Boala Meulengracht - Centrul genetic genetic

Este posibilă diagnosticarea prin intermediul următoarelor analize genetice/panou

Sinonime

Simptome clinice

Boala Meulengracht sau Sindromul Gilbert duce la o formă benignă de hiperbilirubinemie cronică, nehemolitică. Bilirubina neconjugată și totală sunt crescute continuu sau în etape (datorită factorilor de mediu și influențelor externe). Celelalte valori de laborator sunt în intervalul normal. Simptomele clinice sunt nespecifice: cefalee, oboseală. Cauza acestei dispoziții determinate genetic este o perturbare de sinteză a bilirubinei-UDP-glucuroniltransferază la aproximativ 30% din normă. Sindromul Gilbert poate provoca hiperbilirubinemie crescută la nou-născuți. Cu toate acestea, kernicterul cauzat de boala Meulengracht nu este observat.

boala

În sindromul Crigler-Najjar, nu există o funcție reziduală a bilirubinei-UDP-glucoroniltransferazei, cauzată de mutații punctuale ale aceleiași gene.

genetică

Sindromul Gilbert este o tulburare de sinteză autozomală recesivă moștenită cauzată de mutații ale genei UGT1A1 (Uridil difosfat glicoziltransferaza 1) pe cromozomul 2q37. Cea mai comună mutație este localizată în zona promotorului genei UGT1A1. Este o extensie a unei secvențe de șase nucleotide TA (TA 6) la șapte nucleotide TA (TA 7). Această extensie reduce activitatea genei la 30% și duce astfel la un deficit de uridil difosfat glicoziltransferază.