ereditare.
Ce pot face dacă medicul diagnostică boala de depozitare? Practic, terapia se bazează pe manifestarea actuală a bolii de depozitare. Deoarece majoritatea formelor provin din defecte genetice, există nici o modalitate de a remedia cauza și astfel pentru a vindeca boala. Tratamentul se concentrează mai mult pe ameliorarea simptomelor sau reducerea efectelor bolii de depozitare.
La Boala Pompe, o formă de depozitare a glicogenului, medicul poate încerca asta lipsă enzimă prin venă să fie hrănit artificial. Dacă există o boală de stocare a fierului, donări regulate de sânge sau dieta saraca in fier duce la o ameliorare a simptomelor. Diferite droguri precum Diuretice și inhibitori ai ECA, dar și un stimulator cardiac utilizat chirurgical poate fi utilizat în amiloidoză.
Deoarece majoritatea bolilor de depozitare sunt boli ereditare, ele pot fi nu preveni în mod specific. Dacă un copil va fi afectat de una dintre aceste tulburări metabolice nu se poate determina din simptomele posibile ale tatălui și mamei. Deoarece moștenirea are loc de obicei autosomal recesiv, Aceasta înseamnă că părinții pot fi purtători ai genei defecte, dar nu prezintă semne de boală.
Oricine ar dori să știe în timpul sarcinii dacă copilul va suferi ulterior o boală de depozitare trebuie să aibă o Examinarea lichidului amniotic sau o îndepărtare a țesutului cu ulterior Analiza genetică să o desfășoare. Doar sub forma dobândită a bolii de depozitare a fierului este posibilă prevenirea - prin transfuzii de sânge controlate și evitarea abuzului de alcool.
După cum sa menționat deja, majoritatea bolilor de depozitare se datorează unui defect genetic și, prin urmare, sunt nu vindecabil. Dacă organele afectate sunt grav deteriorate, este posibil ca medicul să fie nevoit să facă un transplant. Cu multe boli de depozitare, aceasta este Speranța de viață a pacienților este mai mică decât la persoanele sănătoase: în special cu lipidozele, mulți dintre cei afectați mor în copilărie.
Este mult mai bine Prognostic pentru boala de depozitare a fierului. Dacă medicul poate recunoaște devreme acest tip de boală de depozitare și o poate trata în mod consecvent, nu este de așteptat nici o deteriorare. Atunci pacienții nu trebuie să se teamă de o speranță de viață redusă.