Boală metabolică galactozemie, tulburarea metabolismului galactozei
Galactozemie - boală metabolică genetică, neurodegenerativă: când nou-născuții suferă de metabolismul galactozei prin laptele matern.
Diagnosticul precoce și tratamentul dietetic nu previn complicațiile pe termen lung care afectează în principal sistemul nervos central la pacienții cu galactozemie clasică. Galactozemia, boala metabolică genetică și neurodegenerativă clasică, afectează deja nou-născuții prin laptele matern. Perturbarea metabolismului galactozei poate pune, de asemenea, în pericol viața dacă nu există un tratament sau o dietă adecvată pentru galactozemie. De altfel, numărul pacienților este destul de mic. De aceea, nu există aproape nici o investiție de cercetare în viața de zi cu zi a medicilor curanți.
Boala metabolică galactozemie: când laptele și laptele matern îmbolnăvesc nou-născuții, copiii și adolescenții
Practic, laptele este considerat un aliment sănătos, care aduce multe efecte pozitive asupra sănătății bebelușilor, copiilor și adolescenților, în special în primii ani de dezvoltare. Dar ceea ce le îmbogățește dieta pentru majoritatea oamenilor este otravă pentru persoanele cu boală metabolică galactozemie. Deoarece o componentă principală a laptelui este lactoza care conține galactoză.
Substanța, cunoscută și sub numele de lactoză, se găsește în multe alimente, inclusiv în laptele matern. Aceasta poate fi o capcană mortală pentru copiii cu galactozemie.
O tulburare fundamentală a tuturor formelor de galactozemie este aceea că galactoza nu este suficient metabolizată și acest lucru poate duce la o acumulare de galactoză și modificări metabolice în țesuturi.
Cu galactozemie, nou-născuții suferă de complicații acute după prima alăptare. Și, de asemenea, pot pune viața în pericol. Prin urmare, în zilele noastre, un test de sânge al călcâiului este folosit pentru a-l căuta în sala de naștere și, în cazul unui diagnostic corespunzător, alimentele pentru bebeluși sunt trecute pe bază de soia, de exemplu.
Produsele lactate - chiar și fără lactoză - interzise dacă metabolismul galactozei este perturbat
Dar timpul de sticlă este scurt, copiii sunt curioși și tentația atrage atenția în fiecare colț. Masa zilnică devine o activitate elaborată. Majoritatea produselor lactate, inclusiv a celor care nu conțin lactoză, sunt strict tabu. Declarația trebuie respectată cu atenție pentru margarină, produse de patiserie, cârnați, mese gata, amestecuri de condimente și dulciuri.
Devine și mai dificil când copiii devin mai independenți: Ce au prietenii de la grădiniță în cutia de prânz? Poate copilul meu să mănânce tortul la petrecerea de ziua de naștere? Aceste întrebări și alte întrebări similare se referă la părinții copiilor afectați.
Afectarea dezvoltării cognitive și fizice
Cu toate acestea, îngrijorările legate de mâncare cedează în curând locul altor probleme în multe familii: în timp ce câteva persoane cu galactozemie absolvesc liceul și merg la universitate, majoritatea nu reușesc să țină pasul cu alții în școală și formare.
Ei sunt mai încet în dezvoltarea lor cognitivă și fizică, învață să vorbească mai greu, deoarece motricitatea lor orală este afectată sau încep să tremure când sunt stresați. Fetele nu ajung de obicei la pubertate fără terapia hormonală și dorința de a avea copii devine o problemă.
Complicațiile tardive pot include disfuncții ale sistemului nervos, dezvoltarea hormonală și metabolismul osos. O dietă pe tot parcursul vieții cu conținut scăzut de galactoză ajută la asigurarea faptului că complicațiile tardive sunt mai ușoare. Boala este gravă, dar rară și în mare parte necunoscută publicului. Prin urmare, nu există prea puține finanțări pentru cercetarea pe această temă, iar grupul de cercetători este foarte mic.
O barieră majoră este aceea că boala și suferința ei asociată sunt complet insuficient cunoscute de cei afectați și de familii. Este nevoie de o mai mare conștientizare publică și înțelegere a galactozemiei și a persoanelor pe care le afectează.
Fenotiparea galactozemiei clasice: rezultate clinice și markeri biochimici
Rezultatul clinic al pacienților cu galactozemie este foarte diferit. Prin urmare, există o nevoie urgentă de biomarkeri prognostici.
Scopul unui studiu de cohortă actual, la care au participat mai mult de o treime din toți pacienții olandezi cu galactozemie, a fost de a efectua o fenotipare profundă și de a investiga relația dintre complicațiile pe termen lung și posibilii predictori ai rezultatului clinic. Rezultatele studiului reflectă spectrul larg de rezultate clinice pentru galactozemie. Mai presus de toate, acestea au fost anomalii în dezvoltarea motorie și a limbajului, tulburări cognitive și tulburări de mișcare, precum și ovare afectate la femei.
Deși cei 56 de pacienți incluși sunt una dintre cele mai mari cohorte de galactozemie raportate, numărul pacienților este scăzut datorită rarității tulburării. În plus, lipsa datelor a reprezentat o provocare pentru analiza statistică.
Utilizarea scalei de evaluare a tremorului și distoniei a fost îngreunată din cauza lipsei datelor de control și a scalei dependente de vârstă. Și mai ales cu subiecții pediatrici.
Inițiativa Galactozemia Germania: mai multă educație
Mai multă educație pentru public - acesta este un proiect central al Inițiativei Galactosemia Germania (Gal ID). Inițiativa este o asociație de auto-ajutorare pentru părinți, rude și cei afectați. Această asociație a fost înființată în urmă cu 30 de ani de părinți care nu știau cum să găsească medici, terapeuți și sfaturi nutriționale în zilele dinaintea Google și Facebook.
Prin urmare, cercetarea inițiativei este importantă. Ce fel de boală este, de ce o are copilul meu și ce se poate face în legătură cu aceasta? Mulți părinți sunt preocupați de astfel de întrebări. Găsirea unui răspuns la acest lucru este posibilă numai cu cercetări intensive.
Literatură:
Welsink-Karssies MM, Ferdinandusse S, Geurtsen GJ, Hollak CEM, Huidekoper HH, Janssen MCH, Langendonk JG, van der Lee JH, O'Flaherty R, Oostrom KJ, Roosendaal SD, Rubio-Gozalbo ME, Saldova R, Treacy EP, Vaz FM, de Vries MC, Engelen M, Bosch AM. Fenotiparea profundă a galactozemiei clasice: rezultate clinice și markeri biochimici. Brain Commun. 2020 29 ianuarie; 2 (1): fcaa006. doi: 10.1093/braincomms/fcaa006. PMID: 32954279; PMCID: PMC7425409.