Boala ta - Taranis

Memento biochimic

Acidemiile propionice și metilmalonice se datorează deficitului a 2 enzime implicate în catabolismul a 4 aminoacizi: valină, izoleucină, metionină și treonină. Aceste deficite sunt situate departe în lanțul metabolic și, prin urmare, nu există o acumulare directă de aminoacizi precursori, ci alte substanțe derivate din acestea:Acidul propionic și/sauAcid metilmalonic.

Aceste substanțe sunt toxice pentru diferite organe (în primul rând pentru creier, dar și pentru inimă, rinichi, ficat etc.). În plus, în aceste patologii se poate observa un deficit energetic secundar.

• Acești 4 aminoacizi precursori toxici provin din degradarea proteinelor, fie exogene (adică din alimente), fie endogene (degradarea proteinelor corpului).

• Acidul propionic (și indirect acidul metilmalonic) poate fi produs și de unele bacterii intestinale

• Mai rar, poate proveni din metabolismul anumitor acizi grași cu număr impar de atomi de carbon (rare în alimentația umană).

Scopul tratamentului este de a limita acumularea de derivați toxici, fără a provoca deficiențe și menținerea creșterii și dezvoltării normale.

---