Boala Menkes (MK, MNK) - ZHMA

Boala Menkes (MK, MNK)

Sinonime

  • Sindromul Menkes
  • Boala părului din oțel
  • Boala transportului de cupru

variante

genă OMIMLocus Exoni Moştenire
ATP7A300011Xq21.122 (26) *Recesiv legat de X.

* (Număr de fragmente analitice)

boala

Procedură acreditată: da (-); nu (ATP7A)

metodologie

Folosind reacția în lanț a polimerazei (PCR), exonii o. G. Genele, inclusiv zonele intron adiacente, s-au amplificat și apoi secvențiate direct.

Detectarea ștergerilor și duplicărilor se efectuează printr-o analiză MLPA (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnostic

- Analiza secvenței ADN și analiza MLPA a genei ATP7A

material

Durată

livrare

Poștă sau serviciu de transport intern

cheltuieli

În cazul în care există o indicație medicală, costurile sunt facturate utilizând un tip de recomandare de tip 10 (EBM). Serviciile genetice umane nu sunt relevante pentru buget.

În cazul pacienților privați, facturarea se bazează pe numărul programului de taxe pentru medici (GOÄ). La cerere se va face o estimare a costurilor.

Fără indicație medicală, adică H. La cererea dvs., costurile vor fi calculate pe baza GOÄ (rata simplă de creștere).