Boala Orphanet Addison
Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
boala Addison
Boala Addison (AD) este o tulburare endocrină cronică cauzată de afectarea autoimună a cortexului suprarenal. Conduce la un deficit de glucocorticoizi și mineralocorticoizi. În principiu, AD este suprarenalită autoimună, dar termenul este folosit în principal pentru a descrie orice formă de insuficiență suprarenală cronică primară (CPAI; vezi acolo).
ORPHA: 85138
rezumat
Epidemiologie
Prevalența AD în țările industrializate este de 1/9.000-1/6.900.
Descrierea clinică
Etiologie
AD este o consecință a distrugerii autoimune a cortexului suprarenal și poate apărea izolat sau ca parte a unei tulburări autoimune (sindromul polimodocrin autoimun tip 1, 2 sau 4, vezi fiecare dintre acestea).
Proceduri de diagnostic
Sunt necesare teste biochimice pentru a diagnostica AD. Se măsoară valorile serice ale cortizolului seric și ale ACTH-ului plasmatic (hormonul adrenocorticotrop). ACTH-ul plasmatic este semnificativ mai mare la persoanele cu AD (> 22 pmol/l). Nivelurile de cortizol seric dimineața sunt de obicei scăzute (500 nmol/l) după administrarea de ACTH exogen, în timp ce nu se observă o creștere la pacienții cu AD. Valorile crescute ale ACTH plasmatic confirmă diagnosticul de AD.
Diagnostic diferentiat
În diagnosticul diferențial, trebuie excluse insuficiența suprarenală secundară și cauzele acesteia (tumori hipofizare, hipofistită limfatică, tuberculoză hipofizară și sarcoidă). Trebuie excluse tulburările infiltrative și alte cauze ale CPAI, inclusiv tuberculoza (vezi aici), infecțiile fungice și infecțiile oportuniste asociate SIDA. Tulburările genetice, tumorile și tratamentul cu anumite medicamente sunt cauze mai puțin frecvente ale CPAI.
Management și tratament
Managementul bolilor este pe tot parcursul vieții și necesită o echipă multidisciplinară. O înlocuire a glucocorticoizilor cu hidrocortizon oral (10-25 mg zilnic în 2-3 doze) este dată pentru a imita tiparele fiziologice ale secreției de cortizol. Fludrocortizonul oral este administrat pentru a înlocui hormonii mineralocorticoizi. Înlocuirea dehidroepiandrosteronului este opțională. Valorile glucocorticoizilor pot fi ajustate în perioadele de stres pentru a evita AAI. Doza de hidrocortizon se calculează pe baza examenului clinic și a răspunsurilor, ținând seama de starea pacientului și de prezența semnelor de substituție excesivă sau insuficientă. Examinarea activității reninei plasmatice este utilă în optimizarea dozei de fludrocortizon. Se poate observa creșterea și dezvoltarea copiilor. În cazul unei crize suprarenale, pacienții trebuie să aibă la dispoziție un set de hidrocortizon gata pentru injecție și să poarte o carte de identitate de urgență. Prognoza:
prognoză
Nu există un tratament curativ pentru AD, dar cu un tratament adecvat și măsuri de precauție pentru a preveni un AAI, speranța de viață nu poate fi redusă. AD este în pericol viața numai dacă este ignorat.
Referent: Dr. Anne BACHELOT - Ultima actualizare: Noiembrie 2012