Boala Huntington (Boala Huntington) Cauze, simptome și tratament
Choreea huntington sau Boala Huntington este o boală nervoasă în care vine în principal la mișcări necontrolate ale diferitelor părți ale corpului. Boala apare de obicei între 30 și 40 de ani.
Cuprins
Ce este boala Huntington?
Boala Huntington sau boala Huntington, cunoscută anterior ca „dansul ereditar al Sfântului Vitus”, este o boală nervoasă care este cauzată de mutații din componența genetică.
Simptomele includ expresii faciale necontrolate, dificultăți de înghițire și vorbire și mișcări excesive ale membrelor, gâtului și trunchiului. Boala Huntington a fost descrisă pentru prima dată la sfârșitul secolului al XIX-lea.
Până în prezent, există numeroase opțiuni terapeutice menite să atenueze simptomele. Cu toate acestea, o vindecare nu este încă posibilă.
cauzele
Boala Huntington este o boală ereditară care este transmisă copilului într-un mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că gena defectă nu este localizată pe un cromozom sexual (cromozomul X sau Y) și, prin urmare, poate apărea deja dacă un singur părinte moștenește gena bolnavă.
Dacă unul dintre părinți poartă gena mutantă, fiecare copil are un risc de 50% de îmbolnăvire. Gena mutantă la sfârșitul cromozomului 4 este responsabilă pentru producerea proteinei hunttin la persoanele sănătoase. Mutația determină gena afectată să producă hunttin, dar proteina are proprietăți suplimentare.
Aceste proprietăți patogene suplimentare asigură faptul că celulele nervoase din cortexul cerebral nu se formează sau nu se pot regenera. Aceste grupuri mari de celule controlează secvența coordonată a mișcărilor la persoanele sănătoase.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
Adesea, mișcările involuntare și incontrolabile sunt primele semne ale bolii Huntington. În stadiile incipiente, boala este vizibilă prin zvâcniri musculare abia vizibile, pe care cei afectați le pot încorpora adesea în mișcările lor naturale. În continuare, aceste contracții musculare exagerate și nemotivate apar în mod clar pe tot corpul.
Mersul și desfășurarea activităților de zi cu zi devin din ce în ce mai dificile. Abilitățile motorii întâmplătoare cresc odată cu emoția, așa-numitele mișcări coreice apar rar în timpul somnului. Într-un stadiu avansat, bolnavii pierd controlul asupra mușchilor limbii și gâtului: limbajul devine din ce în ce mai neînțeles, iar problemele de înghițire pot provoca atacuri de sufocare atunci când mănâncă.
Boala Huntington afectează și psihicul și comportamentul la oameni. Moartea progresivă a celulelor creierului duce adesea la o schimbare a caracterului și nu este neobișnuit ca cei care suferă să fie agresivi sau dăunători față de mediul înconjurător. Deoarece și persoanele cu boala Huntington își pierd controlul asupra mușchilor feței, nu sunt în măsură să-și exprime sentimentele prin expresii faciale.
Acest lucru duce adesea la neînțelegeri cu alte persoane. Retragerea socială și abilitățile mentale în scădere duc, în multe cazuri, la depresie, anxietate, psihoze și gânduri de sinucidere, până la sinucidere, inclusiv. Stadiul final al bolii este de obicei asociat cu demență completă și reținere la pat.
Diagnostic și curs
Boala Huntington are o mare varietate de simptome care devin mai pronunțate pe măsură ce boala progresează. Acest lucru face dificilă o diagnosticare clară, mai ales în etapele incipiente.
Diagnosticarea simptomelor pe baza simptomelor este dificilă, deoarece acestea ar putea indica adesea alte boli. Dacă se suspectează boala Huntington, diagnosticul se poate face cu ani înainte de apariția bolii folosind o varietate de mijloace, cum ar fi tomografia computerizată, imagistica prin rezonanță magnetică și măsurătorile undelor cerebrale. O analiză ADN este, de asemenea, efectuată ca parte a unui test de sânge.
Când izbucnește boala, cei afectați au de obicei între 35 și 45 de ani. Dacă boala apare mai târziu, dezvoltarea simptomelor este, de asemenea, mai puțin rapidă. Boala Huntington se caracterizează prin moartea celulelor nervoase, care progresează din ce în ce mai repede pe măsură ce boala progresează. Boala Huntington progresează de-a lungul câtorva ani și decenii, pe măsură ce simptomele se înrăutățesc. Unii oameni trăiesc cu boala până la 40 de ani. Moartea prematură apare de obicei ca urmare a problemelor de respirație sau de înghițire.
Complicații
Deoarece boala Huntington nu poate fi tratată, simptome precum mobilitatea restricționată, pierderea capacității de a vorbi sau alte deficiențe cognitive se agravează. Pacienții afectați nu își mai pot găsi drumul în viața de zi cu zi și au nevoie de îngrijiri extinse. Există unele dovezi că logopedia sau kinetoterapia pot încetini progresia bolii.
Cu toate acestea, acest lucru va trebui testat și verificat cu un număr mai mare de pacienți în viitor. De la apariția primelor simptome până la moarte, durează aproximativ 20 de ani, în ciuda tratamentului medicamentos al simptomelor. Cel mai mare pericol pentru pacient este dezvoltarea pneumoniei. Acest lucru este cauzat de o deficiență a coordonării respirației și de dificultăți în slăbirea mucusului din plămâni.
Unii pacienți pot dezvolta și boli de inimă, care pot duce apoi la moarte. Pe lângă aceste cauze de deces, se poate produce și sinuciderea. Sinuciderea poate fi cauzată de boala Huntington și de afectarea creierului pe care o provoacă sau pacientul poate dori să evite trecerea prin agravarea bolii.
În plus, pacientul este ușor să înghită mâncarea. Din această cauză, pacientul trebuie să aibă alături un îngrijitor atunci când mănâncă.
Când trebuie să mergi la medic?
Boala Huntington, sau boala Huntington, a fost numită anterior dansul Sfântului Vitus din cauza mișcărilor involuntare pe care le fac oamenii. Deoarece simptomele acestei boli ereditare apar de obicei numai în viața ulterioară, o vizită la medic are sens dacă apar tulburări de mișcare. Numai un test genetic poate dovedi că este de fapt boala ereditară boala Huntington. Alternativ, simptomele ar putea proveni și dintr-o tumoare pe creier, un accident vascular cerebral, tulburări tiroidiene sau altele asemenea.
Problema este că, fără o vizită la timp la medic, nu se poate determina dacă este de fapt boala Huntington. Ar putea exista, de asemenea, boli genetice coreatoforme, cum ar fi bolile asemănătoare bolii Huntington, boala depozitării cuprului Boala Wilson, ataxia Friedrich, ataxia spinocerebeloasă tip 1, 2, 3, 17 sau neuroacantocitoza. O evaluare medicală este esențială pentru tulburările inexplicabile ale mișcării, pentru a cântări opțiunile de tratament.
Tratamentul medical pentru boala Huntington poate fi în prezent doar o ameliorare simptomatică. Este vorba de echilibrarea tulburărilor de mișcare, depresie, agresivitate sau psihoze. Celulele nervoase din creier se pierd din ce în ce mai mult. În viitor, terapia genică ar putea oferi un progres în tratament. Medicina modernă oferă în prezent abordări inovatoare de tratament printr-un transplant de celule stem sau prin implantarea unui stimulator cardiac. Măsura în care aceste măsuri sunt utile nu a fost încă verificată clinic.
Tratament și terapie
Potrivit stadiului actual al cercetărilor, un remediu pentru boala Huntington nu este posibil. Prin urmare, tratamentul nu poate avea ca scop decât atenuarea cât mai multor simptome. Pentru a restricționa mișcările necontrolate, se utilizează diferite medicamente cu ingrediente active tiapride și tetrabenazină.
În plus, cei afectați sunt adesea îngrijiți în fizioterapie, terapie ocupațională și logopedie. În acest fel, dificultățile de vorbire și de înghițire tipice bolii pot fi ameliorate și o viață independentă este posibilă, deocamdată, pe măsură ce boala progresează. Pacienții care suferă de boala Huntington sunt susținuți de îngrijiri psihoterapeutice pentru a putea face față mai bine stresului bolii.
În cursul următor al vânătorii de coree există adesea o scădere severă în greutate, care ar trebui atenuată printr-o dietă bogată în calorii pentru persoana afectată.
Unele terapii pentru ameliorarea sau chiar vindecarea bolii Huntington sunt încă în stadiul experimental. De exemplu, administrarea enzimelor face posibilă încetinirea ușoară a decăderii celulelor nervoase. O terapie medicamentoasă care poate preveni complet descompunerea celulelor nervoase nu este încă cunoscută.
Outlook și prognoză
Boala Huntington are un prognostic slab. În plus, boala nu poate fi vindecată cu opțiunile medicale și legale actuale. Boala genetică are o evoluție progresivă a bolii care nu poate fi oprită în ciuda tuturor eforturilor. Măsurile medicale luate se concentrează pe realizarea progresiei lente a bolii și menținerea calității vieții existente cât mai mult timp posibil.
Conform valorilor calculate, pacientul moare în medie la aproximativ 19 ani de la diagnosticarea bolii. Datorită progreselor medicale și cercetărilor medicale, fazele individuale ale coreei Huntington au fost păstrate mai mult timp și debutul morții a fost amânat. În plus, există mai multe opțiuni terapeutice în cadrul fazelor individuale pentru stabilizarea pacientului și îmbunătățirea bunăstării generale.
Opțiunile de terapie disponibile sunt recomandate și utilizate individual, în funcție de simptomele actuale. Ar trebui efectuate controale periodice, astfel încât pacientul să poată beneficia de îngrijiri optime. În plus, specialiștii din centrele special construite pentru tratamentul bolii Huntington pot asigura mai bine adaptarea la evoluția bolii. Deoarece nu toate terapiile recomandate sunt finanțate prin asigurări de sănătate, evoluția bolii este influențată semnificativ de posibilitățile financiare ale pacientului.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Boala Huntington nu poate fi prevenită. O persoană afectată care poartă gena mutantă se va îmbolnăvi cu siguranță. Copiii bolnavilor prezintă un risc de 50% de a dezvolta boala Huntington. Nu există nicio modalitate de a preveni acest risc. Singura opțiune posibilă este să nu aveți copii biologici și o examinare prenatală a materialului genetic al copilului nenăscut și - dacă boala Huntington este pozitivă - o posibilă întrerupere a sarcinii. Cu toate acestea, din punct de vedere etic, acest lucru este extrem de controversat.
Dupa ingrijire
Boala Huntington nu este încă vindecabilă. Prin urmare, este cu atât mai important să profitați de terapia și tratamentul constant și continuu. Tratamentul are ca scop ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții. Tulburările de mișcare pot fi tratate medical cu ajutorul neurolepticelor. Depresia poate fi tratată cu antidepresive.
Pe lângă tratamentul medical, fizioterapia și terapia ocupațională pot fi de ajutor pentru pacient. În acest fel se poate încerca o mai bună coordonare a secvențelor de mișcare. Folosirea unui logoped pentru a contracara și a reduce tulburările de vorbire și de înghițire este, de asemenea, recomandabilă.
În ciuda tratamentului cu neuroleptice și antidepresive, ar trebui luate în considerare și psihoterapia și ajutorul psihiatric. Aceasta poate fi o ușurare nu numai pentru pacientul însuși, ci și pentru rude. Adesea, pacienții beneficiază și de participarea la un grup de auto-ajutorare al altor persoane afectate.
Deoarece pacienții cu boala Huntington riscă adesea să piardă în greutate rapid din cauza ingestiei dificile de alimente, ar trebui să se furnizeze alimente bogate în calorii și ușor de consumat. Alimentele care sunt ușor de înghițit, cum ar fi terci, budincă, quark și lichide, sunt potrivite aici.
În cele din urmă, abordările experimentale nu ar trebui excluse categoric. Ar trebui luate în considerare noile oferte de terapie și metodele de tratament. Există cu siguranță șansa ca acest lucru să ducă la o mai mare libertate de simptome.
Puteți face asta singur
Opțiunile de auto-ajutorare sunt limitate în boala Huntington. Datorită evoluției bolii, în funcție de starea științifică actuală, nu există posibilități care să ducă la ameliorarea simptomelor sau la o vindecare.
Cursul bolii este progresiv, astfel încât bolnavii ar trebui să acorde atenție menținerii bunăstării lor în viața de zi cu zi, în ciuda simptomelor în creștere. Pentru a evita surprize sau situații neplăcute, este util dacă persoana în cauză este pe deplin informată cu privire la dezvoltarea bolii. În același timp, ar trebui conștientizat mediul social apropiat. Prin furnizarea de informații, situațiile de solicitări excesive pot fi prevenite sau minimizate. Deoarece este o boală ereditară, este util să împărtășiți experiențele dintre bolnavi.
Participarea la viața socială este importantă pentru sănătatea mintală. Activitățile de agrement și exercițiile fizice adecvate îmbunătățesc starea de bine. În plus, cu un stil de viață sănătos, organismul și sistemul imunitar pot fi suficient de întărite. Ar trebui evitați poluanții precum alcoolul și nicotina.
Cu o dietă echilibrată și bogată în vitamine, un somn suficient și respectarea fazelor de odihnă, corpului i se conferă o nouă putere. În același timp, se poate apăra împotriva agenților patogeni invadatori. Diverse metode de relaxare, cum ar fi meditația sau yoga, pot fi utilizate pentru întărirea mentală. Acest lucru ajută la tratarea emoțională a bolii.