Boala Gaucher - AFEF - Societatea Franceză de Hepatologie

afef

Boala în cifre

De ce și cum se dezvoltă ?

Care sunt principalele sale simptome ?

  • Tipul 1, cel mai frecvent (95% din cazuri), este o boală cronică care afectează mai multe organe, în principal ficatul, splina și oasele. Sistemul nervos nu este afectat. Vârsta de debut și severitatea simptomelor de tip 1 variază foarte mult.
  • Tipul 2 sau „neurologic acut” este foarte rar (mai puțin de 1 din 100), dar cel mai sever. Boala începe la sugarii cu vârsta cuprinsă între 3 și 6 luni și poate apărea chiar înainte de naștere.
  • Tipul 3 sau de tip „neurologic subacut” este rar (mai puțin de 5 din 100) și afectează copiii și adolescenții.

Acumularea de glucocerebroside în lizozomi afectează în principal macrofagele, care sunt responsabile de fagocitarea (sau „mâncarea”) substanțelor străine corpului. Aceste macrofage, pline de glucocerebroside, devin foarte mari (numite „celule Gaucher”) și sunt responsabile de creșterea volumului anumitor organe (ficat, splină, oase și uneori plămâni).