Boala mieloproliferativă - Cauze, simptome și tratament
Boli mieloproliferative sunt boli maligne ale sistemului hematopoietic. Sistemul de control al bolilor constă în proliferarea monoclonală a uneia sau mai multor linii celulare hematopoietice. Terapia depinde de boală în fiecare caz individual și poate include transfuzii de sânge, spălarea sângelui, medicamente și transplanturi de măduvă osoasă.
Cuprins
Ce sunt bolile mieloproliferative?
Unul dintre cele mai importante organe formatoare de sânge este osul medular, adică măduva osoasă. Împreună cu ficatul și splina, formează sistemul de formare a sângelui uman. Diferite boli pot afecta sistemul de formare a sângelui. Termenul colectiv al bolilor hematologice maligne corespunde, de exemplu, unui grup eterogen de boli cu caracter malign care afectează sistemul de formare a sângelui.
Bolile hematologice maligne includ subgrupul de boli mieloproliferative. Acest grup de boli se caracterizează printr-o proliferare monoclonală a celulelor stem în măduva osoasă. În literatura de specialitate, bolile corespunzătoare sunt uneori denumite neoplasme mieloproliferative.
Hematologul american Dameshek a propus inițial termenul de sindroame mieloproliferative pentru bolile maligne ale sistemului sanguin, inclusiv boli precum leucemia mieloidă cronică. Între timp s-a stabilit grupul de boli ale bolilor mieloproliferative, care se bazează pe o degenerare malignă a celulelor formatoare de sânge din seria mieloidă. Grupul include mai mult de zece boli, inclusiv policitemia vera.
cauzele
Deși s-a dovedit că noxele numite ar putea provoca toate fenomenele corespunzătoare, o legătură cu noxele în majoritatea cazurilor de boli mieloproliferative nu poate fi identificată direct. Cercetătorii au fost acum de acord cel puțin cu suspiciunea că toxinele necunoscute anterior cauzează mutații în genom.
Se spune că aceste mutații corespund aberațiilor cromozomiale, adică anomaliilor din materialul ereditar cromozomial genetic. Anomaliile sunt în prezent considerate a fi cauza principală a bolii de către cercetători. Ipoteza este susținută de rapoarte de caz documentate anterior de boli mieloproliferative. În multe cazuri de policitemie vera există o mutație a genei Janus kinaza 2 JAK2.
Simptome, afecțiuni și semne
Simptomele bolilor mieloproliferative pot varia în severitate și depind de boala exactă în fiecare caz individual. Cu toate acestea, majoritatea bolilor grupului au unele plângeri în comun. Pe lângă leucocitoză, de exemplu, poate apărea eritrocitoza sau trombocitoza.
Aceasta înseamnă că există o supraofertă de anumite celule sanguine. Cele trei fenomene menționate pot apărea în același timp, în special în stadiile incipiente ale bolilor mieloproliferative. În plus, pacienții suferă adesea de bazofilie. Un simptom la fel de comun este splenomegalia. În multe cazuri există și fibroză a măduvei osoase, care este un simptom care este deosebit de caracteristic osteomielosclerozei.
În afară de fibroză, acest tablou clinic este asociat și cu formarea de sânge extramedular. În cazuri extreme, există o tranziție la o creștere a exploziei care pune viața în pericol, în principal în boli precum LMC. În funcție de boală, pot apărea multe alte simptome în cazuri individuale. Prezența tuturor simptomelor menționate aici nu este absolut necesară pentru diagnosticarea unei boli mieloproliferative.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul bolii mieloproliferative este adesea dificil, mai ales în stadiile incipiente. O atribuire clară a simptomelor nu este de obicei posibilă în etapele inițiale. În unele cazuri, bolile individuale din grupul de boli se suprapun și se îngreunează și mai mult.
De exemplu, policitemia vera apare adesea cu sau progresează cu osteomieloscleroză. Evoluția bolii este cronică și este supusă unui anumit grad de progresie. Aceasta înseamnă că severitatea bolii crește în timp și prognosticul este, prin urmare, destul de nefavorabil.
Când trebuie să mergi la medic?
Tulburările fluxului sanguin sau neregularitățile ritmului cardiac trebuie prezentate unui medic. Dacă există restricții în mișcare sau umflături în partea superioară a corpului, există motive de îngrijorare. Defecțiuni generale, inconsecvențe în digestie sau neliniște interioară sunt semne ale unei boli existente. Vizita unui medic este necesară de îndată ce simptomele persistă o perioadă lungă de timp sau cresc intensitatea. Dacă persoana în cauză se plânge de un sentiment de boală, stare de rău sau tulburări de somn, ar trebui să consulte un medic. Un focar brusc de transpirație sau o producție puternică de transpirație nocturnă, în ciuda condițiilor optime de somn, trebuie prezentate medicului.
Dezvoltarea internă a frigului sau căldurii, precum și o creștere a temperaturii corpului sunt indicații ale organismului pentru o neregulă de sănătate existentă. Durerile de cap, tulburările de concentrare sau scăderea performanței trebuie clarificate de către un medic. Modificările sistemului muscular, o reacție neobișnuită în organism atunci când intră în contact cu preparatele care conțin baze și o scădere a greutății corporale trebuie examinate de un medic. Un medic trebuie consultat dacă nu mai pot fi desfășurate activități sportive sau procese de zi cu zi. Slăbiciunea internă persistentă, stare generală de rău sau probleme emoționale trebuie discutate cu un medic. Deseori o boală gravă se ascunde în spatele plângerii care necesită acțiuni imediate. Un medic ar trebui vizitat pentru a putea fi pus un diagnostic.
Tratament și terapie
Terapia unei boli mieloproliferative este simptomatică și depinde de boală în fiecare caz individual. În prezent, un tratament cauzal nu este disponibil pentru pacienți. Aceasta înseamnă că cauza bolii nu poate fi rezolvată. Până în prezent, știința nici măcar nu a fost de acord asupra cauzei.
Până când originea bolii nu este clarificată în mod clar, nu vor fi disponibile opțiuni de terapie cauzală. În bolile precum LMC, accentul terapiei simptomatice se concentrează pe abordările conservatoare ale tratamentului medicamentos. Activitatea tirozin kinazei pacientului trebuie inhibată.
De exemplu, persoanei afectate i se administrează inhibitorul tirozin kinazei imatinib. Pacienții cu leucemie mieloidă cronică primesc adesea terapie medicamentoasă cu hidroxicarbamidă pentru a normaliza numărul de celule albe din sânge. Diferite măsuri sunt utilizate pentru tratarea PV.
Sângerarea și afereza reduc eritrocitele și alte componente sanguine celulare. În același timp, agregarea plachetară este inhibată pentru a preveni tromboza. Inhibitorii orali de agregare a trombocitelor, cum ar fi acidul acetilsalicilic, sunt medicamentul ales pentru aceasta. Chimioterapia este indicată numai dacă numărul mare de leucocite sau trombocite provoacă tromboză sau embolie.
Dacă pacientul are sindromul de hipereozinofilie, imatinibul este tratamentul la alegere. Se recomandă anticoagulare orală pentru prevenirea emboliei. Pacienții cu OMF sunt observați de hematologi și tratați de obicei folosind trei abordări. În plus față de transplanturile de măduvă osoasă, medicamente precum androgeni, hidroxiuree, eritropoietină sau ruxolitinib sunt disponibile în acest context. A treia componentă a terapiei este transfuziile regulate de sânge.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Boala mieloproliferativă are un prognostic nefavorabil. Este o boală malignă dificil de tratat. Fără îngrijiri medicale complete, perspectivele viitoare se înrăutățesc considerabil. Speranța generală de viață este redusă pentru persoana în cauză. Cu cât este pus mai devreme un diagnostic, cu atât mai repede se poate începe terapia. Acest lucru crește probabilitatea unei dezvoltări pozitive în cursul ulterior al bolii.
Cu toate acestea, provocarea în tratament este de a face față dezvoltării în general progresive a bolii. Deoarece cauza tulburării nu a fost încă clarificată pe deplin, medicii decid asupra următoarelor etape de tratament pe baza situației individuale. Boala reprezintă o povară psihologică și emoțională puternică pentru persoana în cauză. În multe cazuri, circumstanțele generale duc la apariția complicațiilor psihologice.
Corpul pacientului este adesea atât de slăbit, încât abordările terapeutice utilizate nu produc succesul dorit. Deși multe reclamații sunt atenuate, este totuși dificil de prezis cum se va dezvolta persoana în cauză. În plus față de terapia medicamentoasă, sunt necesare transfuzii regulate de sânge pentru a îmbunătăți bunăstarea generală. În general, sensibilitatea la infecție crește și, odată cu aceasta, riscul unor tulburări de sănătate suplimentare. Pentru unii pacienți, un transplant de măduvă osoasă este ultima șansă de îmbunătățire a dezvoltării generale.
prevenirea
Bolile mieloproliferative nu pot fi prevenite cu o mare promisiune, deoarece cauzele dezvoltării bolii nu au fost încă clarificate concludent.
Dupa ingrijire
Bolile mieloproliferative, cum ar fi policitemia vera, necesită îngrijire extinsă. Pacienții cu acest diagnostic trebuie să fie supuși sângerărilor periodice. Aceasta scade numărul de celule sanguine și controlează valorile sanguine. Dacă valorile sanguine ale pacientului sunt bine ajustate, el a stăpânit primul pas.
Atunci trebuie să te gândești pe termen lung. Este important să mențineți succesul terapiei. În plus, îngrijirea ulterioară include ca viața cu boala să fie cât mai pozitivă posibil. În ambele cazuri, pacienții trebuie să fie în contact regulat cu medicul curant.
Pentru bolile mieloproliferative, controlul periodic și controalele de urmărire sunt extrem de importante. Programările de examinare servesc pentru a verifica succesul terapiei. Pe baza bunăstării fizice, medicul optimizează terapia și o adaptează nevoilor individuale.
Dacă pacienții se simt inconfortabili între întâlniri, aceștia trebuie să contacteze imediat personalul medical. Nu este indicat să așteptați până la următoarea întâlnire. Cei afectați nu trebuie să accepte plângeri. Medicul poate remedia acest lucru cu mijloace simple.
În plus, el examinează plângerile respective și inițiază anchete suplimentare în consecință. În plus, există și alte aspecte de luat în considerare care depășesc limitele fizice. O vizită la un psiholog poate fi benefică dacă boala afectează și psihicul pacientului.
Puteți face asta singur
Deoarece boala mieloproliferativă este o tulburare genetică, posibilitățile de auto-ajutorare sunt limitate. Tratamentul poate fi simptomatic. Cu toate acestea, pe lângă tratamentul medical, pot și ar trebui găsite măsuri individuale pentru îmbunătățirea calității vieții.
Accentul se pune aici pe încetinirea evoluției negative a bolii și menținerea independenței pacientului. Pentru a realiza acest lucru pot fi folosite diverse metode, dintre care se alege cea mai potrivită abordare pentru persoana bolnavă. Terapiile alternative precum meditația, yoga sau alte exerciții fizice pot sprijini terapia durerii și pot reduce stresul legat de boli. Medicii, psihoterapeuții sau terapeuții ocupaționali pot da instrucțiuni pentru exerciții care pot fi efectuate independent acasă. Repetarea continuă este importantă pentru succesul unor astfel de metode. Aceasta este singura modalitate de a menține performanța.
Deoarece evoluția bolii este foarte diferită, poate ajuta să încercați diferite astfel de măsuri. În general, este recomandabil să țineți cont de mediul psihosocial al pacientului. O rețea socială intactă oferă sprijin și poate ajuta la gestionarea efectelor bolii mieloproliferative.