Boala ereditară cistinuria (CU) Vrăjitoarele promit terrier irlandez

pagina principala
- Arhivați postările
Rasa Irish Terrier
- despre promisiunea vrăjitoarei
- câinii noștri
- Reproducere/porturi
  - F-gunoi
  - E-gunoi
  - D-gunoi
  - C-gunoi
  - B-litter
  - O echipă
Terrier irlandez
- Rasa standard
- Postură și îngrijire
  - Instruire/educare
  - întreținere
  - sănătate
- Portrete IT
Contact și instrucțiuni
- Cartea de oaspeți
imprima
Protejarea datelor

Boala ereditară cistinurie (CU)

(Text preluat de la Irish Terrier Association)

Ce este cistinuria

Cistinuria este o boală metabolică în care diferiți aminoacizi, inclusiv aminoacidul cistină, sunt excretați în exces în urină. Deoarece cistina este slab solubilă în condițiile chimice care există în urină, cristalele de cistină se formează la animalele bolnave, care se pot dezvolta în pietre mai mult sau mai puțin mari. În timp, aceste pietre pot deveni atât de numeroase încât umple întreaga vezică. De asemenea, pot bloca scurgerea de urină, ceea ce poate duce la acumularea de urină, care, în cel mai rău caz, poate duce la o ruptură fatală a vezicii urinare.

Cum apare cistinuria

Cistinuria este un defect genetic care duce la o disfuncție a anumitor proteine care sunt responsabile de faptul că cistina nu este excretată în rinichi, ci este transportată înapoi în sânge. Există diferite proteine care sunt responsabile pentru această sarcină. În funcție de proteina care este afectată de un defect genetic, apar diferite forme de cistinurie. Cistinuria se găsește și la alte rase de câini, cum ar fi descrisă în Newfoundland. Cistinuria din Newfoundland se bazează pe un defect genetic diferit de cel al Terrierului irlandez. Prin urmare, testul genetic care este acum disponibil pentru cistinurie în Newfoundland nu poate fi utilizat pentru terrierul irlandez. Formele de cistinurie similare cu cele ale Terrierului irlandez apar la o serie de alte rase de câini, cum ar fi Aici la Australian Shepherd, Basenji, Basset, Bullmastiff, Chihuahua, Dachshund, Bulldog englez, Mastiff, Newfoundland, Deerhound, Scottish Terrier, Staffordshire Terrier etc...

Cum se moștenește cistinuria

La câinele din Newfoundland se știe că cistinuria urmează o moștenire autozomală recesivă. Aceasta înseamnă că bărbații și cățelele sunt afectați în mod egal și că boala apare numai dacă un câine poartă gena defect în doze duble. Părinții unui câine cu cistinurie sunt întotdeauna purtători, adică fiecare poartă o copie a genei defecte. Frații deplini ai unui transportator sunt transportatori cu o probabilitate de 66%. Cistinuria la câinii din Newfoundland este, de asemenea, foarte diferită din punct de vedere clinic de cea a Terrierului irlandez. Câinii afectați din Newfoundland formează pietre la o vârstă foarte fragedă și prezintă, de asemenea, o excreție semnificativ mai mare de cistină în comparație cu Irish Terrier. Cistinuria din Newfoundland este genetic și clinic aceeași cu cistinuria de tip I descrisă la om.

Modelul de moștenire pentru cistinurie la Terrierii irlandezi nu este încă cunoscut. Deși se poate considera sigur că cistinuria în IT este ereditară, pare, de asemenea, clar că nu există o moștenire recesivă simplă, baza genetică actuală nu a fost încă clarificată. O analogie cu cistinuria non-tip I la om este evidentă.

Deoarece Irish Terrier, în principal bărbații, nu sunt afectați doar de formarea pietrelor de cistină, ci și de excreția crescută de cistină, nu se poate exclude prezența unei moșteniri legate de gen sau limitate de gen.

Nu orice câine cu cistinurie va dezvolta pietre

În primul rând, cistinuria înseamnă doar o excreție excesivă de cistină. Dacă se formează pietre vezicale depinde de diverși factori. În primul rând, există o diferență clară între bărbați și cățele, care rezultă din construcția diferită a tractului urinar feminin și masculin.

Cățelele au o uretra scurtă și relativ largă prin care orice sediment de cistină care poate fi prezent este ușor spălat. Prin urmare, rareori se acumulează atât de mult sediment în vezică, încât pietrele se pot forma chiar.

Masculii, pe de altă parte, au o uretra lungă și îngustă, care are o curbă în formă de S și o constricție suplimentară prin osul penisului. Prin urmare, sedimentul de cistină rămâne din ce în ce mai mult în vezică și se pot forma pietre. Sedimentele sau pietrele mici care sunt spălate se blochează cu ușurință la îngustarea uretrei și pot bloca uretra acolo.

Un alt factor care joacă un rol în dezvoltarea calculilor cu cistină este pH-ul urinei. La carnivore, acest lucru este de obicei în gama acidă. Cu toate acestea, în această zonă, cistina este deosebit de puțin solubilă, astfel încât pietrele sunt deosebit de ușor de format într-un mediu acid.
Dieta sau anumite medicamente pot schimba pH-ul urinei în domeniul alcalin. Acest lucru îmbunătățește solubilitatea cistinei, dar în același timp îmbunătățește condițiile de viață pentru bacterii, astfel încât infecțiile vezicii urinare se pot dezvolta cu ușurință.

Faptul că se formează pietre este probabil influențat și de alți factori, nu tocmai cunoscuți. Atât influențele de mediu precum hrănire precum și alți factori genetici sau epigenetici.

Prin urmare, prezența cistinuriei, adică o excreție crescută a cistinei, trebuie interpretată ca o dispoziție pentru formarea calculilor cu cistină. Cu toate acestea, există întotdeauna cazuri în care câinii cu un nivel ridicat de cistină nu dezvoltă niciodată pietre, dar există și cazuri în care câinii cu un nivel scăzut de cistină dezvoltă pietre.

Cum se poate combate cistinuria prin reproducere?

Deși o cunoștință exactă a moștenirii este încă în așteptare, există suficiente dovezi că cistinuria trebuie privită ca un defect ereditar.

Cea mai importantă măsură este, prin urmare, o excludere din reproducerea purtătorilor caracteristici. Deoarece excreția crescută de cistină apare singură, dar inițial fără simptome vizibile, cea mai sigură metodă de detectare a câinilor cu cistinurie este examinarea urinei pentru prezența unui nivel crescut de cistină.

Această examinare este oferită de laboratoare precum Laboklin (http://www.laboklin.de) sau VetMedLab (http://www.idexx.de/tiergesundheit/laboratory/). O determinare cantitativă a nivelului de cistină este efectuată de aceste laboratoare. Rezultatul este o valoare dată în µmol/g creatinină. Se consideră o valoare de 178 µmol/g creatinină ca valoare limită pentru un nivel normal de cistină.

O altă metodă pentru detectarea unui nivel crescut de cistină este așa-numitul test nitroprusid. Acesta este un test semicantitativ în care se efectuează o clasificare în „negativ”, „+ pozitiv”, „++ pozitiv” și „+++ pozitiv” pe baza unei reacții de culoare specifice. Acest tip de examinare este preferat de prof. Giger în SUA.

Testarea nivelului de cistină este efectuată de unii crescători europeni în mod voluntar pentru animalele lor de reproducere. O examinare obligatorie prescrisă de asociația de rase nu a existat încă.

Cine este prof. Giger

Prof. Giger este medic veterinar și genetician molecular la Universitatea din Pennsylvania din Philadelphia. El este practic tatăl geneticii moleculare cinologice. Din câte știu, el a fost primul care a dezvoltat un test genetic direct pentru o rasă de câine. A fost deficiența fosfructructokinazei la Springer Spaniel american, un defect care duce la afectarea masivă a performanței la câinii afectați din această rasă.

Prof. Giger a preluat și cistinuria la Irish Terriers (IT) și a reușit deja să evalueze o cantitate mare de material (probe de urină și sânge) pe baza inițiativei crescătorilor IT și a asociației de dezvoltare IT. Până în prezent, din această cooperare nu a rezultat niciun test genetic și nici o declarație fiabilă despre moștenirea cistinuriei în IT. Cu toate acestea, prof. Giger a recomandat ca diagnosticul de cistinurie să se bazeze nu numai pe excreția de cistină, ci și pe alți aminoacizi. Ar trebui efectuată o examinare COLA pentru a clarifica o dispoziție de cistinurie.

Ce sunt COLA

COLA reprezintă primele litere ale celor patru aminoacizi
C.ystin

Ornithin

L.ysin și

A.rginină
Toți cei patru aminoacizi sunt excretați inițial de rinichi, dar sunt aduși înapoi în sânge de anumite proteine de transport în timp ce se află încă în rinichi. Eșecul uneia dintre aceste proteine înseamnă că nu numai cistina, ci și ceilalți trei aminoacizi sunt excretați în exces cu urina și, prin urmare, sunt detectabili și în exces în urină. Spre deosebire de cistină, ceilalți trei aminoacizi sunt ușor solubili în urină, astfel încât nu se pot forma sedimente sau pietre, chiar și la concentrații mari. Avantajul analizei COLA în comparație cu examenul cu cistină pură este că valorile individuale ale cistinei pot fi supuse unei variații relativ mari, ceea ce poate duce la incertitudini în diagnosticul de cistinurie, în special cu valori în intervalul limită. Suma valorilor aminoacizilor COLA ar trebui să fie mai stabilă, iar valoarea limită de 700 dată de Prof. Giger pentru suma COLA ar trebui să fie mai informativă.

Nu totul poate fi explicat până acum

Pe cât de clar este că un nivel ridicat de cistină este o predispoziție la formarea pietrelor de cistină, faptul că se întâmplă din nou și din nou că câinii cu un nivel ridicat de cistină nu dezvoltă niciodată pietre sau că câinii cu un nivel scăzut de cistină pot forma și pietre nu este clar.

Și oricât de clar este că bărbații cu un nivel ridicat de cistină formează pietre relativ ușor, în timp ce riscul de formare a pietrei la cățelele cu un nivel ridicat de cistină este destul de scăzut, este surprinzător faptul că există cu greu cățele cu un nivel ridicat de cistină și că cățelele au o tăietură au niveluri mai scăzute de cistină decât bărbații sănătoși.

Observațiile asupra masculilor cistinurieni castrați arată că, în mod evident, hormonii sexuali joacă un rol în excreția cistinei. După castrare, acestea arată o scădere a valorilor cistinei în domeniul de referință. În legătură cu cistinuria, castrarea are o importanță terapeutică considerabilă. Acest lucru pare cu atât mai important cu cât tratamentul dietetic al cistinuriei, pe de o parte, nu dă rezultate cu adevărat satisfăcătoare și, pe de altă parte, datorită alcalinizării urinei asociate cu aceasta, crește dispoziția către infecțiile vezicii urinare și formarea de pietre de struvit.

Cu toate acestea, castrarea nu trebuie în niciun caz privită ca un panaceu pentru cistinurie. În special, o castrare „profilactică” la bărbații tineri care fie nu au fost niciodată examinați pentru cistinurie sau care nu prezintă niveluri crescute de cistină ar trebui privită extrem de critic. Pentru bărbații sănătoși, castrarea la o vârstă fragedă are ca rezultat o serie de riscuri inutile pentru sănătate; bărbații cu excreție necunoscută de cistină prezintă o problemă de disimulare genetică, deoarece o cistinurie posibil prezentă nu este recunoscută ca atare și, prin urmare, nu are consecințe corespunzătoare asupra reproducerii în mediul genetic. sunt posibile.

Speranță pentru un test genetic

Detectarea directă a unei gene defecte cauzale este de înțeles marea speranță a crescătorilor. Deoarece situația de diagnostic este nesatisfăcătoare chiar și atunci când se utilizează analiza COLA. Problema aici nu este numai că animalele sănătoase, dar contaminate genetic nu pot fi detectate, ci și faptul că este dificilă o diferențiere clară și fiabilă între câinii sănătoși și cistinurieni. Pe de o parte, se pot întâmpla ca câinii cistinurieni care prezintă valori COLA limită să fie folosiți, pe de altă parte, se poate întâmpla și că câinii sănătoși cu constatări COLA limită nu sunt folosiți în scopuri de reproducere. Și acest lucru poate fi, de asemenea, problematic pentru populația de reproducție, deoarece înseamnă că toate genele pozitive ale câinilor afectați din populație se pierd.

Rămâne de văzut dacă, când și în ce formă va exista un test genetic pentru forma cistinuriei în Terrierul irlandez. Dacă există o moștenire complexă, este posibil să nu existe deloc un test genetic direct. În acest caz, însă, ar exista posibilitatea utilizării așa-numitei metode GWAS (Genome Wide Association Analysis) pentru a găsi markeri de cuplare despre care se poate face cel puțin o afirmație cu un grad ridicat de probabilitate. În orice caz, activitatea de cercetare relevantă ar trebui să fie în continuare susținută de proprietarii și crescătorii terrierilor irlandezi.
Ce poate face crescătorul individual sau proprietarul câinilor?

În primul pas, ar avea sens să aveți examenul COLA, adică examinarea urinei pentru cei patru aminoacizi cistină, ornitină, lizină și arginină, efectuată pe cât mai mulți câini posibil, cel puțin pe toți masculii destinați reproducerii. Tot ce este necesar este o probă de urină, care nu trebuie să fie sterilă, adică de către proprietarul câinelui însuși, de ex. se poate obține cu o căușă de supă. Cu toate acestea, pentru un studiu de populație, ar fi mai bine dacă eșantionul nu ar fi fost obținut de proprietarul însuși, deoarece acest lucru ar împiedica apariția oricăror îndoieli cu privire la identitatea unui câine. Veterinarul trimite apoi proba la laboratorul de testare. COLA-urile pot fi examinate toate din aceeași probă de urină, astfel încât urina trebuie obținută o singură dată. În funcție de laborator, costurile pentru examinarea COLA sunt aceleași sau puțin mai mari decât cele pentru examenul cu cistină. Proprietarul animalelor de companie primește descoperirile și astfel are inițial informații despre statutul COLA al câinelui său.

Se recomandă urgent o examinare simultană a urinei pentru prezența cristalelor de cistină în sediment și o examinare a valorii pH-ului. Deoarece acest lucru nu este realizat automat de laboratoarele de examinare, este recomandabil să faceți referire în mod specific la acest examen suplimentar atunci când solicitați un examen.

Rezultatele acestor examinări îl ajută pe crescător să ia decizii cu privire la utilizarea creșterii, dar ajută și proprietarul câinilor care nu se reproduc, care poate reacționa devreme la simptomele formării de pietre atunci când nivelul COLA este crescut. Acest lucru reduce foarte mult riscul de ruptură spontană a vezicii urinare.

Ar fi ideal dacă rezultatele COLA ar fi publicate și astfel puse la dispoziția tuturor crescătorilor IT.

Următoarele ar fi recomandate ca strategie preliminară de reproducere:

Examinarea a cel puțin tuturor câinilor stud pentru COLA.
Excluderea din reproducere a tuturor animalelor cu valori crescute ale COLA sau a tuturor animalelor
care formare de piatră ar putea fi dovedită.
Pentru proprietarii de cățea este recomandabil să se aleagă doar acei bărbați pentru împerechere în care o examinare a COLA a arătat valori corespunzător scăzute
Dacă animalele care au legătură cu sculptorii de piatră sunt utilizate pentru reproducere, ar trebui evitată combinarea cu alte rude ale sculptorilor de piatră și animale cu un nivel crescut sau necunoscut de COLA la împerechere. În astfel de cazuri, ar fi recomandată o examinare completă a tuturor descendenților pentru COLA.