Boală renală polichistică atunci când chisturile distrug rinichii
INFOGRAFIC - De doi ani, zeci de mii de pacienți francezi au avut acces la un tratament care încetinește progresia bolii.
Este cea mai frecventă boală genetică a rinichilor. Potrivit studiilor, boala renală polichistică autosomală dominantă sau ADPKD afectează una din 1.000 până la 2.000 de persoane din Franța. Sau între 40.000 și 80.000 de oameni. Rezultă în apariția chisturilor renale care, în forme severe, vor invada treptat rinichiul și îi vor perturba treptat funcționarea până la insuficiența renală în stadiul final (rinichiul nu mai funcționează), din care este prima cauză și care face dializa renală. sau transplant esențial. PKRAD justifică 10% din dializă.
Este o boală genetică autosomală dominantă: fiecare copil al unui părinte care poartă gena mutantă are un risc din unul din doi de a o moșteni. „Două gene, PKD1 și PKD2, sunt responsabile de 90% până la 93% din cazuri, dintre care aproximativ 75% se datorează unei mutații în PKD1 și 15% în PKD2”, explică dr. Émilie Cornec-Le Gall, nefrolog și cercetător ( CHRU și Inserm 1078, Brest). "La persoanele cu mutație PKD1, boala este mai timpurie, mai severă, iar boala renală în stadiu final apare în medie la 58 de ani, comparativ cu 79 de ani pentru persoanele cu PKD2."
Chisturi în ambii rinichi
Pentru o lungă perioadă de timp, boala a fost descoperită mai ales întâmplător în timpul unei ecografii, prin complicațiile sale sau mai rar, deoarece au existat alte cazuri în familie. „Astăzi încercăm, mai ales odată cu sosirea de noi medicamente, să promovăm screeningul la adulții tineri din familiile afectate, care le va permite să fie bine urmăriți și tratați devreme, dacă este necesar. Nefrologii sunt convinși de valoarea sa și peste 30% din polichistoze sunt acum descoperite în acest fel ”, explică Pr Le Meur, nefrolog (CHRU Brest).
O ecografie renală simplă este suficientă pentru diagnosticarea prezenței chisturilor în ambii rinichi, chiar dacă boala nu s-a manifestat încă. Vârsta medie la diagnostic, 35 de ani, poate fi mai timpurie sau foarte târzie, deoarece severitatea bolii este extrem de variabilă: unele persoane cu PKD2 pot avea chisturi renale fără a suferi de insuficiență renală manifestă.
Un prim medicament disponibil timp de 2 ani
Prin urmare, dificultatea este de a prezice dezvoltarea acestor chisturi renale prezente sub formă microscopică încă de la concepție. Această progresie este foarte dependentă de genetică. „Poate fi mai bine prezis cu două scoruri: unul bazat pe dimensiunea rinichilor, creșterea în care se corelează cu afectarea funcției renale; cealaltă, dezvoltată în echipa noastră datorită Genkyst, care combină datele genetice și clinice. Ambele sunt utile, dar acesta din urmă face posibilă prezicerea vârstei de sosire în stadiul de insuficiență renală în stadiul final la un pacient mai tânăr decât primul, vizând astfel mai bine pe cei a căror boală va progresa și care va trebui să fie tratați ”, Explică profesorul Le Meur.
Acest lucru este cu atât mai util odată cu sosirea în ultimii doi ani a primului medicament specific bolii renale polichistice, tolvaptanul. Acest tratament pe termen lung încetinește creșterea volumului renal și face posibilă întârzierea intrării în dializă cu câțiva ani. Cu dezavantajul creșterii volumului de urină și necesitatea monitorizării ficatului. Mai multe alte medicamente specifice ADPKD sunt testate.
„Posibilele complicații ale bolii trebuie, de asemenea, îngrijite și, în primul rând, cea mai frecventă, hipertensiune arterială, care trebuie tratată mai degrabă cu medicamente precum inhibitori ai ECA sau sartani la acești pacienți”, indică Pr Stéphane Burtey, nefrolog (CHRU Marsilia).
Un risc crescut de accident vascular cerebral
Aceste chisturi se împuternicesc de la tubulii renali și apoi cresc mai mult singuri. Umplute cu lichid, acestea se pot rupe, sângera și pot fi uneori locul infecțiilor greu de identificat și tratat. „Durerea este, de asemenea, o problemă majoră pentru mai mult de jumătate dintre pacienți. Volumul renal poate deveni considerabil și uneori este necesar să se deschidă chistul prin laparoscopie pentru a-l goli. Această durere nu este încă luată suficient în considerare de către medici ", a spus nefrologul. O altă complicație este apariția chisturilor hepatice la aproape toți pacienții și un risc crescut de anevrisme cerebrale și, prin urmare, de accident vascular cerebral.
În urmă cu zece ani, nimeni nu era interesat de această boală, a cărei detectare, din cauza lipsei de tratament, nu oferea niciun beneficiu terapeutic pacienților. Acest lucru nu mai este adevărat. Când stadiul bolii renale în stadiul final este atins, este necesară dializa sau un transplant de rinichi. Pacienții cu boală renală polichistică răspund bine la ambele tratamente. Cu această dificultate suplimentară pentru transplant: uneori este necesar mai întâi îndepărtarea rinichilor polichistici pentru a face spațiul necesar pentru transplant.