Boala Huntington

Asigurarea diagnosticului

    conţinut
  • Plângeri care conduc
  • Când la doctor
  • Boala
  • Asigurarea diagnosticului
  • tratament
  • prognoză

  • Boala Huntington (Coreea lui Huntington, fostul dans ereditar de Sfântul Vitus): boală nervoasă determinată genetic, care este asociată cu tulburări de mișcare progresivă, cum ar fi grimase și alte mișcări excesive, precum și cu declin mental și care duce la moarte după 15-20 de ani. În funcție de tulburările de mișcare care domină, se face distincția între forma coreică și cea mai rară, acinetic-rigidă.

    Nu există medicamente care să trateze cauza bolii Huntington. Terapia bolii se limitează la tratamentul simptomatic al plângerilor individuale, cum ar fi B. depresia însoțitoare și încercarea de a încetini mișcările excesive. În plus, fizioterapia, terapia ocupațională și, eventual, psihoterapia pot atenua suferința pacientului.

    Plângeri care conduc

    • Schimbări de personalitate, de ex. B. Iritabilitate, dezinhibare, neglijare a datoriei, depresie, apatienie
    • Debutul simptomelor de obicei între 30 și 50 de ani de viață
    • Dificultăți de vorbire și înghițire
    • Formă coreeatică: mișcări bruște involuntare, „mișcări excesive” bruște (hiperkinezie), tulburări de mers și tendință crescută de cădere
    • Degradare mentală până la demență
    • Pierderea în greutate datorită creșterii ratei metabolice bazale
    • Dificultate la inghitire.

    Când la doctor

    În următoarele zile dacă

    • apar tulburări de mișcare menționate mai sus.

    • Afișați informații de fundal

      neurologie

      Boala

      Cauze și factori de risc

      Boala Huntington este cauzată de un defect genetic al cromozomului 4. Acest defect în ceea ce este cunoscut sub numele de gena Huntington face ca proteina HD să fie produsă incorect. Proteina defectă are efecte toxice, declanșează distrugerea celulelor nervoase și, odată cu aceasta, plângeri clinice, cum ar fi tulburări de mișcare, modificări ale personalității și degradare mentală.

      Defectul genei Huntington poate apărea, în principiu, ca orice alt defect al genei, dar în 97% din cazuri este moștenit ca trăsătură dominantă autosomală. Potrivit acestui fapt, copiii unei persoane afectate prezintă un risc de boală de 50%, indiferent de sex. Pe de altă parte, nu există (practic) niciun risc dacă părinții sunt sănătoși.

      curs

      Începând cu vârsta adultă mijlocie, procesele de degradare apar în creier, care, deși afectează preferențial anumite părți ale creierului, afectează în cele din urmă întregul creier. Primul simptom este de obicei o schimbare a personalității, cum ar fi iritabilitatea crescută sau stările depresive. În cursul ulterior al bolii, se dezvoltă imaginea completă a bolii cu mișcările corale tipice. Acestea includ, în primul rând, „mișcările excesive” bruște (hiperkinezie) pe față și brațe, cum ar fi grimase și mișcări de pianist. Mai târziu, există adesea o lipsă de cuvinte, dificultăți la înghițire cu pierderea în greutate și demență. Boala progresează necontenit și este fatală după 15-20 de ani.

      Asigurarea diagnosticului

      Tulburările tipice de mișcare conduc suspiciunea bolii Huntington. Medicul efectuează un examen neurologic amănunțit și determină gradul de severitate a tulburărilor folosind o scară de diagnostic (Scala de evaluare a bolii unificate Huntington). De asemenea, sunt examinate și documentate deficiențele psihiatrice, cum ar fi modificările personalității, depresia și compulsiile, precum și plângerile psihoneurologice, cum ar fi tulburările de memorie și scăderea fluxului de limbaj.

      Din 1993, defectul genetic cauzal poate fi detectat într-o probă de sânge. Acestea sunt modificări patologice într-o secțiune specifică a ADN-ului. Cu cât acest segment de gene este mai des prezent, cu atât este mai timpuriu (vârsta) și cu atât este mai dificil să izbucnească boala. Pentru a efectua acest test genetic, este necesară o discuție informativă și acordul scris al pacientului.

      Dacă pacientul refuză un test genetic, medicii încearcă să susțină diagnosticul cu diferite examinări de echipamente, cum ar fi CT, imagistică prin rezonanță magnetică sau tomografie cu emisie de pozitroni (FDG-PET) sau să excludă alte cauze (a se vedea diagnosticele diferențiale) pentru tulburările de mișcare.

      Diagnostice diferențiale. Tulburările de mișcare asemănătoare bolii Huntington apar și în alte boli, cum ar fi: B. după un accident vascular cerebral, în hipertiroidism sau boala Wilson și ca așa-numitele diskinezii tardive ca efect secundar medicamentos în terapia cu neuroleptice.

      tratament

      Încă nu există terapie, simptomele pot fi ameliorate numai cu medicamente, fizioterapie și logopedie. Mulți bolnavi sunt deprimați și rata sinuciderii este crescută, astfel încât sprijinul psihologic strâns este esențial.

      Următorii agenți și proceduri sunt disponibile pentru tratamentul simptomatic:

      Testarea genetică a rudelor bolnavilor

      Cu ajutorul testării genetice predictive, rudele bolnavilor pot afla dacă sunt afectate și de defectul genetic. Dar se pune întrebarea cu privire la care sarcină este mai mare - aceea a incertitudinii care încă lasă speranță sau aceea de a ști că nu există încă o opțiune eficientă de tratament? Câteva persoane (posibil) afectate resping orice diagnostic din acest motiv.

      Toate celelalte sunt recomandate cel mai bine într-un centru HD, prin care ghidurile etice stricte pentru utilizarea testării genetice (de exemplu, voluntaritatea absolută, vârsta minimă de 18 ani) fac parte doar din sfaturi. Cu toate acestea, chiar și cele mai bune sfaturi nu pot face decizia mai ușoară.

      prognoză

      Boala nu poate fi vindecată; duce la moarte după aproximativ 15-20 de ani. Cauzele frecvente ale decesului sunt pneumonia și sinuciderea.

      Farmacia dvs. vă recomandă

      Boala în avans este o povară mare pentru pacienții înșiși și pentru rudele lor. Este important să dezvoltați strategii pentru viața de zi cu zi și să profitați de toate ofertele posibile de ajutor. Grupuri de auto-ajutor pentru boala Huntington (Deutsche Huntington-Hilfe (www.dhh-ev.de), Asociația Elvețiană Huntington (www.shv.ch), Huntington-Aid austriac (www.huntington.at), precum și asigurări de sănătate măsurile importante sunt:

      • Ca rudă, aveți grijă de tratamente precum logopedia, terapia ocupațională și fizioterapia într-un stadiu incipient.
      • Lăsați-ne să vă sfătuim la ce asistență de îngrijire și la ce ajutoare aveți dreptul! Există scaune cu rotile și paturi speciale pentru pacienții cu coreea, iar mulți pacienți au nevoie și de cască.
      • Solicitați pacientului HD să primească o directivă anticipată din timp; H. încă în posesia puterilor sale spirituale depline. Numai în acest fel dorințele sale în acest sens sunt obligatorii din punct de vedere juridic și pot (și trebuie) să fie luate în considerare de toată lumea.

      Sfaturi de dietă pentru pacienții cu HD

      Pentru pacienții cu HD, a mânca nu este doar o plăcere, ci mai mult decât este necesar. Odată cu pierderea în greutate, boala amenință să se înrăutățească.