Boala siropului de arțar - Cauze, simptome și tratament
Boala siropului de arțar este un defect enzimatic moștenit autosomal recesiv care duce la defecțiuni ale anumitor aminoacizi cu lanț ramificat. Cu diagnosticul și terapia precoce, copiii afectați prezintă o dezvoltare în mare măsură normală.
Cuprins
Ce este boala siropului de arțar?
Ca boală a siropului de arțar (de asemenea: Leucinoza sau Boala de urină cu sirop de arțar) este o tulburare metabolică genetică în descompunerea celor trei aminoacizi cu lanț ramificat, leucina, izoleucina și valina, care este moștenită prin moștenirea autozomală recesivă.
Ca urmare a defectului, acești trei aminoacizi se acumulează în fluidele corporale și provoacă simptomele caracteristice bolii siropului de arțar, cum ar fi consumul deficitar la nou-născuți, vărsături, tulburări ale activității musculare (hipotonie musculară, opistoton), tulburări ale respirației (encefalopatie metabolică), precum și convulsii și coma.
În plus față de forma clasică frecvent întâlnită a bolii cu sirop de arțar, alte forme sunt diferențiate în funcție de severitatea tulburării metabolice și de activitatea enzimatică rezultată. În cazul variantei intermediare, simptomele se manifestă doar în copilărie și într-o formă slăbită.
Așa-numita formă intermitentă a bolii cu sirop de arțar se dezvoltă simptomatic, în special în cazul infecțiilor intercurente (cu febră, diaree sau vărsături), operații sau ca urmare a aportului excesiv de proteine din alimente.
cauzele
Boala siropului de arțar este moștenită într-o manieră autosomală recesivă și este cauzată de diverse defecte ale așa-numitului complex alfa-ceto acid dehidrogenază cu lanț ramificat, un complex multi-enzimatic.
Ca urmare a acestor defecte, există o deficiență sau o activitate redusă a acestui complex multi-enzimatic, care provoacă o descompunere a aminoacizilor leucină, izoleucină și valină. Drept urmare, acești alfa-cetoacizi corespunzători se acumulează în țesutul corpului și în fluidele corpului, cum ar fi sângele și urina persoanei în cauză, ducând la simptome neurologice pronunțate.
De asemenea, se caracterizează printr-un miros dulce al corpului și urinei, care amintește de siropul de arțar și pentru care este responsabilă substanța compusă sotolon (cea mai importantă componentă a mirosului în dragoste și schinduf), care este sintetizată în metabolismul intermediar al izoleucinei.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
Copiii cu boală de sirop de arțar refuză să mănânce. Acest lucru duce la pierderea în greutate relativ rapid, ceea ce se remarcă, printre altele, prin deficite mentale și simptome fizice, cum ar fi orificiile scufundate ale ochilor. Extern, boala se manifestă și prin rigiditate musculară și crampe.
Sugarii afectați prezintă, de asemenea, greață și vărsături. Mulți copii țipă sau par lipsiți de aparență. Această apatie crește pe măsură ce boala progresează și poate indica o boală severă de sirop de arțar. Cu toate acestea, cel mai caracteristic simptom este mirosul dulce al urinei. Mirosul urinei amintește de siropul de arțar, care se datorează conținutului excesiv de zahăr din urină.
Mai mult, boala duce la slăbiciunea consumului de alcool. Se produce deshidratare, care poate fi recunoscută prin pielea pielei, fața scufundată și alte semne externe. Simptomele tipice de deshidratare sunt oboseala și amorțeala. Boala siropului de arțar poate provoca, de asemenea, ceea ce este cunoscut sub numele de opisthotonus, un spasm în mușchii extensori ai spatelui care este însoțit de dureri și disfuncții severe.
Boala este fatală în multe cazuri și este asociată cu un număr mare de plângeri, care cresc în intensitate pe măsură ce boala progresează. Boala siropului de arțar poate fi de obicei diagnosticată în mod clar pe baza mirosului tipic de urină.
Diagnostic și curs
În plus față de simptomele care se manifestă la vârste diferite, în funcție de forma bolii, Boala siropului de arțar diagnosticat pe baza unei concentrații crescute de aminoacizi afectați leucina, izoleucina și valina, precum și a alfa-cetoacizilor corespunzători din sânge și urină.
Diagnosticul este confirmat de detectarea alo-izoleucinei ca indicator specific pentru boala siropului de arțar în ser și urină. În plus, cetoacidoza pronunțată (acidoză metabolică) și hipoglicemia (nivel scăzut de zahăr din sânge) pot fi identificate în cazul bolii cu sirop de arțar, în special în crizele catabolice.
Concentrațiile crescute sunt în general detectate în contextul spectrometriei de masă tandem, o metodă de test de laborator pentru determinarea masei moleculelor din ser sau urină. Cu un diagnostic precoce și începerea în timp util a terapiei, o dezvoltare aproape normală a copilului afectat poate fi posibilă în funcție de starea actuală a cunoștințelor. Dacă nu este tratată, boala cu sirop de arțar duce la tulburări ale dezvoltării mentale și ale cerebrului.
Complicații
Boala siropului de arțar sau leucinoza este o boală genetică metabolică sau un defect enzimatic. Acest lucru este deja evident la sugari și copii mici cu simptome corespunzătoare. Ca o complicație mai frecventă, o formă intermitentă a acestei boli poate fi declanșată de infecție.
Operațiile sau o dietă prea bogată în proteine pot declanșa, de asemenea, astfel de sechele. Ca urmare a riscurilor crescute, pacienții trebuie monitorizați îndeaproape în toate crizele catabolice cauzate de infecții, operații sau alte situații stresante. Dacă este necesar, trebuie efectuate tratamente acute cu soluții nutritive de glucoză sau insulină. Dializa poate fi, de asemenea, necesară.
Terapia obișnuită pentru boala de sirop de arțar are ca scop stabilizarea sau normalizarea valorilor măsurate ale a trei aminoacizi care cauzează boli. Stabilizarea bolii cu sirop de arțar se realizează printr-o dietă pe tot parcursul vieții cu un conținut de proteine mult redus. Cu toate acestea, dacă există complicații în cursul bolii, poate fi necesară efectuarea unui transplant de ficat în cazuri individuale. Pentru a face acest lucru, totuși, trebuie să existe și alte boli care pun sub semnul întrebării realizarea obiectivelor terapiei.
O altă complicație a bolii apare ca urmare a dietei prescrise cu conținut scăzut de proteine. Odată cu reducerea drastică a alimentelor care conțin proteine, există o lipsă de aminoacizi. Acestea reprezintă cele mai importante elemente de bază ale vieții, însă această complicație poate fi prevenită cu suplimente alimentare specializate. Este important ca preparatele de aminoacizi prescrise să rămână lipsite de leucină, izoleucină și valină.
Când trebuie să mergi la medic?
Boala siropului de arțar este o boală ereditară cu efecte numeroase și grave care trebuie monitorizate. Îngrijirea medicală profesională este esențială imediat după naștere, altfel bebelușul va muri. Boala este de obicei diagnosticată prin semnele tipice, în special mirosul de urină dulce.
Pentru cei afectați de boala siropului de arțar, îngrijirea medicală pe tot parcursul vieții este imperativă, în funcție de evoluția și severitatea mutației. Doar cu varianta dependentă de tiamină a „bolii urinei cu sirop de arțar” nu este necesară o dietă pe tot parcursul vieții, cu conținut scăzut de proteine, pentru a evita anumite proteine. Este o chestiune de a cântări dacă medicii iau deja în considerare transplanturile de ficat pentru copiii mici afectați.
Mai presus de toate, nu există suficiente grefe adecvate disponibile. Prin urmare, tratamentul clasic cu o dietă monitorizată medical și cu conținut scăzut de proteine este cea mai populară alternativă. În plus, sunt de obicei necesare alte opțiuni de tratament. Acestea necesită îngrijiri medicale strânse și pe tot parcursul vieții pentru pacienții cu leucocinoză.
Cercetătorii internaționali caută în prezent metode de tratament mai adecvate și mai puțin stresante pentru a oferi persoanelor afectate de boala siropului de arțar o calitate a vieții mai bună. Chiar și infecțiile inofensive la copii trebuie să fie sub supraveghere medicală. Echilibrul optim al aminoacizilor ramificați este crucial pentru o viață fără crize. Cu îngrijiri medicale optime, cei afectați au o speranță de viață normală.
Tratament și terapie
În cazul bolii cu sirop de arțar, măsurile terapeutice vizează stabilizarea și normalizarea concentrațiilor aminoacizilor cu lanț ramificat printr-o dietă pe tot parcursul vieții, administrarea cofactorului tiamină (vitamina B1) sau a unui transplant de ficat, acesta din urmă fiind utilizat doar în cazuri foarte izolate și când sunt prezente alte boli.
O mică parte din cei afectați de boala siropului de arțar răspund la doze mari de tiamină, care poate suprima simptomele bolii siropului de arțar pe termen lung. În plus, o dietă restricționată pe tot parcursul vieții (cu conținut scăzut de proteine) este indicată în cazul bolii cu sirop de arțar, în care aminoacizii cu lanț ramificat sunt evitați în special.
Pentru a compensa lipsa rezultată de aminoacizi esențiali, aceștia trebuie suplimentați cu amestecuri speciale de leucină, izoleucină și aminoacizi fără valină, care sunt, de obicei, îmbogățite și cu oligoelemente, vitamine și minerale. Pentru nou-născuții sau sugarii afectați, sunt oferite produse dietetice pentru sticlă, care sunt preparate cu apă fiartă.
Pentru a monitoriza succesul terapiei, valorile sanguine, în special concentrația de leucină, sunt verificate în mod regulat. În plus, celor afectați de boala siropului de arțar trebuie să li se administreze perfuzii acute (glucoză, nutrienți ai insulinei) și, dacă este necesar, dializă (transfuzii de schimb de sânge) în timpul crizelor catabolice ca urmare a infecțiilor, operațiilor sau a altor situații stresante sau stresante pentru a evita deteriorarea creierului.
Outlook și prognoză
Boala siropului de arțar cauzează diferite afecțiuni și simptome. Cu tratamentul timpuriu, totuși, pot fi evitate leziunile consecutive, astfel încât copilul să se dezvolte normal. Refuzul de a mânca apare de obicei. Această plângere poate duce la subponderalitate sau malnutriție, care poate afecta întregul corp. Pacientul pare obosit și lipsit de aparență. De asemenea, apare slăbiciunea consumului de alcool, astfel încât boala siropului de arțar duce adesea la deshidratarea corpului. Aceste plângeri împiedică enorm creșterea și dezvoltarea copilului.
În plus, există convulsii și dureri la nivelul mușchilor. Drept urmare, copiii mici dezvoltă țipete puternice, care pot duce și la plângeri psihologice pentru părinți și rude. Dacă nu există tratament, tulburările psihice apar de obicei la copil. Din acest motiv, tratamentul precoce al acestei boli este necesar pentru a preveni deteriorarea consecințelor.
Simptomele pot fi ameliorate cu ajutorul medicamentelor sau al dietei, astfel încât dezvoltarea copilului să poată continua în mod normal. Speranța de viață a copilului nu este redusă.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Deoarece boala siropului de arțar este genetică, nu poate fi prevenită. În contextul unei analize cromozomiale, defectul enzimatic din celulele amnionice (celulele lichidului amniotic) poate fi determinat prenatal. În plus, cei afectați de boala siropului de arțar ar trebui să adere la dieta restrictivă a proteinelor și să învețe să evite posibili factori declanșatori, cum ar fi stresul.
Dupa ingrijire
Boala siropului de arțar este o afecțiune genetică care este prezentă în copilărie. Cu toate acestea, cu un tratament adecvat, pacienții pot duce o viață în mare măsură normală. Pe de altă parte, este exclusă o vindecare cauzală. Îngrijirea ulterioară programată este o combinație de asistență medicală și acțiune independentă.
Tratamentul precoce este esențial pentru prevenirea tulburărilor de dezvoltare. La nou-născuți, boala este diagnosticată în programe de screening. Asistența medicală de urmărire se efectuează mult mai frecvent până la faza de creștere decât la vârsta adultă. Medicii verifică nivelul sângelui și al urinei.
În plus, responsabilitatea personală a pacientului intră în vigoare. După ce părinții au fost încă responsabili pentru o dietă pe tot parcursul vieții la o vârstă fragedă, aceasta se transmite pacientului însuși odată cu creșterea vârstei. Produsele cu conținut scăzut de proteine trebuie consumate. Suplimentele alimentare fac parte integrantă din viață.
Viața de zi cu zi ar trebui, de asemenea, să fie orientată spre prevenirea complicațiilor. Stresul ca componentă psihosomatică are, de asemenea, un impact asupra fizicului. Uneori, prin urmare, este recomandabil să vă purtați cu ușurință la locul de muncă. Un transplant de ficat este indicat în cazuri extreme și în combinație cu alte boli.
Puteți face asta singur
În cazul bolii cu sirop de arțar, nu există metode de auto-ajutorare care să poată acționa asupra cauzelor bolii. Acest lucru se datorează faptului că este o afecțiune genetică. În schimb, posibilitățile de auto-ajutorare sunt strâns legate de recomandările terapiei.
Mai ales în primii ani de viață, când conștientizarea necesității unei diete adecvate s-ar putea să nu fie suficientă, părinții și rudele în special au datoria. Trebuie să urmăriți dieta și sănătatea persoanei bolnave. Aceasta poate include, de asemenea, măsuri de precauție sporite care sunt luate. Deoarece infecțiile și operațiile la persoanele cu boală de sirop de arțar pot duce la complicații grave (edem cerebral, cetoacidoză), menținerea sănătății pacientului este importantă pentru un prognostic bun.
În consecință, persoanele afectate sunt bine sfătuiți să aibă grijă de ei înșiși pe parcursul vieții lor. Riscurile de boli și accidente ar trebui evitate pe cât posibil. Dieta trebuie să fie consecventă. Acest lucru merge adesea mână în mână cu o dietă slab diversă, care este completată de suplimente proteice.
Deoarece leucinoza, în măsura în care nu este o formă letală, altfel nu are restricții, cei afectați pot duce o viață în mare măsură normală. Dacă respectați câteva reguli dietetice, puteți merge și la un restaurant.